La enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística causa muchos quistes (sacos llenos de líquido) para desarrollar en los riñones. El tipo más común es una condición hereditaria llamada enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). Con ADPKD, problemas, generalmente no se desarrollan hasta la edad de 30 a 50, con algunas personas en desarrollo nunca ningún problema. Los dos problemas más comunes que se desarrollan son la presión arterial alta y la insuficiencia renal. Alrededor de la mitad de las personas con PQRAD desarrollar insuficiencia renal que requiere diálisis o un trasplante de riñón a la edad de 60.

Los riñones limpian materiales de desecho del cuerpo y mantener el equilibrio normal de líquidos y productos químicos en el cuerpo. Los dos riñones se encuentran a los lados de la parte superior del abdomen, detrás de los intestinos, y cualquiera de los lados de la columna vertebral. Cada riñón es aproximadamente del tamaño de una naranja grande, pero en forma de frijol.

Una arteria renal grande lleva la sangre a cada riñón. La arteria se divide en muchos vasos sanguíneos pequeños (capilares) en todo el riñón. En la parte exterior de los riñones pequeños vasos sanguíneos se agrupan juntos para formar estructuras llamadas glomérulos.

La enfermedad renal poliquística. La enfermedad renal poliquística.
La enfermedad renal poliquística. La enfermedad renal poliquística.

Cada glomérulo es como un filtro. La estructura de los glomérulos permite que los productos de desecho y un poco de agua y sal para pasar de la sangre a un pequeño canal llamado un túbulo, mientras que mantiene las células sanguíneas y las proteínas en el torrente sanguíneo. Cada glomérulo y túbulo se llama nefrona. Hay aproximadamente un millón de nefronas en cada riñón.

Como los productos de desecho, agua y sales pasan a lo largo del túbulo hay un ajuste complejo del contenido. Por ejemplo, un poco de agua y las sales pueden ser absorbidos en el torrente sanguíneo, en función del nivel de corriente de agua y sal en la sangre. Los pequeños vasos sanguíneos próximos a cada túbulo permiten este ajuste fino de la transferencia de agua y sales entre los túbulos y la sangre.

El líquido que queda en el extremo de cada túbulo se llama la orina. Esto desemboca en canales más grandes (conductos) que drenan en la pelvis renal (la parte interna del riñón). Desde la pelvis renal la orina pasa por un tubo llamado uréter que va desde cada riñón hasta la vejiga. La orina se almacena en la vejiga hasta que se pasa a través de la uretra cuando vamos al baño.

El (filtrada) sangre limpia de cada riñón se acumula en una gran vena renal que tiene la parte de atrás de sangre hacia el corazón.

  • Un quiste es un saco lleno de líquido. Los quistes se producen en varios tamaños, en diferentes condiciones, y en diversas partes del cuerpo.
  • Poliquístico significa muchos quistes.
  • La enfermedad renal poliquística es una condición en la que muchos quistes se desarrollan en los riñones. Los quistes son benignos (no cancerosos) y se desarrollan a partir de algunos de los túbulos renales.
Comprensión de los riñones y la orina. La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).
Comprensión de los riñones y la orina. La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).

Nota: es común que las personas sanas, especialmente los más antiguos, para desarrollar, uno, dos, o incluso un par de inofensivos quistes en el riñón. Estos por lo general no causan problemas y no se deben a la enfermedad poliquística renal.

La enfermedad renal poliquística es un trastorno genético. Esto significa que uno o más de sus genes es defectuoso, lo que resulta en que usted toma muchos quistes en los riñones. Hay diferentes tipos de enfermedad renal poliquística:

  • La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Este es el tipo más común. Esta es una afección hereditaria causada por un defecto genético que se hereda de un padre. Si los síntomas y problemas se desarrollan, por lo general comienzan en la edad adulta. Vea el resto de este folleto para obtener más información.
  • Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). Esta es una enfermedad poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Los problemas suelen desarrollar poco después del nacimiento. Se necesitan dos genes defectuosos de desarrollar esta condición. Usted recibe un gen defectuoso de cada padre (que será así, pero lo será "portadores" de un gen defectuoso cada uno).
  • Poliquistosis renal no hereditaria. En aproximadamente 1 de cada 10 personas que desarrollan la enfermedad poliquística del riñón, el gen defectuoso es una nueva mutación en la persona afectada. Por lo tanto, no hay otros miembros de la familia afectados.

ADPKD afecta a aproximadamente 1 de cada 800 personas en el Reino Unido. Hombres y mujeres son igualmente afectados. Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico dominante. En pocas palabras, esto significa que usted tiene un gen que es defectuoso y cada niño que ha tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen defectuoso y también desarrollar la condición. El gen defectuoso de la PQRAD causa un problema en la membrana (pared) de las células en ciertas partes del cuerpo, en particular ciertas células del riñón. El fallo en las células conduce al desarrollo de quistes.

De hecho, con PQRAD, dos genes defectuosos han sido identificados que pueden causar la enfermedad. Por lo tanto, la PQRAD se divide en dos subtipos - PQRAD I (alrededor de 17 en 20 casos), PQRAD 2 (alrededor de 3 en 20 casos). Estos son dos trastornos genéticos distintos, pero dan como resultado el mismo problema de causar riñones poliquísticos. Sin embargo, como regla general, la severidad de la condición tiende a ser peor con PQRAD I en comparación con PQRAD 2. Es posible que exista un tercer gen defectuoso que representa un pequeño número de casos - pero esto es incierto.

La enfermedad se desarrolla muy lentamente, por lo que los síntomas y los problemas por lo general no se desarrollan hasta la edad adulta. Cada vez son más los quistes, a veces hasta varios cientos, desarrollar en los últimos años. El tamaño de la mayoría de los quistes oscila entre el tamaño de una cabeza de alfiler a 2 cm de diámetro. Sin embargo, algunos pueden llegar a ser mucho más grande. Los quistes de prensa sobre las partes normales del riñón y gradualmente reemplazar gran parte del tejido renal normal. Con el tiempo, esto afecta a la función del riñón, como menos y menos tejido normal del riñón es capaz de filtrar la sangre. En muchos casos, la función de los riñones con el tiempo llega a ser tan mala que la insuficiencia renal en fase terminal se desarrolla (ver más abajo).

Los riñones afectados se hacen más grandes. A veces se vuelven tan grande como tres o cuatro veces el tamaño normal y se puede sentir cuando un médico examina el abdomen.

Sin embargo, el grado de formación de quistes y el daño renal puede variar mucho de persona a persona. Alrededor de una de cada tres personas con PQRAD llegar a la edad de 70 años sin ningún tipo de insuficiencia renal grave.

Es bastante común que ha PQRAD durante años sin desarrollar ningún síntoma o darse cuenta de que usted tiene la condición. De hecho, algunas personas con PQRAD nunca desarrollan síntomas o problemas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas se desarrollan en algún momento - generalmente en algún momento entre las edades de 30 y 50 años. Algunos de los primeros síntomas y signos que pueden presentarse incluyen uno o más de los siguientes:

  • Sangre en la orina - que puede ir y venir. Esto es debido a uno o más quistes hemorrágicos de vez en cuando.
  • La proteína en la orina.
  • Dolor sobre uno o ambos riñones. Esto es debido a los agrandamiento de los riñones.
  • Los cálculos renales. Esto ocurre en aproximadamente 1 de cada 5 personas con PQRAD. Los síntomas de un cálculo renal pueden variar desde ningún síntoma de dolor severo si una piedra se bloquea en un uréter.
  • El dolor abdominal y / o un abdomen hinchado.
  • La presión arterial alta.
  • Infecciones renales recurrentes.

Estos síntomas pueden alertar al médico para investigar más y ADPKD puede entonces ser diagnosticados. En algunos casos, el diagnóstico sólo se hace por primera vez cuando se desarrolla una complicación tales como la insuficiencia renal (ver más abajo).

Los exámenes que se pueden hacer si se sospecha ADPKD son los siguientes:

  • Ecografía de los riñones. Este es un estudio seguro e indoloro que utiliza ondas sonoras para crear imágenes de los órganos y estructuras dentro del cuerpo. PQRAD en un adulto puede generalmente ser diagnosticados con confianza con esta prueba.
  • CT o MRI scans son exploraciones más detalladas y se pueden hacer si hay alguna duda sobre el diagnóstico.
  • Los análisis de orina para detectar sangre y proteína en la orina.
  • Los análisis de sangre para comprobar la función de los riñones.

Algunos casos se diagnostican antes de los síntomas, debido a los familiares de selección de las personas afectadas, o por casualidad si una gammagrafía renal se hace por otra razón.

Las posibles complicaciones son las siguientes:

Disminución de la función renal (falta de riñones)

El término médico para la reducción de la función renal es la enfermedad renal crónica (ERC). ERC significa que sus riñones están dañados. Como resultado, los riñones no pueden funcionar tan bien como deberían de limpiar los materiales de desecho del cuerpo y mantener el equilibrio normal de líquidos y productos químicos en el cuerpo. Varias condiciones pueden causar enfermedad renal crónica, incluyendo PQRAD.

Un análisis de sangre llamado el índice de filtración glomerular estimada (TFG) se utiliza para diagnosticar la enfermedad renal crónica. Si los riñones no están funcionando adecuadamente el TFG es inferior al valor normal. ERC se divide en cinco etapas, dependiendo del nivel de TFG - Etapa 1 (muy leve) a la etapa 5 (insuficiencia renal terminal). El EGFR se repite de vez en cuando para controlar la progresión de la ERC.

La mayoría de las personas con enfermedad renal crónica leve a moderada (estadio 1-3) no tienen síntomas de la insuficiencia renal. Los síntomas tienden a aparecer cuando ERC se vuelve grave (estadio 4), o peor. Los síntomas pueden incluir: sensación de cansancio, falta de apetito, pérdida de peso, picazón de la piel, calambres musculares, hinchazón de los pies, hinchazón alrededor de los ojos, estar pálida debido a la anemia, sensación de malestar. Como disminuye la función renal de fase 4 a 5, es probable que se sienta más enfermo. Insuficiencia renal en etapa terminal (estadio 5) es finalmente fatal si no se trata con diálisis o un trasplante de riñón.

Alrededor de la mitad de las personas con ADPKD han desarrollado ERC estadio 5 (insuficiencia renal terminal) a la edad de 60 años, con cerca de 6 de cada 10 desarrollarla a los 70 años. Pero generalmente se desarrolla entre las edades de 40 y 60 años.

Hipertensión

Los riñones juegan un papel vital en el control de la presión arterial. Tener ADPKD aumenta en gran medida la posibilidad de que la presión arterial alta se desarrollará. Alrededor de la mitad de las personas con edades comprendidas ADPKD 20-34 años tienen presión arterial alta, y la mayoría de las personas con PQRAD desarrollará presión arterial alta en algún momento de su vida. La presión arterial alta en sí mismo no suele causar síntomas. Por lo tanto, es fácil no darse cuenta de que tiene la presión arterial alta. Sin embargo, la presión arterial alta no tratada puede causar más daño a los riñones, y aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y derrame cerebral. Por lo tanto, la detección temprana y el tratamiento de la hipertensión arterial son importantes.

Los quistes en otras partes del cuerpo

A pesar de que los riñones son el principal sitio afectado, quistes también pueden aparecer en otras partes del cuerpo. Por ejemplo, comúnmente se desarrollan quistes en el hígado. Por lo general, los quistes en el hígado no causan ningún síntoma o problema. Los quistes no suelen afectar a la función del hígado y por lo tanto no causan insuficiencia hepática. Sin embargo, en algunos casos que crecen bastante grande y, a veces causan dolor u otros problemas de efectos de la presión. Si los problemas se desarrollan a partir de los quistes hepáticos, tienden a ocurrir más tarde en la vida - en la mediana edad o ancianos. La ecografía que se diagnostica quistes en los riñones también suelen detectar quistes hepáticos.

Algunas otras partes del cuerpo también pueden desarrollar quistes, tales como el páncreas, las vesículas seminales (las pequeñas glándulas que producen esperma en los hombres), y la membrana aracnoides (tejido próximo al cerebro). Sin embargo, incluso si éstas se desarrollan, rara vez causan problemas.

Aneurisma de una arteria en el cerebro

Un aneurisma es una hinchazón localizada de un vaso sanguíneo. Hasta 1 de cada 10 pacientes con PQRAD desarrollar un aneurisma en una arteria cerebral. En la mayoría de los casos esto no causa síntomas o problemas. Sin embargo, hay un riesgo de que un aneurisma puede romperse (ráfaga) para causar una hemorragia próximos al cerebro (hemorragia subaracnoidea). Esto es poco frecuente, pero grave si se produce. Algunos médicos aconsejan que las personas con PQRAD que tienen antecedentes familiares de aneurismas deben tener un escáner cerebral de rutina. Anormalidades en otros vasos sanguíneos se producen de vez en cuando.

Anormalidades de la válvula del corazón

Aproximadamente 1 de cada 5 personas con PQRAD desarrollar prolapso de la válvula mitral. Esto hace que la válvula mitral del corazón se un poco permeable. Sin embargo, esto no suele causar problemas serios. Ver folleto separado llamado regurgitación mitral para más detalles.

El dolor persistente

Algunas personas con PQRAD desarrollan dolor crónico (persistente) sobre sus riñones agrandados.

Complicaciones del embarazo

Las mujeres con PQRAD que quedan embarazadas tienen un mayor riesgo de desarrollar una complicación del embarazo, llamada pre-eclampsia. Sin embargo, la mayoría de las mujeres con PQRAD que quedan embarazadas tienen un embarazo sin complicaciones normal.

La enfermedad diverticular

Puede haber un ligero aumento en el riesgo de desarrollar divertículos (bolsas) en el colon. Sin embargo, en la mayoría de los casos esto no causa ningún problema. Ver folleto separado llamado divertículos para más detalles.

Muchas personas con PQRAD se mantienen bien y sin problemas durante años después de que la condición se diagnostica. No hay ningún tratamiento puede ser necesaria por un tiempo. Sin embargo, incluso si su presión arterial y la función renal están bien, algunos puntos generales a tener en cuenta son:

  • Una vez al año, normalmente se le recomienda tener una ecografía de los riñones, un control de presión arterial y análisis de sangre para controlar su función renal.
  • Es mejor evitar los deportes de contacto donde se puede conseguir un golpe en el abdomen o en los lados de la parte posterior. El agrandamiento de los riñones son más propensos a sufrir daños o incluso roto por las lesiones que normalmente no causan daño a los riñones. Por ejemplo, un tackle de rugby duro.
  • No tome analgésicos antiinflamatorios como el ibuprofeno, indometacina, etc, a menos que bajo la dirección de su médico. Estos pueden hacer empeorar la función renal en algunas personas. Algunos otros medicamentos también pueden afectar a los riñones. Por lo tanto, informe a su médico o farmacéutico que ha PQRAD cuando le recetan o comprar cualquier medicamento.

No existe un tratamiento que pueda revertir o afecta el crecimiento de los quistes aunque esta área se encuentra bajo investigación. El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y las complicaciones tanto como sea posible, siempre y cuando se produzca. Esto puede incluir uno o más de los siguientes:

Para tratar la presión arterial alta

Un buen control de la presión arterial puede ralentizar la progresión del daño renal y así la progresión de la ERC. Ver folleto separado llamada presión arterial alta (hipertensión) para más detalles.

Gestión de la enfermedad renal crónica

Las personas con enfermedad renal crónica debido a cualquier causa (incluyendo ADPKD) tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares como la enfermedad cardiaca y accidente cerebrovascular. Esta es la razón por la reducción de otros factores de riesgo cardiovasculares es tan importante. En pocas palabras, esto normalmente incluye:

  • Un buen control de la presión arterial (y el nivel de glucosa en la sangre si usted tiene diabetes).
  • Medicamentos para bajar el nivel de colesterol - necesario en muchos casos.
  • En su caso, para hacer frente a los factores de riesgo del estilo de vida. Esto significa que:

Si ERC se vuelve severa (grado 4-5) que podría necesitar tratamiento para combatir diversos problemas y los síntomas causados ​​por el mal funcionamiento renal. Si la insuficiencia renal en etapa terminal desarrolla (fase 5), es probable que necesite diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir. Además, las personas con ERC estadio 3 o peor deben ser vacunados contra la gripe cada año y tienen una inmunización única contra el neumococo. Las personas con enfermedad renal crónica en estadio 4 deben ser vacunados contra la hepatitis B.

Ver folleto separado llamado enfermedad renal crónica para más detalles.

Tratamiento del dolor

Si se presenta dolor persistente de los riñones agrandados es posible que tenga analgésicos. A veces, una operación para drenar o eliminar algunos quistes particularmente grandes se puede hacer si se cree que ser la causa de la presión y el dolor. A veces son necesarias otras técnicas para aliviar el dolor.

El tratamiento de otros quistes

Si otros quistes se desarrollan en otras partes del cuerpo y causan síntomas y problemas, a continuación, pueden ser necesarios otros tratamientos. Por ejemplo, si un quiste en el hígado causa problemas, a veces es posible drenar o eliminar.

Infecciones de orina y riñón

Lo mejor es tratar rápidamente la orina o una infección renal que puede desarrollarse. A veces, un quiste se infecta que puede necesitar a largo plazo de antibióticos tratamiento u otros tratamientos.

Si ha PQRAD es posible que desee decirle a sus hermanos y hermanas que tienen la oportunidad de tener también él. Si usted tiene hijos, puede que también quiera que sean examinados para ver si tienen la enfermedad antes de que cause síntomas. Las principales razones para saber que usted tiene la enfermedad antes de que los síntomas son:

  • Así que usted puede tener la presión arterial regularmente controles para detectar y tratar la presión arterial alta tan pronto como sea posible. Esto puede hacer una diferencia en el pronóstico a largo plazo.
  • Saber que si has PQRAD usted tiene un mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular. Por lo tanto, es posible que desee hacer aún mayores esfuerzos aunque más joven para hacer frente a los problemas de estilo de vida como el tabaquismo, el ejercicio, la obesidad, etc
  • Para tomar decisiones informadas acerca de la paternidad.
  • Simplemente, ser conscientes de los problemas que pueden ocurrir en el futuro.

Sin embargo, después de la diagnosis 'resaca que "antes de que cause síntomas o problemas puede causar ansiedad en algunas personas. Por lo tanto, la detección no está exento de posibles daños. La asesoría genética puede ser apropiada en algunos casos.

La ecografía puede detectar generalmente ADPKD antes de que cause síntomas. Hasta hace poco, la detección mediante el uso de una ecografía se ofreció a los miembros de la familia a la edad de 20. Sin embargo, algunos médicos recomiendan las ecografías cada cinco años a partir de la infancia tardía hasta la edad de 30. A esta edad, un análisis claro prácticamente descarta el diagnóstico de la PQRAD.

Un análisis de sangre genética especializada a veces se utiliza para la detección de PQRAD en los jóvenes antes de los quistes son detectables por ecografía. Por ejemplo, esto se puede hacer en un pariente más joven de alguien con PQRAD que se ha ofrecido para ser un donante de riñón. La prueba se puede descartar que han PQRAD y por lo tanto adecuado para ser un donante.

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