Muestreo de vellosidades coriónicas

Una nota sobre el ADN, genes y cromosomas

En la mayoría de las células de su cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y otro de su padre. Los cromosomas están hechos de ADN. ADN significa ácido desoxirribonucleico. Es su material genético y se encuentra en el núcleo de las células de su cuerpo.

Cada uno de sus cromosomas lleva cientos de genes. Un gen es la unidad básica de su material genético. Se compone de una secuencia (o piezas) de ADN y se sienta en un lugar determinado en un cromosoma. Así, un gen es una pequeña sección de un cromosoma. Cada gen controla una característica particular o tiene una función determinada en el organismo. Por ejemplo, dictando su color de ojos o color de pelo. Cada gen es parte de un par. Uno de los genes de cada par se hereda de la madre y el otro de su padre. Los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes en total.

¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas?

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es un procedimiento que se realiza durante el embarazo para diagnosticar o excluir varios cromosoma o trastornos genéticos en el desarrollo del bebé antes de nacer. Una pequeña muestra de tejido de una parte de la placenta en desarrollo llamada se toma las vellosidades coriónicas. Las células de las vellosidades coriónicas contienen el mismo material genético exacta (cromosomas y el ADN) como las células del bebé en desarrollo. Por lo tanto, las pruebas se pueden realizar en el tejido de la placenta en el laboratorio para ver la estructura genética del feto.

CVS se realiza generalmente mediante el paso de una aguja fina a través de la piel de su abdomen y en el útero (matriz) para tomar la muestra de la placenta. Esto se conoce como CVS transabdominal. A veces, debido a la posición del útero o de la posición de la placenta, CVS transabdominal puede no ser posible. CVS también se puede realizar haciendo pasar un tubo de plástico fina o biopsia fórceps a través del cuello del útero (el cuello de la matriz). Esto se conoce como CVS transcervical.

CVS es una prueba de diagnóstico en el embarazo. En la mayoría de los casos, una prueba de diagnóstico que le dice a definitivo si su bebé tiene una condición determinada. Contraste esto con una prueba de detección durante el embarazo (por ejemplo, análisis de sangre y / o pruebas de detección de ultrasonidos para el síndrome de Down). Las pruebas de revisión le dará una estimación del riesgo o la probabilidad de que el bebé tenga una determinada condición. Ellos no te dan una respuesta definitiva "sí" o "no". Si usted tiene una prueba de selección que muestra un alto riesgo de una determinada condición, por lo general, se le ofrecerá una prueba diagnóstica.

Una prueba diagnóstica alternativa a CVS es la amniocentesis. En pocas palabras, la amniocentesis consiste en tomar una muestra del líquido amniótico dentro del útero, que rodea al bebé en desarrollo. Este líquido contiene células del bebé y así el examen del líquido permite que las pruebas genéticas del bebé. La amniocentesis se lleva a cabo después de 15 semanas de embarazo. (Ver folleto separado llamado "amniocentesis", que habla de este procedimiento con más detalle.)

La ventaja de CVS sobre la amniocentesis es que CVS pueden llevarse a cabo más temprano en el embarazo. Esto significa que las decisiones sobre la forma en que le gustaría continuar con el embarazo se pueden hacer antes. Sin embargo, puede haber un riesgo ligeramente mayor de complicaciones con CVS (ver más abajo).

¿Por qué son las mujeres embarazadas ofrece una muestra de vellosidades coriónicas?

CVS no se lleva a cabo como una prueba de rutina en el embarazo. Se ofrece si se piensa que tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con una determinada enfermedad genética. Usted no está obligado a tener CVS. Es una opción que usted puede hacer. Usted debe discutir la prueba plenamente con su médico, incluidos los riesgos o complicaciones potenciales, antes de decidir si debe o no seguir adelante.

Una razón común para una mujer embarazada que se ofrece CVS es ver si el feto tiene una enfermedad cromosómica, como el síndrome de Down. (Una persona con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Esto provoca típicos rasgos faciales y otros. Ver folleto separado llamado "síndrome de Down" para más detalles.) Una prueba de detección para el síndrome de Down se le ofrece a todas las mujeres embarazadas en el Reino Unido. Si la prueba de detección muestra un resultado de mayor riesgo, esto es una razón común por la que se ofrece CVS.

Otras razones por CVS pueden ofrecerse durante el embarazo incluyen:

• Si usted ha tenido un bebé con un cromosoma o condición genética.
• Si usted tiene, o su pareja tiene una enfermedad genética, o son portadores de un trastorno genético, que podrían transmitirse al bebé. Los ejemplos incluyen la anemia de células falciformes, la talasemia, fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne.
• Si hay antecedentes de ciertos trastornos genéticos en su familia.
• Si otras pruebas durante el embarazo (por ejemplo, scans) han planteado la posibilidad de que el bebé tiene un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down.
• Si un bebé tiene un mayor riesgo de un trastorno cromosómico debido a su edad.

¿En qué etapa del embarazo se ofrece una muestra de vellosidades coriónicas?

CVS se lleva a cabo por lo general entre el comienzo de la 11 ª y el final de la semana 13 de embarazo. Por lo general, este es el CVS transabdominal llevadas a cabo entre las semanas 11 y 12 del embarazo. De vez en cuando, CVS transabdominal se lleva a cabo después de la semana 13.

Los primeros CVS CVS es que se realiza antes de las 10 semanas. Esto no se hace de forma rutinaria debido a que puede haber un mayor riesgo de complicaciones (ver a continuación) y CVS es difícil de llevar a cabo en esta etapa del embarazo porque el útero (matriz) es aún pequeña y la placenta está todavía muy delgada.

¿Cómo se lleva a cabo el muestreo de vellosidades coriónicas?

El médico lleva a cabo el procedimiento decidirá si CVS transabdominal o transcervical es el mejor en su situación. Esto dependerá de la posición del útero y la posición de la placenta. Como se mencionó anteriormente, para la mayoría de las mujeres se hace CVS transabdominal.

Si aún no lo ha hecho la prueba del VIH y la hepatitis B, se le ofrecerá esta prueba antes de CVS. También puede ofrecer pruebas para la hepatitis C. Esto es para que si usted tiene una de estas infecciones, el riesgo de que transmitirlo al bebé durante el CVS se puede mantener a un mínimo.

Usted puede preferir tener algún tipo de apoyo durante el procedimiento. Si usted se siente cómodo con esto, pregúntele a su pareja, un amigo o un miembro de la familia que le acompañe. Todo el procedimiento Probablemente tomará unos 10 minutos, pero su cita por lo general duran más que esto, ya que necesitará un poco de tiempo para descansar después.

CVS transabdominal

En primer lugar usted puede esperar a tener una ecografía similar a otras exploraciones durante el embarazo. Para ello, gel se pone en la piel de su abdomen y la sonda de ultrasonido se pasa sobre la piel para comprobar la posición del bebé y la placenta. La mejor posición para tomar una muestra de tejido de la placenta se encuentra.

CVS transabdominal se lleva a cabo bajo el control de ultrasonido continuo. Esto significa que a lo largo del procedimiento, el médico que realiza el CVS tiene la sonda de ultrasonido sobre la piel de su abdomen para que puedan ver una imagen de ultrasonido continua. Esto les permite mantener una estrecha vigilancia sobre el útero, el bebé y la posición de la aguja utilizada para tomar la muestra.

Se le puede dar un anestésico local para adormecer una zona de la piel de su abdomen. Una vez identificada la mejor posición, la piel de su abdomen se limpia y se introduce una aguja fina a través de la piel, en el útero hasta la placenta. Una jeringa unida al extremo de la aguja permite una muestra de tejido de la placenta que se puede extraer (aspirado) en la jeringa. Un ultrasonido que se lleva a cabo habitualmente después de un CVS para comprobar el bebé.

CVS transcervical

Muestreo de vellosidades coriónicas. Una nota sobre el ADN, genes y cromosomas.

Primer lugar, tendrá una ecografía para comprobar el bebé y mirar a la placenta. CVS transcervical también se lleva a cabo bajo control ecográfico continuo.

Un espéculo (el mismo instrumento que se utiliza cuando se tiene una citología cervical) se inserta en la vagina para que el médico pueda ver el cuello del útero (el cuello de la matriz). A continuación, se limpie el interior de la vagina y el cuello del útero con una solución antiséptica de limpieza. Un tubo fino o algunas finas pinzas de biopsia se hacen pasar a través del cuello uterino, en su vientre para que una muestra de la placenta puede ser tomada. Al igual que antes, una ecografía se lleva a cabo habitualmente después de un CVS para comprobar el bebé.

¿Qué pruebas se realizan en el tejido de la placenta?

Hay dos pruebas principales que se pueden hacer para mirar los cromosomas del bebé. El primero se llama una prueba rápida. Esto suele dar resultados dentro de tres días. Puede buscar los trastornos cromosómicos síndrome de Down, síndrome de Edward y el síndrome de Patau. A veces se puede detectar trastornos de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner.

La segunda prueba se llama prueba de cariotipo completo. Esto se ve en todos los cromosomas del bebé en detalle. Se necesita más tiempo para obtener los resultados de esta prueba, por lo general dos o tres semanas. A veces, sólo una prueba rápida se lleva a cabo. Su médico o partera discutirá con usted qué pruebas son las mejores en su situación.

En ocasiones, los resultados de las pruebas cromosómicas son inciertos. Si este es el caso, se le puede ofrecer una repetición CVS o una amniocentesis. Sin embargo, esto es poco frecuente y en la mayoría de los casos, los resultados definitivos son posibles. También hay una pequeña posibilidad de que los resultados de la prueba para la prueba rápida son normales, pero que la prueba de cariotipo completo se presenta un problema. En muy raras ocasiones, resultado cariotipo completo de una mujer puede ser reportado como normal, pero ella va a tener un bebé con un trastorno cromosómico o algún otro problema. Esto se debe a algunos cambios en los cromosomas pueden ser tan pequeñas que son muy difíciles de ver. CVS no pueden excluir a todos los trastornos posibles.

También, se debe entender que el resultado cromosoma no proporciona información sobre el desarrollo físico del bebé. La ecografía anomalía fetal que se realiza en torno a los 18 a 20 semanas de embarazo puede ayudar a buscar a estos problemas físicos. Sin embargo, también es posible para esta exploración en aparecer todas las anomalías.

Usted debe preguntar a su médico o partera para explicar cuánto tiempo tomará para que los resultados de su CVS. Usted también debe preguntar cómo va a recibir los resultados. Por ejemplo, es posible que le den una nueva cita o, a veces los resultados se dan por teléfono.

¿Existen algunas complicaciones de una muestra de vellosidades coriónicas?

La mayoría de las mujeres que tienen CVS durante el embarazo no tienen complicaciones. Sin embargo, CVS realizar algunos pequeños riesgos de complicaciones. Usted necesidad de equilibrar estos pequeños riesgos en contra de que la información adicional sobre el bebé y su composición genética. Las complicaciones pueden incluir lo siguiente.

Aborto Involuntario

Hay un pequeño riesgo de aborto involuntario con cada embarazo. Este es el riesgo basal de sufrir un aborto involuntario. Sin embargo, para las mujeres que han tenido CVS, se cree que existe un riesgo adicional (o "extra") que van a tener un aborto involuntario.

También hay un riesgo adicional de aborto involuntario después de la amniocentesis. Para las mujeres que han tenido una amniocentesis después de 15 semanas de embarazo, hay alrededor de un 1 por 100 adicional o extra, riesgos que van a tener un aborto involuntario. (De cada 100 mujeres que tienen amniocentesis, 1 tendrán un aborto involuntario que no habrían tenido.) Pero, el riesgo adicional de aborto involuntario después de CVS es ligeramente superior al de la amniocentesis. Muchos estudios de investigación han demostrado que este riesgo ligeramente más alto después de CVS a ser aproximadamente el mismo para ambos CVS transabdominal y CVS transcervical.

La razón de esto ligeramente mayor riesgo de aborto involuntario después de un CVS en comparación con la amniocentesis puede ser debido a CVS se lleva a cabo temprano en el embarazo. (Hay un mayor riesgo de tener un aborto involuntario temprano en el embarazo, independientemente de si tiene CVS / amniocentesis o no.) Además, CVS se realiza generalmente a causa de posibles problemas con el bebé en desarrollo. Debido a estos problemas, puede haber una mayor probabilidad de fondo de aborto involuntario en que el embarazo de todos modos.

La mayoría de los abortos involuntarios ocurren dentro de las dos semanas de tener CVS. Un aborto involuntario después de tres semanas es menos probable. No está claro por qué hay una pequeña posibilidad de que CVS puede conducir a un aborto involuntario. Puede ser que es causada por una infección, sangrado o ruptura de membranas (la bolsa / saco que contiene el líquido amniótico que rodea al bebé) causados ​​por el procedimiento.

Pregúntele a su médico cuál es la tasa de aborto involuntario es para CVS en la unidad en la que se tratará. La probabilidad de aborto involuntario puede ser ligeramente inferior si CVS se lleva a cabo por alguien que tiene mucha experiencia en el procedimiento.

Infección

¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas? ¿Por qué son las mujeres embarazadas ofrece una muestra de vellosidades coriónicas?

La infección es una complicación rara que puede ocurrir después de CVS. Menos de 1 de cada 1.000 mujeres que tienen CVS desarrollarán una infección grave. La infección puede ser causada por una serie de cosas. Por ejemplo, en el CVS transabdominal:

• Por lesión en el intestino, con la aguja usada para que los gérmenes que normalmente están contenidos dentro de la fuga del intestino.
• Por los gérmenes que están presentes en la piel de su abdomen viajar por el camino de la aguja en el abdomen o el vientre.
• Por los gérmenes que están presentes en la sonda de ultrasonidos o en el gel de ultrasonido viaja a lo largo de la pista de la aguja en el abdomen o el vientre.

Y en CVS transcervical, la infección puede ser posible si los gérmenes entran con la pinza de biopsia o un tubo fino que se introduce en el cuello del útero. Los síntomas de la infección pueden incluir fiebre, dolor de su abdomen y las contracciones de su útero. Sin embargo, la infección es muy poco probable si se siguen los procedimientos correctos para reducir la infección.

Estas anomalías en el desarrollo del bebé

De vuelta en la década de 1990 la preocupación se suscitó después de un estudio pequeño informó que cinco bebés tenían anomalías en las extremidades, como dedos que faltan y de los pies después de que su madre tenía CVS. Sin embargo, en todos los casos CVS se llevó a cabo antes de las 10 semanas completas de embarazo. Además, estudios posteriores demostraron que los riesgos de este tipo de problemas después de CVS no fueron mayores que el riesgo en la población general (es decir, en aquellos embarazos en los cuales la mujer no había tenido CVS).

Sin embargo, ya no es recomendable CVS antes de las 10 semanas completas de embarazo. Esto es debido al riesgo teórico de que una interrupción temporal del suministro de sangre al bebé cuando se toman las células de la placenta puede conducir a la extremidad y otros defectos y también por el hecho de que CVS es más difícil de llevar a cabo en esta etapa de embarazo (como se describió anteriormente).

Enfermedad Rh en el bebé en desarrollo

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo y el grupo de sangre del bebé es Rh positivo, existe el riesgo de que desarrolle anticuerpos contra los glóbulos rojos del bebé después del CVS. Estos anticuerpos pueden atacar los glóbulos rojos del bebé. El bebé puede desarrollar anemia, ictericia y en los casos graves, la muerte del bebé puede ocurrir. Así pues, si usted es Rh negativo, se le aconseja tener una inyección especial con inmunoglobulina anti-D para ayudar a prevenir esto.

¿Cómo me sentiré después del muestreo de vellosidades coriónicas?

El procedimiento en sí puede ser un poco doloroso. Muchas mujeres describen la incomodidad de ser un poco como el dolor menstrual. Algunos describen con un CVS transcervical como sentirse un poco como tener un frotis cervical.

Es mejor si usted puede arreglar para que alguien lo lleve a casa después de la CVS, si es posible. También debe tomar las cosas con calma durante los siguientes días, pero descansando total no es necesario. Algunos período como dolores cólicos abdominales leves, con una pequeña cantidad de luz manchado de sangre de la vagina pueden ser normales inmediatamente después de CVS. El paracetamol se pueden tomar para aliviar el dolor.

Sin embargo, si usted desarrolla cualquiera de lo siguiente, debe acudir inmediatamente al médico, ya que pueden ser signos de complicaciones: dolor abdominal intenso, contracciones, dolor de espalda persistente, sangrado continuo de la vagina, una pérdida de líquido acuoso de la vagina, una secreción maloliente de la vagina, fiebre, síntomas parecidos a la gripe.

¿Cuáles son mis opciones si los resultados son anormales?

La decisión de tener CVS puede ser una decisión muy difícil y un período de ansiedad. Sin embargo, la mayoría de las mujeres que tienen un CVS tendrán un resultado normal. Es decir, el bebé no tiene el problema genético que la prueba estaba buscando. Pero, antes de ir a través de CVS, es importante para que usted piense detenidamente lo diferencia de un resultado anormal de la prueba sería para usted. ¿Cómo sería que pudiera afectar a su decisión sobre si continuar o no con el embarazo?

Una vez conocidos los resultados, y si los resultados muestran un problema, lo que necesita para tomar una decisión sobre lo que es mejor para usted y el bebé. Esta decisión puede ser muy difícil de hacer. Puede que le resulte útil hablar las cosas a través de su médico de cabecera, su partera, el obstetra, pediatra, un especialista en genética, un consejero, etc Usted puede también desear hablar las cosas con su pareja o familia donde sea posible.

Todavía hay tiempo para terminar el embarazo (un aborto) después de CVS si lo desea. Una ventaja de CVS es que por lo general obtener los resultados más temprano en el embarazo. Esto significa que si usted decide interrumpir el embarazo, es probable que usted sólo necesita una operación menor para remover el contenido del útero. Si usted tiene una amniocentesis (que se hace más adelante) y decide interrumpir el embarazo en una etapa posterior, esto puede significar un parto inducido. Sin embargo, en cualquier caso, el tipo de terminación dependerá de cuántas semanas de embarazo es cuando usted decide poner fin al embarazo. Usted debe discutir esto con su médico o partera.

Igualmente, si los resultados de CVS sí muestran un problema, usted puede optar por continuar con el embarazo. Con el conocimiento de los resultados, usted puede comenzar a prepararse para el nacimiento y el cuidado del bebé que es probable que tengan necesidades especiales. El bebé puede necesitar cuidados especiales inmediatamente después de su nacimiento. Por ejemplo, se pueden necesitar cirugía o algún otro procedimiento. El conocimiento previo que el bebé tiene una cierta condición significa que usted puede planear para dar a luz en un hospital, donde todos los servicios adecuados.

En raras ocasiones, CVS pueden mostrar que el bebé tiene una condición que se puede tratar. Ocasionalmente, puede haber la posibilidad de que el tratamiento se puede dar mientras el bebé está todavía en el útero.

Además ayuda e información

ARC (resultados y las opciones de atención prenatal)

73 Charlotte Street, Londres W1T 4PN
Atención al cliente: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
Ofrece información y apoyo a los padres que pasan por las pruebas prenatales.

Asociación Síndrome de Down

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Atención al cliente: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk
Una organización benéfica nacional que trabaja exclusivamente para las personas con síndrome de Down y sus familias.