Porfiria

Las porfirias son un grupo de trastornos en los que hay un problema con la producción de hemo dentro del cuerpo. Hemo se utiliza para hacer la hemoglobina en las células rojas de la sangre. Hay siete tipos diferentes de porfiria y en la mayoría de los casos son hereditarios (hereditaria). En cada tipo, hay una falta de una de las enzimas (proteínas especiales), que controla uno de los pasos en la síntesis del hemo (la realización del grupo hemo). Esto significa que las sustancias que se realizan durante el proceso que condujo a la síntesis del hemo (incluyendo porfirinas) se producen en exceso y pueden acumularse en los síntomas corporales y la causa. Es importante que el tipo de porfiria que tiene debe ser identificado. Esto es debido a que pueden tener diferentes síntomas y efectos en el cuerpo. Los síntomas son muy variables y pueden incluir dolor abdominal, problemas del sistema nervioso, problemas de salud mental y problemas de la piel. Puede que tenga que evitar ciertas cosas, como ciertos medicamentos o el alcohol que puede 'provocar' un ataque de porfiria.

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos. Un trastorno metabólico es el término utilizado cuando hay un problema con uno de los procesos químicos dentro del cuerpo. En las porfirias, el proceso químico que se ve afectada es la que produce una sustancia llamada hemo.

Hemo se hace principalmente en el hígado y en las células rojas de la sangre. Hemo se utiliza para hacer la hemoglobina en las células rojas de la sangre que se utiliza para el transporte de oxígeno por todo el cuerpo. Hemo también se utiliza para hacer una serie de proteínas en el cuerpo, es necesario para varias funciones importantes.

No es un proceso complejo que se produce en el hígado y en las células rojas de la sangre para que hemo. El proceso tiene varios pasos y cada uno es controlado por una proteína especial llamada enzima. En cada paso, las sustancias se hacen que son conocidos como precursores del grupo hemo (sustancias que se realizan durante el proceso que condujo a la elaboración de hemo). Incluyen sustancias llamadas porfirinas.

Hay siete tipos diferentes de porfiria. En cada tipo, hay una falta de (o la falta parcial de) una de las enzimas que controla uno de los pasos en la fabricación del grupo hemo. Debido a que esta enzima es deficiente, no hay exceso de producción de los precursores del grupo hemo, incluyendo porfirinas. Las porfirinas y otros precursores pueden entonces acumularse en el cuerpo y causar los diversos problemas asociados con la porfiria. Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, que se vuelve muy sensible a la luz y esto hace que los síntomas de la piel de porfiria. Acumulación de otros precursores del grupo hemo en el hígado y en otras partes del cuerpo hace que los síntomas que se presentan en los ataques agudos de porfiria.

Las porfirias son un grupo de enfermedades y todas tienen el nombre en el diagrama anterior, dependiendo de la enzima que falta. Sin embargo, las porfirias son también comúnmente se clasifican de acuerdo a los efectos que tienen en el cuerpo y los síntomas que producen. Las porfirias pueden ser:

Porfirias agudas

Porfiria. Paso 1: identificar cualquier posible desencadenante.
Porfiria. Paso 1: identificar cualquier posible desencadenante.

Los síntomas de la porfiria aguda pueden variar. El síntoma más común es un dolor intenso en el abdomen (panza). El sistema nervioso también es comúnmente afectada como para causar síntomas tales como debilidad muscular y entumecimiento en las partes del cuerpo. Porfiria aguda también puede causar problemas de salud mental (psiquiátrico), incluyendo agitación, manía, depresión y alucinaciones. Los síntomas se describen más completamente más adelante. Si hay tanto del sistema nervioso y problemas psiquiátricos éstos a veces se ponen juntos y llamaron problemas neuropsiquiátricos. Las porfirias agudas son:

  • Porfiria aguda intermitente.
  • Porfiria ácido aminolevulínico deshidratasa (también conocido como plumboporphyria).

Porfirias cutáneas

Este tipo de porfiria afecta principalmente a la piel. Las porfirias cutáneas incluyen:

  • Porfiria cutánea tarda.
  • Protoporfiria eritropoyética.
  • Porfiria eritropoyética congénita (también conocida como enfermedad de Günther).

Porfirias mixtas

Este tipo de porfiria puede conducir a síntomas de la porfiria aguda y porfiria cutánea. Por tanto, pueden causar dolor abdominal, afectar a la piel y el sistema nervioso, y también puede causar problemas psiquiátricos. Las porfirias mixtas incluyen:

  • Porfiria variegata.
  • Coproporfiria hereditaria.

Se heredan mayoría de los tipos de porfiria. Es decir, que se transmiten en las familias a través de los genes. Si se hereda un gen defectuoso que puede desarrollar porfiria. Una excepción a esto es la porfiria cutánea tarda. Este tipo de porfiria puede a veces ser heredada genéticamente en las familias. Sin embargo, en muchas personas puede que no haya antecedentes familiares. En estos casos puede ser provocada en personas susceptibles por la exposición a ciertas drogas o sustancias químicas, incluidos los anticonceptivos orales y el alcohol (ver abajo para más información).

Se pasan mayoría de los tipos de porfiria heredada en las familias a través de lo que se denomina herencia autosómica dominante. En pocas palabras, esto significa que si usted tiene porfiria (y por lo tanto, un gen que es defectuoso), cada niño que tiene tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen defectuoso y también desarrollar la condición.

En general, las porfirias son raros. El diagnóstico se puede perder debido a que sus síntomas se confunden fácilmente con otras enfermedades.

Porfiria cutánea tardía es el tipo más común de porfiria en todo el mundo. Afecta a 1 de cada 25.000 personas en el Reino Unido. Aproximadamente 1 de cada 75.000 personas tienen ataques de porfiria aguda. O bien puede tener una de las porfirias agudas o pueden tener una porfiria mixta.

¿Cuáles son las porfirias? Paso 2: El tratamiento para aliviar los síntomas.
¿Cuáles son las porfirias? Paso 2: El tratamiento para aliviar los síntomas.

El más común de ellos es porfiria intermitente aguda. Sin embargo, las porfirias mixtas (coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata) también pueden mostrar los mismos síntomas. Porfiria ácido aminolevulínico deshidratasa (también conocido como plumboporphyria) es muy raro.

Con este tipo de porfiria, los síntomas tienden a aparecer en las ondas (o como un ataque). Entre los ataques a la persona es saludable. La frecuencia y severidad de los ataques también varía ampliamente entre las personas. Se estima que al menos tres cuartas partes de las personas que heredan un gen de porfiria aguda nunca experimentarán un ataque agudo de porfiria.

Un ataque puede ser precipitado (provocado por) una serie de cosas, incluyendo ciertos medicamentos, el tabaquismo, el alcohol, el uso ilícito de drogas, malestar emocional, el embarazo, la menstruación, por lesiones, un procedimiento quirúrgico y, a veces la infección en alguna parte del cuerpo.

Hay ciertos medicamentos que debe evitar si usted tiene este tipo de porfiria. Listas de recomendados de drogas para evitar son disponibles. Recuerde que los remedios a base de hierbas y medicamentos de venta libre también pueden ser incluidos en la lista de medicamentos recomendados para evitar. Siempre consulte a su médico o farmacéutico.

¿Qué sucede durante un ataque agudo?

La edad más común para un primer ataque agudo es en cualquier lugar de su adolescencia a los cuarenta. Un ataque puede durar una o dos semanas. Los ataques a menudo puede comenzar con la ansiedad, inquietud e insomnio (dificultad para dormir). Usted también puede desarrollar dolor abdominal que puede ser grave. Pueden causar náuseas, vómitos y estreñimiento. Efectos sobre el sistema nervioso pueden llevar a la aceleración de la frecuencia cardíaca, y un aumento en la presión arterial. Usted puede notar que su orina es oscura o rojiza debido a que sus riñones están tratando de deshacerse de los precursores del grupo hemo excesivos.

Algunas personas pueden desarrollar debilidad muscular durante un ataque agudo. Esto puede afectar a los brazos y las piernas y, a veces incluso los músculos de la pared torácica, provocando dificultad para respirar. Su sensación puede verse afectada. En raras ocasiones, se pueden producir confusión y convulsiones.

Puede experimentar cambios de humor, incluyendo la agitación y / o la euforia ya veces depresión o alucinaciones. En algunas personas, estos problemas psiquiátricos pueden persistir entre los ataques.

En raras ocasiones, la muerte súbita puede ocurrir durante un ataque agudo. Esto se cree que es debido a una alteración en la actividad eléctrica del corazón (arritmia cardiaca).

¿Cómo es este tipo de porfiria se diagnostica?

Una prueba se puede realizar en una muestra de su orina para detectar porfirinas y sustancias químicas relacionadas, para determinar si usted tiene o no una porfiria. Además, entonces se necesitan exámenes más detallados para saber qué tipo específico de porfiria que usted tenga. Esto puede implicar más pruebas de la orina y en ocasiones sus heces (deposiciones) y la sangre.

Tenga en cuenta que entre los ataques, los niveles de porfirina en la orina pueden ser normales. Si usted descubre que tiene una porfiria, otros miembros de su familia también deben ser probados para determinar si están afectados.

¿Cuál es el tratamiento para este tipo de porfiria?

A menudo, si usted tiene un ataque agudo de porfiria como éste debe ser ingresado en el hospital. Hay varios pasos en el tratamiento de un ataque.

  • Paso 1: identificar cualquier posible desencadenante
    Idealmente, usted debe tratar de evitar los posibles desencadenantes (los ejemplos se han dado anteriormente) con el fin de reducir las posibilidades de tener un ataque. Sin embargo, si el ataque se produce, es importante tratar de identificar cualquier cosa que pudiera haber desencadenado el ataque y esta vez para eliminar el gatillo si es posible. Por ejemplo, esto puede significar la detención de un medicamento que está tomando.
  • Paso 2: El tratamiento para aliviar los síntomas
    El tratamiento se dirige entonces a hacer frente a cualquier síntoma que pueda haber sido causado por el ataque. Por ejemplo, se pueden prescribir analgésicos para el dolor abdominal y los medicamentos pueden ser utilizados para combatir las náuseas y los vómitos. La medicación también puede ser iniciado para reducir cualquier ritmo cardíaco elevado y la presión arterial o para tratar las convulsiones que se desarrollan.

  • Paso 3: vigilancia estrecha para el desarrollo de nuevos síntomas
    Es importante que una persona con este tipo de porfiria es de cerca de los nuevos síntomas que se pueden desarrollar, tales como debilidad muscular. Particular atención debe prestarse a cualquier signo de que los músculos de la pared torácica comienzan a debilitarse. Esto se debe a que la respiración puede convertirse afectados. Si esto sucede, usted puede necesitar ayuda para respirar con un respirador artificial.
  • Paso 4: El tratamiento para reducir la acumulación de porfirinas
    Por lo general, se recomienda que un medicamento llamado arginato hemo se inicia temprano en un ataque. Esto se administra por vía intravenosa (directamente en una vena) y ayuda a reducir la sobreproducción de porfirinas. El tratamiento con hemo arginato no suele causar ningún problema, pero en ocasiones causa la inflamación de las venas alrededor del sitio de la inyección. Rara vez, puede interferir con la coagulación de la sangre. Una reacción alérgica a hemo también es posible, pero de nuevo es rara. Tratamiento por vía intravenosa una vez o dos veces por semana con arginato hemo se ha utilizado en algunas personas para ayudar a prevenir ataques recurrentes.

    Si hem arginato no está disponible, la glucosa (azúcar), ya sea por vía oral o intravenosa (en las venas), puede ayudar a reducir el exceso de producción de porfirinas y otros precursors.This puede ayudar a detener un ataque.

    En las personas que están gravemente afectados por frecuentes ataques y donde otros tratamientos no han funcionado, el trasplante de hígado se ha llevado a cabo con éxito.

¿Cuál es el pronóstico (perspectiva) para este tipo de porfiria?

Los diferentes tipos de porfiria. Paso 3: vigilancia estrecha para el desarrollo de nuevos síntomas.
Los diferentes tipos de porfiria. Paso 3: vigilancia estrecha para el desarrollo de nuevos síntomas.

Es sólo una minoría de las personas con porfiria que han repetido los ataques agudos de porfiria. Como se mencionó anteriormente, algunas personas nunca pueden tener un ataque y algunos pueden tener uno o unos pocos. Los ataques agudos pueden ser muy grave, pero rara vez son fatales. La mayoría de las personas que tienen uno o pocos ataques de porfiria aguda se recuperan por completo. Ellos son capaces de llevar una vida normal, aunque hay que tener cuidado para reducir el riesgo de sufrir otro ataque, evitando posibles desencadenantes, como se comenta más arriba.

Rara vez, un ataque agudo puede causar la muerte. Si la muerte se produce, por lo general, ya sea porque el corazón deja de latir debido a una arritmia cardíaca (como se mencionó anteriormente) o los músculos de la respiración se ven afectados, lo que significa que la persona afectada tiene que ser ventilado. Si alguien se ventila desde hace mucho tiempo que existe el riesgo de que desarrollen neumonía.

En una pequeña minoría de personas, la presión arterial crónica (a largo plazo) de alto o crónica renal (riñón) puede desarrollarse a causa de los ataques agudos repetidos. Daño hepático crónico también puede, en raras ocasiones, se producen.

Este tipo de porfiria afecta principalmente a la piel, causando erupciones en la piel y otros problemas. El exceso de porfirinas que se acumulan pueden interactuar con la luz, haciendo que la piel sensible a la luz. Hay varios tipos diferentes que pueden producir síntomas ligeramente diferentes.

Porfiria cutánea tarda

Este es el más común de las porfirias cutáneas.

  • ¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas debidos a este tipo de porfiria generalmente son percibidos por primera vez en sus 40 años. Cuando la piel se expone a la luz solar, enrojecimiento y ampollas pueden aparecer. Su piel puede llegar a ser muy frágil y puede tomar mucho tiempo para sanar. Su piel puede causar picazón y puede haber zonas en las que es hiperpigmentada (más oscuro) o excesivamente peludo. La piel de la frente, las mejillas, las orejas y dorso de las manos es más comúnmente afectados, pero toda la piel expuesta al sol puede verse afectada. Algunas personas con porfiria cutánea tardía pueden desarrollar daño hepático.
  • ¿Quién lo entiende? Porfiria cutánea tardía puede ser heredada genéticamente en las familias. Sin embargo, en muchas personas puede que no haya antecedentes familiares. En estas personas susceptibles que puede ser desencadenada por la exposición a ciertos fármacos o productos químicos, incluidos los anticonceptivos orales y el alcohol. Porfiria cutánea tarda veces también puede ocurrir si tiene otras enfermedades, como la hepatitis C, el VIH, la hemocromatosis, el lupus eritematoso sistémico, enfermedad hepática alcohólica y la hepatitis crónica activa. Una vez más, se cree que estas condiciones de alguna manera para desencadenar el desarrollo de la porfiria. Porfiria cutánea tardía es más común en hombres que en mujeres.

  • ¿Cómo se diagnostica? Al igual que con las porfirias agudas, el diagnóstico es mediante la medición del exceso de porfirinas y otros precursores del grupo hemo relacionados en la orina, sangre y heces muestras.

  • ¿Cuál es el tratamiento? Debido a que los problemas de la piel pueden ser provocados por la luz solar, uno de los principales tratamientos es evitar la exposición a la luz solar por encubrimiento y uso de protectores solares. Evitar el alcohol y las drogas, como la píldora anticonceptiva, también puede ser útil. Un medicamento llamado cloroquina también puede ayudar a tratar este tipo de porfiria en algunas personas. Este medicamento hace que el exceso de porfirinas más soluble para que más se excretan (pasado hacia fuera) en la orina.

    En algunas personas con porfiria cutánea tarda, no puede haber una acumulación de hierro en el cuerpo. Si este es el caso, el exceso de hierro se puede eliminar mediante la eliminación de la sangre regularmente mediante un procedimiento llamado flebotomía. El procedimiento es el mismo que para los donantes de sangre. Cada litro de sangre extraída contiene un cuarto de un gramo de hierro. Entonces, el cuerpo utiliza algo del exceso de hierro almacenado para producir nuevos glóbulos rojos.

Porfiria eritropoyética congénita

Esta es una forma muy rara de porfiria. A veces también se conoce como enfermedad de Günther. Los síntomas generalmente son percibidos por primera vez en la infancia. Usted puede notar que la orina de su hijo aparece en rojo en sus pañales. Su piel también es extremadamente sensible a la luz solar. La piel puede enrojecerse y desarrollar ampollas. Estas ampollas pueden reventarse y pueden formarse úlceras que pueden infectarse fácilmente. Cuando las úlceras cutáneas curan, puede haber cicatrización de la piel, que es a veces graves.

Los niños con este tipo de porfiria pueden sufrir de anemia y el bazo pueden aumentar de tamaño. Los tratamientos posibles incluyen un medicamento llamado cloroquina, esplenectomía (extirpación del bazo) y, a veces un trasplante de médula ósea.

Protoporfiria eritropoyética

Una vez más, los síntomas generalmente son percibidos por primera vez en la infancia, pero pueden ocurrir por primera vez a cualquier edad. Hay ardor, picazón y enrojecimiento de la piel de la exposición a la luz solar. En esta forma de porfiria, ampollas no tienden a formar y hay un mínimo de cicatrices de la piel. Las porfirinas y otros precursores se acumulan en el hígado y conducir a insuficiencia hepática. También se pueden producir cálculos biliares.

Se diagnostica mediante la medición de los niveles de precursores del grupo hemo en las células rojas de la sangre. El tratamiento con caroteno puede ser útil, ya que aumenta la tolerancia a la luz solar. Hígado y trasplante de médula ósea también se han llevado a cabo con éxito como otros tratamientos.

Porfirias mixtas

Los síntomas cutáneos ocurren en aproximadamente la mitad de las personas con porfiria variegata y alrededor de un tercio de las personas con coproporfiria hereditaria. La erupción de la piel es similar a la de la porfiria cutánea tardía (véase más arriba). A veces el único síntoma de estas porfirias mixtas es la erupción de la piel. Sin embargo, es importante saber el tipo exacto de porfiria, como aquellos con porfirias mixtas están en riesgo de padecer ataques agudos neuropsiquiátricos también.

Porfiria asociación británica

136 Devonshire Rd, Durham DH1 2BL
Atención al cliente: 01474 369 231 Web: www.porphyria.org.uk

Servicio de porfiria Cardiff

Cardiff y Vale NHS Trust, Hospital de la Universidad de Gales, Heath Park, Cardiff CF14 4XW
Tel: 029 2074 7747 (centralita del hospital) Web: www.cardiff-porphyria.org

Iniciativa porfiria Europea y la red europea porfiria

Web: www.porphyria-europe.com

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