Síndrome de Down

El síndrome de Down es un problema cromosoma genética. Alguien con el síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Esto hace que las características típicas de la enfermedad. Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad de aprendizaje. Ellos también están en mayor riesgo de tener otros problemas de salud. El síndrome de Down se puede detectar prenatalmente (antes del nacimiento) o postnatal (después del nacimiento). No se puede curar, pero el tratamiento y el apoyo puede ayudar a una persona con síndrome de Down a llevar una vida activa. Una serie de consejos y grupos de apoyo disponibles para las personas con síndrome de Down y sus familias y cuidadores.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo (el centro) de una célula. Ellos llevan la información genética en la forma de genes.

En general, cada célula de su cuerpo contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de cada par se hereda de la madre y la otra es heredado de su padre. Uno de estos pares de cromosomas se conoce como los cromosomas sexuales debido a este par determina nuestro sexo. Las hembras tienen dos de la misma clase de cromosomas sexuales (XX). Los machos tienen dos cromosomas sexuales diferentes (XY). El cromosoma Y contiene los genes que determinan masculinos. Así, una hembra normal es 46, XX y un macho normal es 46, XY.

Sin embargo, el huevo y los espermatozoides sólo tienen 23 cromosomas. Esto es para que, cuando un huevo y un esperma se reúnen durante la concepción, el niño que se produce también tiene 46 cromosomas en cada célula.

Las nuevas células del cuerpo se producen para el crecimiento y reparación de células que se dividen, produciendo dos células 'hijas'. Este proceso se llama la mitosis. Cada cromosoma puede duplicar una copia exacta de sí mismo de manera que cada nueva célula que se forma tiene un conjunto idéntico completo de cromosomas.

La división celular que produce las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) es ligeramente diferente. El proceso se llama la meiosis. Cuatro células 'hijas' se producen que tiene la mitad del número de cromosomas de la célula original - lo 23 cromosomas (uno de cada par).

Si las células no se dividen correctamente, ya sea durante la mitosis o la meiosis, una de las células hijas 'producidos pueden recibir dos copias de un cromosoma, mientras que la otra célula recibe ninguna. Por lo tanto, se producen dos células anormales. Este error en la división celular se denomina no disyunción.

Si no disyunción se produce durante la meiosis, esto puede conducir a un huevo o un espermatozoide que tiene ya sea un cromosoma extra, o un cromosoma menos. Esto significa que cuando se encuentra con un huevo normal o esperma en la concepción, el embrión producido (que se van a desarrollar en el feto o el bebé) tendrán ya sea una copia extra de ese cromosoma, o una copia inferior de ese cromosoma, en cada de las células de su cuerpo. Un cromosoma adicional se conoce como trisomía. Uno menos cromosoma se conoce como monosomía.

El síndrome de Down es un problema cromosoma genética. Fue descrita por primera vez por John Langdon Down en 1866. Se reconoció las características típicas que alguien con síndrome de Down tiene (ver más abajo). No existe cura para el síndrome de Down. Va a afectar a una persona durante toda su vida. Alguien con síndrome de Down por lo general puede ser reconocido por sus características faciales típicas. También causa problemas de aprendizaje y hay algunos problemas médicos que una persona con síndrome de Down tiene un mayor riesgo de tener.

Alguien con el síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma número 21 en las células de su cuerpo. Esto también se conoce como trisomía 21. La trisomía se refiere al hecho de que hay tres copias del cromosoma 21. Debido a que hay un cromosoma 21 adicional, hay material genético adicional en el cuerpo. Esto hace que las características típicas del síndrome de Down. Hay diferentes maneras en que la trisomía 21 puede ocurrir.

Completo trisomía 21

Acerca de 94 en 100 personas con síndrome de Down tienen trisomía completa. Es decir, todas las células de su cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 21. Trisomía 21 completa puede ocurrir en un embrión debido a la no disyunción durante la meiosis como se describió anteriormente. Los cromosomas de la madre y el padre son normales. En este caso, el síndrome de Down es causado por la herencia de un cromosoma extra (ya sea de la madre o el padre) que se produce por casualidad, en el momento de la concepción.

El síndrome de Down Mosaico

También se puede producir el síndrome de Down Mosaico. Alrededor de 2 de cada 100 personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down mosaico. En este caso, sólo algunas de las células en el cuerpo tienen un cromosoma extra 21. Las personas con síndrome de Down mosaico tienden a ser más levemente afectados y tienen características menos evidentes del síndrome de Down. El grado de los problemas depende del número de células en el cuerpo de la persona que se ven afectados por la trisomía.

El síndrome de Down translocación

El síndrome de Down. Comprensión de los cromosomas y la división celular.
El síndrome de Down. Comprensión de los cromosomas y la división celular.

En alrededor de 4 de cada 100 personas con síndrome de Down, que se debe a una translocación. Esto significa que uno de los padres del niño afectado lleva un cromosoma translocado. Es decir, parte de uno de se adhiere a otro cromosoma 21s su cromosoma. (A menudo es el cromosoma 14 que está afectada.) El padre está sano y no tiene signos o características del síndrome de Down, ya que no transporten cromosoma 21 material genético. Ellos tienen un cromosoma 21 normal, un cromosoma 21 que tiene un pedazo "fuera roto 'o no, un cromosoma 14 que tiene un bit extra del cromosoma 21 que se le atribuye, y el otro cromosoma normal de 14. Tienen una translocación equilibrada. Sin embargo, durante la meiosis, cuando se forman las células de huevo o esperma, existe la posibilidad de que uno de estos llevará cromosoma material adicional 21 (un cromosoma 21 normal y un cromosoma 14 con el cromosoma 21 adicional parte). Si este espermatozoide u óvulo se reúne la célula reproductora del otro padre, el embrión tendrá entonces dos 21s cromosomas normales, además de material de cromosoma 21 adicional, por lo que la producción de un niño con síndrome de Down. Esto se llama una translocación desequilibrada.

Hay algunas características físicas faciales y otros que son típicos en personas con síndrome de Down. También hay ciertos problemas médicos que pueden afectar a una persona con síndrome de Down.

Sin embargo, no todas las personas con síndrome de Down tiene todas estas características o problemas. Algunas personas pueden tener sólo unos pocos y ser levemente afectados, mientras que otros pueden tener muchos más. Por lo tanto, la gravedad del síndrome de Down puede variar de persona a persona. Todas las personas con síndrome de Down es diferente. Las características asociadas con el síndrome de Down pueden incluir lo siguiente.

Rasgos faciales típicos

Por lo general, es bastante fácil de reconocer que alguien tiene el síndrome de Down por sus rasgos faciales típicos que incluyen:

  • Un rostro ovalado.
  • Ojos que inclinadas hacia arriba y tienen un pliegue extra de piel en el párpado superior se conoce como un pliegue epicanto. Este pliegue de la piel cubre la esquina interna de su ojo junto a la nariz.
  • Una pequeña boca y una lengua que a menudo sobresale.
  • La parte posterior de la cabeza (llamado el occipital) es a menudo más plano de lo normal.
  • Su nariz puede ser pequeña y tener un puente plano y baja.
  • Las orejas también pueden ser pequeños y de ajuste bajo.

Otras características físicas externas

Estos pueden incluir:

  • Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar único).
  • Dedos cortos y un poco los dedos que puedan viajar hacia el interior de curva.
  • Las articulaciones que parecen "más flojo" de lo normal.
  • Un más grande que el espacio normal entre el primero y el segundo dedo (la 'brecha sandalia').
  • Falta de tono muscular y puede ser bastante flexible (esto suele ser más notable en los bebés).
  • Los bebés pueden tener un bajo peso al nacer.

Los problemas con el desarrollo físico y mental

Todas las personas con síndrome de Down tendrá algún grado de dificultad de aprendizaje. Sin embargo, el nivel varía de persona a persona, y algunos son más afectadas que otras. Puede ocurrir el desarrollo tardío del habla y retraso en el desarrollo motor (sentarse, gatear, caminar, de esfínteres, etc.) Su hijo finalmente aprenderá a hacer todas estas cosas, pero sólo puede tomar más tiempo que un niño que no tiene el síndrome de Down. Una persona con síndrome de Down tienden a tener un menor cociente intelectual medio (IQ).

Los defectos cardíacos

Alrededor de la mitad de los bebés con síndrome de Down tendrá un defecto congénito del corazón (que es un problema del corazón que nacen con). El problema más común es un defecto septal atrioventricular (D-AV). Este es un agujero en el músculo que generalmente separa las diferentes cámaras en el corazón. También puede haber problemas con las válvulas de su corazón. Si alguien tiene una AVSD, significa que el flujo de sangre alrededor de su corazón se vuelve anormal.

Un AVSD normalmente puede corregir con cirugía si se detecta a tiempo. Por lo tanto, todos los bebés con síndrome de Down deben someterse a un examen a fondo de su corazón poco después de su nacimiento. Si hay alguna sospecha de un problema del corazón, los médicos suelen referirse al bebé durante una ecografía de su corazón, llamada ecocardiograma. Otros problemas del corazón a veces pueden desarrollar posteriormente en la vida de las personas con síndrome de Down. Por lo tanto, es necesaria una revisión regular del corazón.

Comportamiento típico

Las personas con síndrome de Down tienden a ser naturalmente muy cálido, alegre y amable. Ellos pueden ser bastante espontánea en su comportamiento. A veces este tipo de comportamiento puede hacerlos muy vulnerables y ponerlas en riesgo. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que las personas con síndrome de Down pueden experimentar estados de ánimo y sentimientos como todo el mundo.

Otros problemas

Una persona con síndrome de Down también se incrementa el riesgo de desarrollar otras condiciones o problemas médicos. Estos pueden incluir:

  • Los problemas de visión como la miopía, la hipermetropía y el estrabismo (desalineación de los ojos).
  • Las infecciones del oído y problemas de audición. Es importante que se detectan y se tratan los problemas de audición, ya que pueden afectar la capacidad del niño para aprender.
  • Crecimiento, dientes y desarrollo de los huesos pueden verse todos afectados.
  • La leucemia es más frecuente de lo normal en los niños con síndrome de Down. Este es un tipo de cáncer que afecta a las células blancas de la sangre que luchan contra las infecciones por lo general.
  • La obesidad a menudo puede desarrollarse durante la adolescencia.
  • Infecciones frecuentes, como la tos, los resfriados y las infecciones oculares son comunes en las personas con síndrome de Down. Pueden ser debido a problemas con el desarrollo del sistema inmune.
  • Problemas de la tiroides, incluyendo la glándula tiroides.
  • La diabetes.
  • El envejecimiento prematuro puede ocurrir que conduce a la formación de cataratas y problemas de audición relacionada con la edad. Se puede producir demencia de aparición temprana. Las personas con síndrome de Down no tienen un mayor riesgo de desarrollar demencia, es sólo que si lo hacen desarrollar demencia, que tiende a desarrollarse de 20 a 30 años antes de lo normal.
  • La fertilidad se reduce generalmente en una persona con síndrome de Down.
  • Atresia esofágica o duodenal puede afectar ocasionalmente a algunos bebés que nacen con síndrome de Down. Aquí es donde el esófago (garganta) o en el duodeno (la primera parte del intestino grueso) es como una bolsa oculta interminable. Es decir, el esófago no se conecta como lo haría normalmente en el estómago o el duodeno no se conecta como lo haría normalmente con el resto del intestino. Los problemas de alimentación se producen como la leche se acumula en el saco ciego interminable. La neumonía puede ocurrir si los fluidos fluyan más hacia los pulmones.
  • Esta enfermedad algunas veces puede afectar a un bebé con síndrome de Down. Hay un problema con los músculos de la pared del intestino. Los nervios suelen hacer estos músculos se contraen para ayudar a empujar las heces (deposiciones) a lo largo, pero que se están perdiendo en la enfermedad de Hirschsprung. Alrededor de 2 de cada 100 bebés con síndrome de Down tienen la enfermedad de Hirschsprung.

El síndrome de Down es el problema cromosómica más común y mejor conocida en los seres humanos. Alrededor de 1 de cada 1.000 bebés nacidos en el Reino Unido tienen el síndrome de Down. Se cree que alrededor de 60.000 personas con síndrome de Down están viviendo en el Reino Unido. El síndrome de Down es la causa más común de retraso mental en el Reino Unido.

No existe ninguna prueba que pueda tener antes de la concepción que predecir si vas a concebir un bebé con síndrome de Down. Cualquier persona puede tener un bebé con síndrome de Down, pero el riesgo de una mujer aumenta a medida que envejece. Dicho esto, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores. Esto se debe a que las mujeres más jóvenes con más frecuencia tienen bebés que las mujeres mayores.

Los grandes estudios se han llevado a cabo para examinar el riesgo de síndrome de Down en relación con la edad de la madre y han demostrado que:

  • Un año de edad, mujer de 20 es de 1 en 1500 posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
  • Una mujer de 30 años es de 1 en 800 posibilidades.
  • Una mujer de 35 años es de 1 en 270 posibilidades.
  • Una mujer de 40 años es de 1 en 100 posibilidades.
  • Un año de edad, mujer de 45 tiene una probabilidad de 1 en 50 o mayor.

Sin embargo, también debe tenerse en cuenta que el riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down es en realidad mayor que las cifras anteriores. Esto se debe a que cerca de tres cuartas partes de los embriones o fetos en desarrollo con síndrome de Down en realidad nunca desarrollarse plenamente y por lo que un aborto involuntario se producirá antes de que nazca el bebé.

No se encontraron diagnósticos prenatales y postnatales de síndrome de Down que ha aumentado desde 1989 hasta 2008 en Inglaterra y Gales. Esto a pesar de poca diferencia en las tasas de natalidad. Sin embargo, el número de bebés que nacen con síndrome de Down cayeron ligeramente debido a la detección prenatal mejorado y más ampliamente utilizado. Esta evaluación se ha llevado a un aumento de las tasas de detección del síndrome de Down durante el embarazo y, como resultado, la terminación del embarazo. Sin esta mejora de la detección, ya que las mujeres en general tienen hijos a una edad más tardía, se cree que el número de nacidos vivos con síndrome de Down habrían aumentado en contrario de casi la mitad.

Si usted ha tenido un bebé con síndrome de la trisomía 21, porque de Down, el riesgo de tener otro bebé afectado se incrementa. Aproximadamente 1 de cada 100 mujeres con un hijo previo con síndrome de Down tendrán otra.

El síndrome de Down o bien puede diagnosticarse prenatalmente (antes del nacimiento) o postnatal (después del nacimiento).

Diagnóstico prenatal

Si está embarazada, hay pruebas de cribado del síndrome de Down diferentes disponibles durante el embarazo temprano para mirar a su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Todas las mujeres embarazadas deben tener la opción o elección, de tener una de estas pruebas. Sin embargo, estos exámenes no son obligatorios.

Las pruebas de detección para el síndrome de Down por lo general implican un análisis de sangre y una ecografía especial llamada ecografía la translucencia nucal. Esta exploración se lleva a cabo de una manera similar a otras exploraciones de ultrasonido que va a tener durante el embarazo. Sin embargo, se centra en la medición del espesor de líquido que se acumula detrás del cuello de su bebé mientras se están desarrollando en el útero. Es normal que todos los bebés para recoger un poco de líquido aquí, pero los bebés con síndrome de Down tienden a recoger más líquido de lo normal.

Es importante entender que estas pruebas no dan una respuesta definitiva en cuanto a si su bebé tiene síndrome de Down - se dan por un riesgo. Si este riesgo se considera alta, una prueba de diagnóstico se puede hacer prenatal para determinar si un bebé en desarrollo en realidad no tienen el síndrome de Down o no.

Hay dos pruebas de diagnóstico prenatal que se pueden hacer: amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. Sin embargo, estas pruebas diagnósticas conllevan un pequeño riesgo de aborto involuntario. Se adjunta un folleto discute el diagnóstico prenatal y el diagnóstico prenatal del síndrome de Down con más detalle. Otros folletos dan más detalles acerca de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.

Diagnóstico postnatal

Síndrome de Down se puede sospechar poco después del nacimiento debido a las características típicas que un bebé con síndrome de Down tiene (véase más arriba). El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas para ver el cariotipo de su bebé. Se trata esencialmente de su composición genética. Se trata de su bebé con una prueba de sangre. Los cromosomas en la sangre pueden ser examinados en busca de un cromosoma 21 extra.

Si su bebé es diagnosticado con el síndrome de Down, otras pruebas pueden ser sugeridos por su médico para detectar problemas médicos asociados con la enfermedad. Por ejemplo, una ecografía de su corazón (ecocardiografía) puede mostrar si tienen defectos cardíacos. Una prueba de audición se conoce como respuesta auditiva provocada del tronco encefálico puede detectar problemas de audición. Pruebas oculares pueden detectar problemas visuales.

¿Qué es el síndrome de Down? ¿Qué causa el síndrome de Down?
¿Qué es el síndrome de Down? ¿Qué causa el síndrome de Down?

No existe un tratamiento que pueda curar el síndrome de Down. Es algo que usted tiene para la vida. El tratamiento está encaminado a vigilar si hay complicaciones y el tratamiento de éstas siempre que sea posible. La mayoría de las complicaciones asociadas con el síndrome de Down son tratables. Con tratamiento y apoyo, alguien con síndrome de Down puede llevar una vida muy activa.

Programas de intervención temprana desde el nacimiento es importante para un bebé con síndrome de Down. Estos programas pueden incluir terapia del habla y lenguaje, fisioterapia, etc Ellos pueden ayudar con el aprendizaje y el desarrollo de un niño con síndrome de Down. Cuanto antes de que este tipo de ayuda y la atención es dada para cualquier problema, mejor será el resultado a largo plazo es probable que sea y es más probable que la persona va a alcanzar todo su potencial.

Una serie de diferentes profesionales de la salud son propensos a estar involucrados en el cuidado de una persona con síndrome de Down. Las personas involucradas dependerán de los problemas que se enfrentan por la persona con síndrome de Down. Por ejemplo, el equipo de personas involucradas puede incluir un pediatra, médico de cabecera, un cardiólogo (especialista del corazón), un oftalmólogo (especialista en ojos), un especialista del habla y lenguaje, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un trabajador social, etc

Una persona con síndrome de Down tendrá que regular de seguimiento médico. En los bebés y los niños es importante vigilar su crecimiento y desarrollo. Cuando los dientes se desarrollan, también necesitarán controles dentales regulares. Seguimiento de problemas cardiacos, problemas oculares y problemas de audición también es importante. Se necesita una dieta sana y equilibrada y el ejercicio deben ser alentados a reducir el riesgo de aumento de peso y la obesidad.

Hasta cierto punto, esto depende de qué tan gravemente está afectada una persona con síndrome de Down. Mientras que algunos niños con síndrome de Down pueden tener que ir a una escuela que atiende a sus necesidades especiales, muchos son capaces de ir a una escuela normal. Del mismo modo, a medida que envejecen, muchas personas con síndrome de Down son capaces de hacer frente a algún tipo de trabajo. Las personas con síndrome de Down también son capaces de hacer amigos y relaciones.

Muchas personas con el síndrome de Down, nunca serán capaces de vivir de forma totalmente independiente. Para algunos, los arreglos, como la vivienda protegida con cerca disponibilidad de cuidadores y el apoyo pueden ser posibles. Sin embargo, otras personas con síndrome de Down pueden necesitar niveles más altos de apoyo y atención.

De los bebés que nacen con síndrome de Down, la esperanza de vida está mejorando debido a una mejor detección de los problemas de salud y los avances en los tratamientos médicos. Al menos la mitad de las personas con síndrome de Down viven ahora en sus 50s y 60s.

Problemas congénitos del corazón a menudo son la causa de muerte en los que no sobreviva.

Tener un bebé con síndrome de Down puede ser una cosa difícil para algunos padres a hacer frente. Sin embargo, nunca se debe sentir que estás solo. Gran apoyo y asesoramiento para los padres que tienen un hijo con síndrome de Down está disponible a través de la Asociación Síndrome de Down y una serie de otros grupos de apoyo se detallan a continuación.

Asociación Síndrome de Down

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Atención al cliente: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk
Una organización benéfica nacional que trabaja exclusivamente para las personas con síndrome de Down y sus familias. La Asociación cuenta con una red de padres voluntarios dirigidos por ramas y grupos a través de Inglaterra, Gales e Irlanda del Norte. Además del trabajo con las familias, la Asociación trabaja para cambiar las actitudes hacia las personas con síndrome de Down.

Grupo corazón de Down

PO Box 4260, Dunstable, Camas LU6 2ZT
Tel: 0844 288 4800 Web: www.dhg.org.uk
Un grupo de apoyo creado por un grupo de padres, cada uno con un niño con síndrome de Down y un problema cardíaco.

El síndrome de Down escocia

158-160 Balgreen Road, Edinburgh EH11 3AU
Tel: 0131 313 4225 Web: www.dsscotland.org.uk

El síndrome de Down fundación de investigación Unido

18 Daws Hill Lane, High Wycombe, Buckinghamshire HP11 1PW
Tel: 01494 521826 Web: www.dsrf-uk.org
Su objetivo es encontrar tratamientos y curas para los problemas médicos colectivamente llamados síndrome de Down.

El síndrome de Down educación internacional

El Duffen Centre Sarah, Belmont Street, Southsea, Hampshire PO5 1NA
Tel: 023 9285 5330 Web: www.downsed.org
Su investigación aplicada y apoyo práctico a mejorar la educación y transformar las vidas de miles de niños con síndrome de Down en todo el mundo. El sitio web incluye consejos útiles e información práctica sobre el cuidado y la educación de los niños con síndrome de Down.