El síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético. Esto significa que se nace con ella y que se transmite de padres a hijos a través de códigos especiales dentro de las células, llamadas genes.

El tejido conectivo en el cuerpo se debilita. Diferentes partes del cuerpo pueden ser afectados incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y los huesos. Algunas personas con el síndrome de Marfan sólo tienen algunos problemas, mientras que otros son más severamente afectados.

El diagnóstico se hace generalmente por las características típicas que usted pueda tener. Usted también puede tener un historial de síndrome de Marfan en su familia. No hay cura, pero el tratamiento está dirigido a reducir el riesgo de complicaciones en desarrollo. Se puede incluir diversos tratamientos médicos y quirúrgicos. Si usted tiene el síndrome de Marfan, que tienen un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético. Esto significa que se nace con ella y la información genética que se transmite de padres a hijos por códigos especiales dentro de las células, llamadas genes. Muchos genes se unen para formar los cromosomas, que se encuentran en el centro (núcleo) de cada célula de su cuerpo.

En general, cada célula de su cuerpo contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de cada par se hereda de la madre y la otra es heredado de su padre.

Uno de estos pares de cromosomas se conoce como los cromosomas sexuales debido a este par determina nuestro sexo. Las hembras tienen dos de la misma clase de cromosomas sexuales (XX). Los machos tienen dos cromosomas sexuales diferentes (XY). El cromosoma Y contiene los genes que determinan masculinos. Así, una hembra normal es 46, XX y un macho normal es 46, XY.

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El síndrome de Marfan es una enfermedad genética, lo que significa que se nace con ella y la información genética que se transmite de padres a hijos por códigos especiales dentro de las células, llamadas genes. Hay un problema con el tejido conectivo en el cuerpo. (El tejido conjuntivo apoya, une o separa a otros tejidos y órganos en su cuerpo y también puede ser una especie de tejido 'embalaje' en su cuerpo.) En el síndrome de Marfan, el tejido conectivo se vuelve débil y 'floppy'.

El síndrome de Marfan puede afectar el tejido conectivo en diferentes partes de su cuerpo, incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. Puede afectar a diferentes personas de diferentes maneras y en diferentes grados. Algunas personas con el síndrome de Marfan son sólo ligeramente afectados, mientras que otros son más severamente afectados.

El síndrome de Marfan se cree que afecta a aproximadamente 1 de cada 3.300 personas. Afecta a hombres y mujeres por igual. Es el problema más común que afecta el tejido conectivo.

El síndrome de Marfan es causado generalmente por un cambio o error (mutación) en el material genético en el gen de la fibrilina 1 (FBN1) en uno de sus cromosomas (cromosoma 15). Este gen es responsable de hacer una proteína especial llamada fibrilina. La fibrilina es una parte importante de tejido conectivo en el cuerpo. Ayuda a fortalecer el tejido conectivo y que sea elástico. Por lo tanto, si no se hace lo suficientemente fibrilina, esto puede conducir a 'floppy' y el tejido conectivo débil. Fibrilina se encuentra en el tejido conectivo en muchas partes de su cuerpo, incluyendo los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.

Tres de cada cuatro personas que tienen el síndrome de Marfan tienen un padre que también tiene el síndrome de Marfan. Se puede heredar el síndrome de Marfan de sólo uno de sus padres. Se le conoce como un trastorno autosómico dominante - sólo uno de sus padres tiene que tener el gen defectuoso para dárselo a usted.

1 de cada 4 personas tiene el síndrome debido a un nuevo cambio en el material genético ('nueva mutación') de Marfan. Ninguno de sus padres tiene la enfermedad. Por alguna razón, el cambio en el gen de la fibrilina ocurre por primera vez en el óvulo o el espermatozoide de uno de sus padres.

El síndrome de Marfan. Marfan asociación del Reino Unido.
El síndrome de Marfan. Marfan asociación del Reino Unido.

El síndrome de Marfan puede afectar a diferentes partes de su cuerpo. No todas las partes del cuerpo están afectadas en todo el mundo. Algunas personas con el síndrome de Marfan pueden tener sólo unos pocos síntomas o problemas, mientras que otros son más severamente afectados. Los síntomas tienden a empeorar a medida que envejece.

A continuación se enumeran los problemas y síntomas que se pueden desarrollar más comunes.

El corazón y los vasos sanguíneos

Ver también el folleto separado llamado El corazón y los vasos sanguíneos.

  • Problemas en los vasos del corazón y la sangre son los más graves en personas con el síndrome de Marfan.
  • El síndrome de Marfan puede debilitar la pared de la arteria principal de la sangre en su cuerpo (llamada la "aorta"), que se extiende desde el corazón, a través del centro de su pecho, y luego por el centro de la barriga (abdomen). Debido a que las paredes de la aorta se debilitan, se puede ampliar o 'sobresalen. Esto se conoce como un aneurisma de la aorta.
  • Alrededor del 7 u 8 de cada 10 personas con síndrome de Marfan se ensanchamiento de la arteria principal. En los casos graves, la arteria ensanchada puede desgarrarse o romperse. Esto puede causar sangrado grave y posiblemente la muerte. La ampliación de la arteria principal pueden ser diagnosticadas a una edad temprana y empeorar con el tiempo. Parece que es más común en hombres que en mujeres.
  • Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen prolapso de la válvula mitral. Aquí es donde una de las válvulas que separan a las cavidades del corazón se vuelve flexible. El médico puede escuchar un soplo cardíaco cuando escuchan a su corazón.

El esqueleto

  • Si usted tiene el síndrome de Marfan se suele ser más alto y más delgado que otros miembros de su familia que no tienen síndrome de Marfan.
  • Los brazos y las piernas pueden más que otras personas.
  • Sus dedos pueden ser largos y delgados. Esto se conoce como aracnodactilia.
  • Su esternón puede ser hacia el interior deprimidos y sus costillas voluntad curva hacia adentro de la misma. Esto se llama el pecho en embudo (pectus excavatum). Esto puede empeorar con el tiempo y causar dolor de pecho y problemas respiratorios.
  • A veces, el esternón es empujado hacia el exterior para que su pecho es más redondeada. Esto se llama pecho de paloma (pectus carinatum). Por lo general es indolora y no causa problemas de salud.
  • Más de 6 de cada 10 personas con síndrome de Marfan tienen una curva lateral de la columna vertebral ( escoliosis ). Puede causar dolor de espalda. En casos graves, puede ejercer presión sobre el corazón y los pulmones y causar problemas respiratorios.
  • Los pies planos son también comunes.
  • Puede haber problemas con las articulaciones de la cadera, lo que lleva a dolor en la cadera, rigidez y problemas para caminar. Esto puede llegar a causar la osteoartritis en las articulaciones de la cadera.
  • Es posible que las articulaciones que están sueltos y más flexible de lo normal.
  • Los dientes y los problemas bucales pueden incluir un alto techo arqueado (paladar) de su boca, una pequeña mandíbula inferior y el hacinamiento de sus dientes.

Los ojos

Ver también el folleto separado llamado Los ojos y la visión.

  • En aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Marfan, la lente en su ojo se mueve o cae en una posición anormal (llamada luxación del cristalino). Puede estar presente en el nacimiento o puede desarrollarse cuando eres un niño o un adolescente.
  • Parte del revestimiento del ojo (la retina) puede desgarrarse o desprenderse de la parte posterior del ojo. Esto se llama un desprendimiento de retina.
  • Otros problemas oculares posibles incluyen la miopía (miopía), opacidad del lente dentro del ojo ( cataratas ) y un aumento en la presión dentro del ojo (glaucoma).
  • Problemas en los ojos de las personas con síndrome de Marfan puede causar problemas con la visión si no se trata a tiempo.

Otras características

  • Una fuga de aire de uno de los pulmones puede hacer que el colapso pulmonar ( neumotórax ). Esto hará que el dolor repentino en el pecho y dificultad para respirar.
  • También puede observar las estrías si usted tiene el síndrome de Marfan. Las estrías son líneas blancas rayadas rojo / rosa o en su piel. Son comunes durante el embarazo o en personas que han ganado o perdido un montón de peso. En las personas con síndrome de Marfan, ya que la piel es más débil de lo que debería ser, las estrías pueden ocurrir con mayor facilidad. Normalmente se encuentran en los hombros, la espalda y los muslos.
  • El cerebro y la médula espinal están rodeados por una membrana especial llamada la duramadre. En las personas con síndrome de Marfan, la duración puede ser débil y el balón hacia el exterior. Esto se llama ectasia dural, que ocurre con mayor frecuencia en la zona baja de la espalda. El vuelo en globo dura puede ejercer presión sobre la columna vertebral y los nervios que salen de la médula espinal. Esto puede causar dolor de espalda y debilidad y entumecimiento en las piernas. También puede causar dolores de cabeza.

El diagnóstico del síndrome de Marfan incluye el estudio de sus antecedentes familiares, a veces haciendo algunas pruebas genéticas, y también mirando a ver si las diferentes partes de su cuerpo tienen ninguno de los problemas típicos.

Usualmente su médico comenzará por hacerle preguntas acerca de su familia y preguntar acerca de cualquier síntoma que usted pueda tener que sugieren el síndrome de Marfan. Ellos pueden entonces examinar a mirar para ver si usted tiene cualquiera de las características típicas descritas anteriormente.

El síndrome de Marfan a veces se puede diagnosticar en la matriz (útero) antes de nacer o poco después del nacimiento. Para la mayoría de la gente, el síndrome de Marfan no se diagnostica hasta más tarde en la infancia o en la edad adulta. Esto se debe a que puede tomar un tiempo para que los síntomas típicos y los problemas del síndrome de Marfan a ser evidente.

Generalmente, el médico lo remita a un especialista si se sospecha que puede tener el síndrome de Marfan. Esto permitirá que más pruebas se lleven a cabo. Estas pruebas pueden incluir:

  • Radiografía de tórax para buscar signos de sangre de una arteria principal ensanchado en su cuerpo (la aorta).
  • Ecocardiograma (una ecografía del corazón) para detectar problemas del corazón y cualquier ampliación de la aorta.
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética del tórax para buscar en la aorta, y de la columna vertebral para buscar cualquier signo de que la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal (llamada duramadre) se han convertido en débil y disparado hacia el exterior (conocida como ectasia dural ).
  • Grabación de ECG de 24 horas para buscar los problemas de ritmo cardíaco.
  • Un examen de los ojos para buscar luxación del cristalino o problemas con el revestimiento de la parte posterior del ojo (retina).
  • Las radiografías de la cadera y la pelvis, que puede mostrar una deformidad de la cadera.
  • Las pruebas genéticas - no hay prueba genética única que puede diagnosticar el síndrome de Marfan. Algunas veces se realizan pruebas genéticas para buscar mutaciones genéticas, pero, la mayoría de las veces, el diagnóstico del síndrome de Marfan es hecha por los síntomas y problemas que se encuentran a partir de otras pruebas típicas.

Los médicos pueden utilizar los criterios de Gante para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan. Esto incluye una lista de algunas de las características típicas del síndrome de Marfan. Es necesario que haya un cierto número de características presentes para hacer un diagnóstico de síndrome de Marfan.

No existe cura para el síndrome de Marfan. Sin embargo, existen tratamientos que están disponibles para ayudar con los problemas que causa el síndrome de Marfan. Dado que el síndrome de Marfan puede afectar a diferentes partes de su cuerpo, puede ser visto por los diferentes especialistas. Estos especialistas pueden incluir un especialista del corazón (cardiólogo), un especialista en ojos (oftalmólogo), un hueso y especialista en las articulaciones (cirujano ortopédico) y especialista en problemas genéticos (genetista).

El tratamiento de problemas de los vasos sanguíneos y del corazón

Si usted tiene el síndrome de Marfan tendrá chequeos para buscar, y para controlar cualquier problema, regulares corazón y vasos sanguíneos. Por ejemplo, usted puede tener la ecocardiografía regular para comprobar si hay dilatación de la arteria principal de la sangre (la aorta).

Hay medicamentos que pueden ayudar a frenar cualquier ampliación de su aorta. betabloqueantes menudo son prescritos por esta razón. Otros medicamentos utilizados son los antagonistas del calcio y los inhibidores de la ECA.

A veces es necesaria la cirugía del corazón para reparar o reemplazar parte de la arteria principal, si llega a ser demasiado amplia. Esto se debe a que hay un riesgo de que la arteria se puede rajar o reventar repente. Durante la cirugía, la parte dilatada de la arteria se sustituye el uso de un injerto. A veces, la válvula entre el corazón y la arteria principal de la sangre (la válvula aórtica) se sustituye así. En algunas personas, se necesita cirugía de emergencia si las lágrimas principales arterias o ráfagas.

Cirugía cardíaca también puede ser necesaria para los problemas de la válvula mitral.

El tratamiento para los problemas de esqueleto

Comprensión de los cromosomas y los genes. ¿Qué es el síndrome de Marfan y qué tan común es?
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Un número de los problemas con los huesos que pueden ocurrir con el síndrome de Marfan puede requerir tratamiento. La fisioterapia se utiliza a menudo para el dolor de cadera, dolor de espalda o problemas para caminar.

Una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) se puede tratar con un soporte en la espalda. La idea es que la llave se detendrá la curva anormal empeore. Un corsé no cura la curvatura anormal de la columna vertebral. Puede ser especialmente útil para los niños que todavía están creciendo. Si es grave entonces la curvatura anormal de la columna vertebral puede necesitar cirugía. Ver folleto separado llamado escoliosis (curvatura de la columna vertebral).

Si el esternón se deprime hacia el interior (pectus excavatum), los pulmones y la respiración pueden verse afectados y es posible que necesite una cirugía para corregir esta situación.

Si su esternón es empujado hacia el exterior (pectus carinatum) esto no suele causar ningún problema. Algunas personas con el esternón hacia afuera deciden hacerse una cirugía correctiva por razones estéticas. La cirugía puede también a veces ser necesaria para corregir problemas de cadera.

El tratamiento de problemas de los ojos

  • Se le ve regularmente por un especialista de la vista si tiene el síndrome de Marfan. Puede ser necesario el tratamiento de problemas de los ojos.
  • Por ejemplo, los láseres pueden utilizarse para reparar un problema con el revestimiento de la parte posterior del ojo (desprendimiento de retina).
  • Si el cristalino del ojo se mueve o se cae en una posición anormal (luxación de lente), la cirugía para extirpar el cristalino del ojo puede ser necesaria.
  • Si usted desarrolla opacidad del cristalino en el ojo (cataratas), es posible que la lente dentro del ojo sustituye por una lente artificial.
  • Si usted presenta aumento de la presión dentro de su ojo (glaucoma), los tratamientos pueden incluir varias gotas para los ojos, medicamentos, tratamientos con láser, y cirugía.
  • Se puede requerir de gafas o lentes de contacto si tiene miopía (miopía).

Cambios en la dieta

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, algunos deportes competitivos y el contacto puede no ser conveniente si usted tiene el síndrome de Marfan.

También se le puede aconsejar evitar el buceo, escalada y levantamiento de pesas. Esto es debido a la debilidad en la principal arteria arterial (aorta) y el ojo, y cualquier problema esqueleto que usted pueda tener. Su especialista le indicará si debe evitar cualquier actividad específicos.

Se anima a muchas actividades y deportes como golf, senderismo y pesca, si usted tiene el síndrome de Marfan.

Otros tratamientos

Ser diagnosticado con el síndrome de Marfan puede ser una cosa difícil para algunas personas a tratar. Su altura y el aspecto pueden causar algunas preocupaciones y afectar a su confianza y autoestima. La posibilidad de que usted puede necesitar una cirugía importante - por ejemplo, la cirugía de corazón - puede ser una cosa difícil de tratar también.

Puede que le resulte útil unirse a un grupo de apoyo para que pueda entrar en contacto con otras personas que tienen el síndrome de Marfan. (La información de contacto se puede encontrar a continuación.) También puede encontrar alguna orientación individual útil para usted y también a los miembros de su familia.

También puede haber algunos otros tratamientos especializados disponibles para el síndrome de Marfan. Un ejemplo es el tratamiento hormonal para provocar la pubertad precoz en niños de modo que su altura adulta se puede reducir. Su especialista será capaz de aconsejarle sobre los últimos tratamientos.

Sí - si usted tiene el síndrome de Marfan, por cada hijo que tenga, hay una probabilidad de 50-50 de que ellos también tienen el síndrome de Marfan.

Las pruebas prenatales usando una muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis puede ser capaz de demostrar si su bebé tiene el gen defectuoso. Sin embargo, usted debe recordar que el síndrome de Marfan es una enfermedad variable. Esto afecta a diferentes personas de diferentes maneras. Así, un niño que tiene puede ser afectada menos gravemente, o más grave, de lo que son.

Si usted es una mujer con síndrome de Marfan y queda embarazada, el embarazo puede poner un mayor esfuerzo para el corazón. Esto puede aumentar su riesgo de la arteria principal de ruptura (rotura de la aorta). Usted necesitará un seguimiento regular con un especialista si usted tiene el síndrome de Marfan y queda embarazada.

Si usted (o su pareja) tiene el síndrome de Marfan y desea tener hijos, debe buscar primero el consejo de un especialista en problemas genéticos (genetista).

El pronóstico para las personas con síndrome de Marfan es muy variable. Algunas personas con el síndrome sólo tienen algunos problemas que no causan muchas dificultades. Otras personas con este síndrome pueden verse gravemente afectados.

Si no se tratan los problemas del corazón, que puede llevar a la muerte en algunos casos. Por esta razón, es importante que el síndrome de Marfan debe reconocer temprano, así que usted puede tener el control continuo, sobre todo de los problemas cardíacos. El reconocimiento precoz de síndrome de Marfan también significa que el tratamiento puede llevarse a cabo para evitar complicaciones graves. Problemas en los ojos pueden causar problemas con la visión.

Mejor diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan son a la vez que ayuda a mejorar el pronóstico en el síndrome de Marfan.

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