Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético en las que el cobre se acumula en el cuerpo, principalmente en el hígado y el cerebro. Sin ningún tratamiento, la acumulación de cobre puede causar síntomas graves. El tratamiento es con medicamentos para eliminar el exceso de cobre y / o para prevenir una mayor acumulación de cobre.

La enfermedad de Wilson es una condición en la que demasiado cobre se acumula en el cuerpo. Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas. Lleva el nombre de Dr. Samuel Wilson, quien describió por primera vez la enfermedad en 1912.

Si usted hereda la falla genética en la enfermedad de Wilson, su cuerpo no es capaz de deshacerse de cobre. El cobre es un metal traza que se encuentra en muchos alimentos. Usted necesita pequeñas cantidades de cobre para mantenerse saludable. Normalmente, el cuerpo se deshace del exceso de cobre. Las personas con la enfermedad de Wilson no pueden eliminar el exceso de cobre y por lo que se acumula en el cuerpo, principalmente en el hígado, el cerebro, la córnea (la capa en la parte frontal del ojo) y los riñones.

El exceso de cobre en las células hepáticas (los hepatocitos) es perjudicial y conduce a daños en el hígado. Daño al tejido cerebral se produce principalmente en un área llamada núcleo lenticular. Por lo tanto, la enfermedad de Wilson es a veces llamado hepatolenticular degeneración.

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En la enfermedad de Wilson, un gen particular en el cromosoma 13 no funciona. El gen se denomina ATP7B. Este gen normalmente controla la forma en que las células del hígado a deshacerse del exceso de cobre. Normalmente, las células del hígado pasan a cabo el exceso de cobre en la bilis. Si este proceso no funciona, entonces el cobre se acumula en las células del hígado. Cuando se agote la capacidad de almacenamiento de cobre de las células del hígado, el cobre se derrama en el torrente sanguíneo y depósitos en otras partes del cuerpo, principalmente el cerebro.

Enfermedad de Wilson. Enfermedad de Wilson grupo de apoyo del Reino Unido.
Enfermedad de Wilson. Enfermedad de Wilson grupo de apoyo del Reino Unido.

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que, con el fin de desarrollar la enfermedad de Wilson, debe heredar dos genes anormales ATP7B - uno de su madre y otro de su padre.

Si se hereda un solo gen anormal, usted es llamado un portador. Los portadores no tienen la enfermedad, ya que tienen un gen normal, lo cual es suficiente para controlar la función del cobre en el cuerpo. Sin embargo, los portadores pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 100 personas son portadoras del gen ATP7B. Cuando dos personas portadoras del gen anormal tienen un hijo, existe un:

  • 1 en 4 posibilidades de que el niño tenga la enfermedad de Wilson (al heredar el gen defectuoso de ambos padres ATP7B).
  • 2 en 4 posibilidades de que el niño no tendrá la enfermedad de Wilson, pero será un portador (al heredar el gen anormal de uno de los padres ATP7B pero la forma gen normal del otro progenitor).
  • 1 en 4 posibilidades de que el niño no tiene la enfermedad de Wilson, y no ser un portador (al heredar el gen normal de ambos padres).

Aunque el defecto genético está presente al nacer, se necesitan años para el cobre se acumule en el nivel en el que es perjudicial. Generalmente, los síntomas comienzan a desarrollarse entre las edades de 6 y 20, con mayor frecuencia en la adolescencia. Sin embargo, primero puede desarrollar síntomas en la edad madura.

Problemas del hígado

Los síntomas de problemas hepáticos a menudo se desarrollan primero. El efecto tóxico sobre las células del hígado puede causar la hepatitis (inflamación del hígado) que puede causar ictericia, dolor abdominal y vómitos. Si no se trata, el daño a las células hepáticas provoca la cicatrización del hígado (cirrosis). Eventualmente, cirrosis e insuficiencia hepática severa desarrollan en los casos no tratados, causando problemas graves.

(Nota: hay varias causas de cirrosis enfermedad de Wilson es una causa muy poco frecuente de la cirrosis.).

Problemas con el cerebro

¿Qué es la enfermedad de Wilson? Liver Foundation enfermedad infantil.
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Como depósitos de cobre en el cerebro puede causar diversos síntomas:

  • Los síntomas físicos tales como un tipo raro de temblor en los brazos, lentitud de movimientos, dificultad en el habla, problemas de escritura, dificultad para tragar, un andar inestable, dolores de cabeza, convulsiones.
  • Los síntomas psicológicos como la depresión, cambios de humor, falta de concentración. Las personas afectadas pueden llegar a ser muy polémico y emocional y puede parecer que tienen un cambio en su personalidad.
  • Si se deja sin tratar, la acumulación de cobre en el cerebro puede conducir a problemas graves tales como debilidad severa muscular, rigidez severa, y la demencia.

Otros problemas

El cobre puede acumularse en la córnea del ojo. Esto hace que un rasgo característico llamado anillo de Kayser-Fleischer - una pigmentación parduzca de la córnea.

Otras funciones que se pueden desarrollar son la anemia, daño renal, problemas del corazón, pancreatitis (inflamación del páncreas), problemas de la menstruación y se repiten aborto involuntario en las mujeres, y la osteoporosis prematura (adelgazamiento de los huesos).

Si se sospecha de la enfermedad de Wilson, que puede ser diagnosticada por varias pruebas:

  • Un análisis de sangre para medir la ceruloplasmina. Esta es una proteína que se une a cobre en el torrente sanguíneo. El nivel es bajo en casi todas las personas con la enfermedad de Wilson.
  • Otros análisis de sangre también se pueden realizar. Estos se pueden hacer para medir los niveles de cobre y para examinar su función renal y hepática.
  • Una prueba de orina para medir la cantidad de cobre en la orina. Esto es por lo general a prueba en toda la orina producida en un período de 24 horas. La cantidad es típicamente más alto de lo normal.
  • Un examen de la córnea por un especialista optometrista u ojos puede mostrar los anillos de Kayser-Fleischer si han desarrollado (no presente en todos los casos).
  • Una biopsia (muestra pequeña) del hígado puede tomarse para examinarla bajo el microscopio. Esto puede mostrar el exceso de cobre en el hígado y la extensión de cualquier cirrosis. Ver folleto separado llamado "Biopsia - Hígado.
  • El especialista también puede solicitar otras pruebas - por ejemplo, una resonancia magnética de su cerebro y un análisis de sus riñones.

Si la enfermedad de Wilson se le confirma a tus hermanos y hermanas deben ser evaluados para ver si tienen la condición. Hermanos y hermanas de una persona con la enfermedad de Wilson tienen un 1 en 4 posibilidades de desarrollar también la enfermedad.

¿Qué causa la enfermedad de Wilson? ¿Cómo se hereda la enfermedad de Wilson?
¿Qué causa la enfermedad de Wilson? ¿Cómo se hereda la enfermedad de Wilson?

Es esencial para el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Se inicia el tratamiento más temprano, mayor será la probabilidad de prevenir daños permanentes a largo plazo para el hígado o el cerebro.

  • La penicilamina es un medicamento que se utiliza para eliminar el cobre del cuerpo (se llama un agente quelante). La penicilamina hace que el exceso de cobre del cuerpo se excrete en la orina. La dosis puede reducirse a una dosis de mantenimiento al cabo de un año, cuando la acumulación inicial de cobre se ha limpiado.
  • Trientina es una alternativa a la penicilamina. Es también es un agente quelante y elimina el cobre del cuerpo.
  • El zinc es una opción en ciertas circunstancias. Zinc actúa bloqueando el intestino absorba el cobre de los alimentos. Por lo tanto, no hace claro exceso de cobre del cuerpo, pero impide cualquier aún más la acumulación de cobre. El zinc es mucho menos probable que cause efectos secundarios que la penicilamina o trientina. Puede ser una opción para las personas que son diagnosticadas en las primeras etapas de la enfermedad y no tienen síntomas. Además, un interruptor para el zinc puede ser una opción para las personas que han sido tratados inicialmente con penicilamina o trientina una vez que la acumulación inicial de cobre ha sido eliminado del cuerpo. El zinc también puede tomar si usted está embarazada.

Nota: se necesita tratamiento de por vida. En primer lugar, para eliminar el exceso de cobre y, a continuación para evitar una futura acumulación de cobre. Si no toma la medicación puede provocar el retorno a una acumulación de cobre, que pueden ser graves - incluso mortales.

Para las pocas personas que no responden al tratamiento con medicamentos, o son diagnosticados en la fase crónica de la enfermedad con cirrosis grave o insuficiencia hepática, el trasplante de hígado puede ser una opción y puede salvar la vida. Las perspectivas a largo plazo después de un trasplante de hígado es generalmente muy bueno.

Dieta

Los alimentos con una alta concentración de cobre generalmente se deben evitar, al menos en el primer año de tratamiento cuando el exceso de cobre se elimina del cuerpo. Estos incluyen: hígado, chocolate, frutos secos, setas, legumbres y mariscos, especialmente langostas.

  • Si el tratamiento se comienza en las primeras etapas de la enfermedad, que generalmente funciona muy bien. Usted puede esperar una duración normal y la calidad de vida.
  • Sin embargo, sin ningún tratamiento, la enfermedad de Wilson es generalmente fatal - por lo general, antes de la edad de 40.
  • Si los síntomas se han desarrollado antes de iniciar el tratamiento, algunos de los síntomas mejoran con el tratamiento, pero algunos pueden permanecer de forma permanente. Por ejemplo, algunos de los síntomas del cerebro son permanente una vez que se desarrollan. El especialista podrá aconsejar sobre qué síntomas pueden ir y que pueden ser permanentes, el tratamiento se inicia una vez.

Más ayuda y la información

Enfermedad de Wilson apoyo grupal Reino Unido

Confianza hígado británica

Liver Foundation enfermedad infantil

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