La hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es una condición heredada, en el que el nivel de lipoproteína de baja densidad (LDL) en la sangre es superior a la normal desde el nacimiento. La afección se puede descubrir si tiene un chequeo de rutina. O, puede observar algunas de las características tales como bultos de grasa en la piel o de los ojos. El tratamiento consiste en vivir de forma saludable y tomar medicamentos para mantener el nivel de colesterol.

La hipercolesterolemia familiar es un término aplicado a una enfermedad hereditaria en la que el colesterol de baja densidad (LDL) (a menudo denominado como colesterol malo) se encuentra en un nivel más alto de lo normal en la sangre. Ver folleto separado llamado 'colesterol' para más información sobre el colesterol y los diferentes tipos de colesterol.

Artículos relacionados

Hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto en un gen que controla la forma en que se maneja el colesterol en el cuerpo. Como resultado del defecto, el colesterol LDL no se descompone de manera apropiada y se acumula en el torrente sanguíneo. En la mayoría de los casos, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres (herencia heterocigótica). Si se hereda de ambos padres (homocigotos herencia), la condición es más severa. Hipercolesterolemia familiar heterocigota afecta a aproximadamente 1 de cada 500 personas. La condición homocigótica es rara.

La característica más importante es el desarrollo de enfermedades del corazón a una edad temprana. Esto es causado por las placas de ateroma en desarrollo dentro de las paredes de las arterias coronarias (del corazón) (ver abajo). Esto puede conducir a un ataque al corazón (infarto de miocardio) como un adulto joven. También puede notar:

  • Los xantomas - depósitos ricos en colesterol grasos en la piel, generalmente alrededor de los codos, las rodillas, los glúteos y los tendones.
  • Xantelasmas - depósitos de grasa en los párpados.
  • Arcus senilis - un anillo blanco alrededor de la córnea (la parte coloreada del ojo).
  • Obesidad.

Parches de ateroma son como pequeños bultos de grasa que se desarrollan en el revestimiento interior de las arterias (vasos sanguíneos). Ateroma también se conoce como la aterosclerosis y el endurecimiento de las arterias. Parches de ateroma son a menudo llamados placas de ateroma. Un factor de riesgo principal para el desarrollo de ateroma es un alto nivel de colesterol en la sangre.

Más de meses o años parches de ateroma pueden llegar a ser más grande y más grueso. Por lo tanto, en el tiempo, un parche del ateroma puede hacer una arteria estrecha. Esto puede reducir el flujo sanguíneo a través de la arteria. Por ejemplo, el estrechamiento de las arterias coronarias (corazón) con ateroma es la causa de la angina de pecho.

A veces, un coágulo de sangre (trombosis) se forma sobre un parche de ateroma y bloquea completamente el flujo de sangre. Dependiendo de la arteria afectada, esto puede causar un ataque al corazón, un derrame cerebral, u otros problemas graves.

Las enfermedades cardiovasculares son las enfermedades del músculo del corazón o los vasos sanguíneos. Cuando los médicos dicen que la enfermedad cardiovascular por lo general significa enfermedades del corazón o de los vasos sanguíneos que son causadas por ateroma.

En resumen, las enfermedades cardiovasculares que pueden ser causados ​​por la placa de ateroma son: angina de pecho, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular, ataque isquémico transitorio (AIT o mini-accidente cerebrovascular), y la enfermedad vascular periférica. En el Reino Unido, las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de mala salud, y la causa más común de muerte.

Es posible que se diagnostica por casualidad, si usted va para un chequeo o examen médico puede observar los depósitos de grasa en la piel o de los ojos.

Otro miembro de su familia puede ser diagnosticado con hipercolesterolemia familiar o de tener un ataque al corazón antes de los 50 años, y se le puede recomendar tener un cheque usted mismo.

Se le recomienda tener un análisis de sangre para comprobar sus niveles de colesterol. La hipercolesterolemia familiar es sospechoso en los adultos, si el colesterol total es de 7,5 mmol / L o mayor, o el colesterol LDL de 4,9 mmol / L o más. En los niños (de edades comprendidas entre los 10 y los 15) los niveles son 6,7 mmol / L y 4,0 mmol / L, respectivamente.

Es poco probable que tenga ningún síntoma de la forma heterocigótica (menos grave) de la hipercolesterolemia familiar como un niño o un adulto joven. Sin embargo, usted debe recibir tratamiento para detener los síntomas y el desarrollo de complicaciones cuando seas mayor - el más importante de los cuales es la enfermedad del corazón que puede desarrollarse a una edad más temprana de lo habitual.

Al ser un trastorno genético, hipercolesterolemia familiar no es causado por un estilo de vida saludable. Sin embargo, mantenerse en la mejor condición física le ayudará a prevenir problemas en el futuro.

Cosas que usted puede hacer para ayudarse a sí mismo son:

  • Comer de forma saludable - es casi seguro que se lo derive a un nutricionista para ayudarle con esto, incluso si no tiene sobrepeso.
  • Obtención de una cantidad razonable de ejercicio.
  • Evitar fumar.
  • Mantener un peso normal.
La hipercolesterolemia familiar. ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar. ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

Se le ofrecerán medicamentos para ayudar a que su nivel de colesterol. El medicamento habitual para empezar es una estatina. La estatina utilizada más común se llama simvastatina. Si el nivel no baja, a veces se agrega otro medicamento llamado ezetimiba.

Los niños afectados suelen comenzar la medicación con estatinas en la final de la infancia o la adolescencia temprana. Algunos niños pueden necesitar aféresis (un tratamiento que filtra el colesterol LDL de la sangre). Esto se ofrece a los que tienen el mayor riesgo de problemas de desarrollo. En particular, los que tienen la forma homocigota rara de hipercolesterolemia familiar.

Su médico de cabecera puede discutir que se hace referencia a un especialista. Un especialista puede aconsejar sobre su tratamiento y organizar las pruebas de los miembros cercanos de su familia.

El pronóstico para las personas con hipercolesterolemia familiar heterocigótica es generalmente bueno si usted mantener un estilo de vida saludable, tener controles periódicos y tomar su medicamento sin falta. La complicación más importante es la enfermedad del corazón u otra enfermedad cardiovascular que pueden desarrollarse a una edad más temprana de lo habitual. Las perspectivas para las personas con la forma más grave (homocigotos) de la enfermedad es menos bueno.

Artículos recomendados