La fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria grave que afecta principalmente a los pulmones y el páncreas, pero puede involucrar a otros órganos. Los síntomas por lo general comienzan en la primera infancia e incluyen tos persistente, sibilancias, infecciones respiratorias repetidas, la mala absorción de los alimentos y la mala salud general. Los tratamientos incluyen antibióticos, fisioterapia, medicamentos para adelgazar la mucosidad, reemplazo de enzimas pancreáticas y otras terapias.

Fibrosis quística. ¿Qué es la fibrosis quística?
Fibrosis quística. ¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones y el páncreas, pero puede afectar a otras partes del cuerpo, incluyendo el hígado, la nariz y los senos paranasales, los órganos reproductivos y las glándulas sudoríparas. Normalmente, las células en estas partes del cuerpo producen moco y otros jugos acuosos y secreciones.

En las personas con fibrosis quística, estas células no funcionan correctamente y producen moco y las secreciones que son más gruesas de lo normal. Esto puede causar varios síntomas y problemas (que se describe a continuación).

La fibrosis quística es un trastorno genético. Si usted tiene fibrosis quística, uno de sus genes no funcionen correctamente. Esto se conoce como un gen CFTR, que está en el cromosoma 7. Hay diferentes mutaciones que pueden ocurrir en este gen y esto significa que hay diferentes niveles de gravedad de la fibrosis quística que se producen.

Este gen ayuda a controlar la forma en que las células manejan los iones de sodio y cloruro (sal). La mutación en el gen da lugar a las células son incapaces de manejar de sodio y cloruro correctamente.

Como resultado, las células en los órganos afectados tienen un fallo en la forma de sodio y cloruro de viajes dentro y fuera de las células. Básicamente, el exceso de sodio viaja en las células. El agua sigue el sodio, lo que deja muy poca agua fuera de las células. Esto hace que el moco o secreciones acuosas fuera de las células a ser demasiado gruesa (por ejemplo, en las vías respiratorias de los pulmones).

Alrededor de 1 de cada 2.500 bebés en el Reino Unido nacen con fibrosis quística. Más de 9.000 personas que actualmente tienen fibrosis quística en el Reino Unido. La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que con el fin de desarrollar fibrosis quística se debe heredar dos genes de la fibrosis quística, uno de su madre y otro de su padre. Si se hereda un solo gen de la fibrosis quística, se denomina portador.

Alrededor de 1 de cada 25 personas en el Reino Unido de origen caucásico (blanco europeo) son portadores del gen de la fibrosis quística. Es mucho menos común en las personas afro-caribeños y asiáticos. Los portadores no tienen la enfermedad, ya que tienen un gen normal que puede controlar el transporte de sal en sus células. Sin embargo, las compañías pueden transmitir el gen de la fibrosis quística a sus hijos.

Cuando dos personas portadoras del gen de la fibrosis quística tienen un hijo, existe un:

  • 1 en 4 posibilidades de que el niño tenga fibrosis quística (al heredar el gen de la fibrosis quística de ambos padres).
  • 2 en 4 posibilidades de que el niño no tendrá la fibrosis quística, pero será un portador (al heredar un gen de la fibrosis quística de uno de los padres, pero la forma gen normal del otro progenitor).
  • 1 en 4 posibilidades de que el niño no tiene fibrosis quística, y no ser un portador (al heredar el gen normal de ambos padres).

Los síntomas de la fibrosis quística generalmente primero se desarrollan dentro del primer año de vida, pero pueden no aparecer hasta la infancia tardía. La gravedad de los síntomas puede variar.

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¿Qué causa la fibrosis quística y qué tan común es? ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
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Las células que recubren las vías respiratorias de los pulmones producen esputo (mucosidad), que es más gruesa de lo normal, y que no se borra fácilmente de los pulmones. Esto puede atrapar bacterias en las vías aéreas pequeñas y conducir a la infección y la inflamación. Por lo tanto, los síntomas que se desarrollan típicamente incluyen:

  • Tos persistente que generalmente produce una gran cantidad de esputo.
  • Las sibilancias.
  • Falta de aliento y dificultad para respirar.
  • Infecciones respiratorias recurrentes. Estos pueden ser graves, como la neumonía. Las infecciones repetidas y la inflamación puede dañar los pulmones y causar una mala función pulmonar.

Gut síntomas

El páncreas normalmente produce jugos digestivos que contienen sustancias químicas (enzimas). Los jugos digestivos normalmente fluyen desde el conducto pancreático en el duodeno y digerir los alimentos.

En las personas con fibrosis quística, secreciones espesas bloquean el flujo normal de los jugos digestivos del páncreas. Esto puede resultar en una cocción no ser digeridos o absorbidos adecuadamente - en particular, los alimentos grasos y las vitaminas solubles en grasa (vitaminas A, D, E y K).

Esto puede causar:

  • La desnutrición lleva a un crecimiento pobre y poco aumento de peso (incluso si usted tiene un buen apetito y come mucho, ya que el problema es con la digestión y la absorción de los alimentos).
  • Grandes, heces malolientes, heces grasosas grasos (o movimientos) se presentan en aproximadamente un tercio de los casos.
  • Hinchazón del abdomen.
  • Estreñimiento.

En alrededor de 3 de cada 10 casos funciona el páncreas bien y no hay síntomas mínimos o intestinales, y principalmente sólo los síntomas pulmonares.

Los síntomas a veces ocurren en el nacimiento

Los síntomas a veces ocurren en el nacimiento. Otros síntomas y complicaciones.
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Aproximadamente 1 de cada 10 niños con fibrosis quística se diagnostica poco después del nacimiento. Esto se debe a una condición llamada íleo meconial, donde en algunos casos, el intestino se bloquea con meconio - un lugar oscuro, sustancia espesa, pegajosa que se hace por el intestino del bebé antes de nacer. La cirugía urgente puede ser necesaria para aliviar la obstrucción.

Otros síntomas y complicaciones

Otros órganos pueden ser afectados que puede causar varios otros problemas en algunos casos. Además, el páncreas y las vías respiratorias pueden resultar gravemente afectados. Por lo tanto, otros problemas que también pueden ocurrir en algunos casos incluyen:

  • Repetidas infecciones de los senos.
  • Los pólipos que se forman en la nariz.
  • Infertilidad (especialmente en los hombres, ya que los tubos que llevan el esperma puede llegar a ser bloqueado).
  • Daño al hígado, lo que puede conducir a la cirrosis, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 12 casos (si los pequeños conductos en el hígado se bloquean o se dañan).
  • La diabetes. (Células especiales del páncreas producen insulina. Si el páncreas se encuentra muy dañado con el tiempo a continuación, los niveles de insulina bajan y la diabetes pueden desarrollar.) Esto es poco frecuente en los niños, pero es más común en adultos que han tenido fibrosis quística.
  • Pancreatitis (inflamación del páncreas).
  • El prolapso rectal.
  • La osteoporosis (adelgazamiento de los huesos) puede desarrollarse debido a la mala absorción de ciertos alimentos y, en particular, la vitamina D que se necesita para mantener los huesos sanos.
  • El sudor tiene un sabor muy salado.

Los casos leves

Algunos casos de fibrosis quística se diagnostica en adultos con síntomas relativamente leves. Esto puede ser debido a algunas mutaciones del gen de la fibrosis quística no ser tan defectuoso como otros. El manejo de sodio y cloruro pueden verse muy levemente afectados en estos casos.

Prueba del sudor

El médico puede ordenar una prueba de sudor, si él o ella sospecha fibrosis quística de los síntomas. Esta prueba mide la cantidad de sal (sodio y cloro) en el sudor piel. Las personas con fibrosis quística tienen un nivel anormalmente elevado de sal en el sudor.

Prueba genética

Una prueba genética puede confirmar el diagnóstico. Algunas células se rasparon ya sea desde el interior de la mejilla o tomadas de un análisis de sangre. Estos pueden ser examinados para detectar el gen de la fibrosis quística.

Prueba de detección

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística? Tratamiento de la fibrosis quística.
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Todos los recién nacidos en el Reino Unido ahora se analizan para la fibrosis quística. Una pequeña prueba de sangre del talón se toma sobre el sexto día después del nacimiento. Esto se puede detectar una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo que es alta en los bebés con fibrosis quística. Si es alta, entonces la prueba del sudor y la prueba genética se puede hacer para confirmar el diagnóstico. La investigación se considera importante porque cuanto antes se haga el diagnóstico, el tratamiento temprano puede comenzar lo que mejora el pronóstico (prognosis).

Hay muchos aspectos en el tratamiento de las personas con fibrosis quística. El tratamiento consiste en la entrada, el asesoramiento y la experiencia de varios profesionales, como los médicos de salud infantil, enfermeras especialistas, fisioterapeutas, nutricionistas, consejeros y psicólogos, así como su equipo de atención primaria de salud.

Es habitual tener controles periódicos y pruebas para monitorear el estado y para mantener un control sobre el crecimiento de los niños, el desarrollo y el bienestar.

La lista siguiente es una breve descripción de los tratamientos de uso común, pero no es una relación completa o exhaustiva de todos los tratamientos utilizados. Es necesario un plan de tratamiento individual para cada caso para tener en cuenta las circunstancias individuales.

TRATAMIENTOS PARA PROBLEMAS DE PULMÓN

La fisioterapia y el ejercicio

Fisioterapia respiratoria regular es muy importante. Esto ayuda a despejar las vías respiratorias del moco espeso. Un fisioterapeuta suele mostrar a los padres cómo hacer esto para sus hijos. Se trata de una manera especial para acariciar con firmeza el pecho mientras el niño se encuentra cabeza abajo para fomentar moco y esputo para ser expulsado. Fisioterapia torácica dos veces al día es una práctica común. Esto puede ser necesario un aumento durante los tiempos de infecciones de pecho.

Hay una amplia variedad de técnicas de drenaje bronquial disponible y su fisioterapeuta será capaz de aconsejarle sobre la técnica más adecuada para usted o técnicas. Es probable que estos cambios, aunque a medida que aumenta la edad o como su enfermedad cambia con el tiempo.

También es importante alentar a los niños a hacer ejercicio y ser tan activo y en forma como sea posible. Por lo tanto, los deportes y juegos como correr, se anima a la natación, el fútbol y el tenis.

Los antibióticos y antifúngicos

Los cursos de los antibióticos son la base del tratamiento. Muchos niños con fibrosis quística toman antibióticos regulares a largo plazo. La dosis se aumenta y / o se dan otros tipos de antibióticos cuando una infección en el pecho se desarrolla. Diversas bacterias pueden causar infecciones y los antibióticos elegido dependerá de la cual se encuentran las bacterias en muestras de esputo. Los antibióticos administrados por vía intravenosa (en una vena) se requieren a menudo para las infecciones graves que no son controlados con comprimidos de antibióticos. También pueden ser brindados por un nebulizador.

Una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa persiste comúnmente en el moco espeso en las vías respiratorias. Para evitar que esto volviera a surgir en infecciones repetidas, un antibiótico que se administra por inhalación por nebulizador (antibiótico inhalado) o inhalador es un tratamiento común.

A veces, los pulmones se infectan con un hongo y la medicación antifúngica se requiere.

Inhaladores

Inhaladores para abrir las vías respiratorias tanto como sea posible se pueden utilizar - por ejemplo, salbutamol. Esto es similar a la utilizada para el tratamiento del asma.

Dornasa alfa

Este es un medicamento que se administra por inhalación por nebulizador en algunos casos. Ayuda a romper y para diluir la mucosidad espesa, haciendo más fácil toser y limpiar la mucosidad de las vías respiratorias. Se puede reducir el número de infecciones pulmonares y ayudar a mejorar la función pulmonar.

Oxígeno

Las personas con enfermedad pulmonar avanzada pueden beneficiarse de oxígeno, sobre todo durante la noche.

Otros medicamentos para mejorar la función pulmonar - por ejemplo, el ibuprofeno y la azitromicina - también puede ser recomendable en algunos casos.

Los tratamientos para problemas de páncreas

Nutrición

Las enzimas necesarias para digerir los alimentos se reducen considerablemente en la mayoría de las personas con fibrosis quística. Por lo tanto, los niños con fibrosis quística necesitan un alto contenido en grasas y en carbohidratos. Un dietista le suelen dar consejos detallados. También pueden ser necesarios los suplementos de bebida de alta energía. Además, se necesitan suplementos vitamínicos, como muchas vitaminas en los alimentos no se absorben muy bien. Estar bien alimentado también ayudará a combatir las infecciones en el pecho.

Los suplementos de enzimas

En la mayoría de los casos, se necesitan suplementos de enzimas para ayudar a digerir los alimentos. (Estos reemplazar las enzimas que normalmente provienen del páncreas.) Es necesario tomar estos suplementos cada vez que come alimentos. Esto puede significar tomar muchas dosis cada día.

OTROS TRATAMIENTOS

Una serie de otros problemas que están relacionados con la fibrosis quística se puede desarrollar en algunos casos y requieren tratamiento. Por ejemplo:

  • El agotamiento de sal puede producir en climas cálidos y pueden requerir suplementos de sal.
  • Los problemas de hígado desarrollan en algunos casos y pueden requerir tratamientos especializados hígado.
  • Si la diabetes se desarrolla, por lo general requiere de insulina o tabletas tratamiento.
  • Los pólipos nasales a veces desarrollan y pueden ser tratados con gotas nasales con esteroides y los aerosoles.
  • El reflujo ácido desde el estómago hacia la garganta (esófago) es común y puede ser tratada con medicamentos que reducen el contenido de ácido de los jugos gástricos.
  • El estreñimiento es muy común y puede requerir laxantes regulares.
  • Todas las personas con fibrosis quística deben estar al día con las vacunas de rutina, y también tienen un jab anual contra la gripe para prevenir la gripe y la vacuna neumocócica para ayudar a prevenir la neumonía causada por esta bacteria.
  • Algunos niños son la prueba de su inmunidad contra la varicela (varicela). Si usted no tiene inmunidad a ella entonces usted puede ser ofrecido la vacuna contra la varicela.
  • Pulmón o de corazón / pulmón trasplante se puede ofrecer en algunos casos, como la enfermedad pulmonar se vuelve más grave.

Los tratamientos más nuevos están siendo investigados y desarrollados y, si se encuentra con éxito, puede llegar a ser más ampliamente utilizado en el futuro. Por ejemplo:

  • La terapia génica. Esto implica el uso de un aerosol inhalado para entregar copias normales del gen de la fibrosis quística a los pulmones.
  • Los medicamentos se están probando que puede corregir la sal y el agua regulación anormal de las células que conduce a la mucosidad y secreciones que se realizan en los pulmones y otros órganos engrosada.
  • Se están desarrollando nuevos métodos para mejorar la acción de los tratamientos actuales.

La fibrosis quística es una enfermedad de por vida. Con la mejora del tratamiento se ha producido un aumento espectacular en la supervivencia de las personas con fibrosis quística en un período de 20 años o menos.

En la década de 1960 y antes, la mayoría de los bebés que nacen con fibrosis quística sólo sobrevivieron unos pocos meses o años. Hoy en día, muchas personas con fibrosis quística viven en sus 30 años de edad y más allá. Con el cuidado y el tratamiento óptimo, se estima que cerca de 8 de cada 10 de los niños de hoy con fibrosis quística deben vivir en sus mediados 40 y 50 años. Con tratamiento, la mayoría de las personas con fibrosis quística pueden llevar una vida razonablemente normal y productiva.

Sin embargo, habrá momentos cuando los síntomas son más graves - sobre todo cuando se desarrolla una infección en el pecho. Incluso con tratamiento, el riesgo principal es infecciones respiratorias recurrentes y neumonía. Esto puede tener un efecto perjudicial sobre la función pulmonar repetida que puede empeorar con el tiempo. La muerte en la niñez o en la adultez temprana todavía no es infrecuente. La mayoría de las personas con fibrosis quística mueren de complicaciones pulmonares, principalmente respiratorias, y la insuficiencia cardíaca.

Las personas con antecedentes familiares de fibrosis quística pueden desear tener asesoría genética y pruebas para conocer su riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Una simple prueba puede practicarse para observar los genes de las células de la parte interna de la mejilla o de la sangre. La prueba puede detectar el gen de la fibrosis quística que puede mostrar si usted es portador del gen anormal.

Fibrosis quística confianza

11 London Road, Bromley, Kent, BR1 1BY
Tel (línea de ayuda): 0845 859 1000 Web: www.cftrust.org.uk
Ofrece información y apoyo para las personas con fibrosis quística y sus cuidadores.

Programa de detección de la fibrosis quística

Web: www.screening.nhs.uk / cysticfibrosis-recién nacido
Información sobre el programa nacional de detección de la fibrosis quística en los recién nacidos.

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