Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo afecta a las niñas. Los rasgos más característicos de este síndrome están siendo corto, con ciertas características físicas (detallados a continuación) y los ovarios que no funcionan correctamente. Aunque no existe una cura, existen tratamientos que pueden ayudar a la mayoría de las niñas con síndrome de Turner llevar vidas relativamente normales.

El síndrome de Turner es un trastorno genético. Esto significa que hay una anormalidad con los genes de la persona afectada. Los genes se transmiten a un niño de cada padre, en estructuras llamadas cromosomas. Usted tiene 23 pares de cromosomas en cada célula de su cuerpo. Cada cromosoma contiene miles de genes. Nuestros genes determinan cómo funciona nuestro cuerpo, lo que ven y lo que a veces las enfermedades nos pondremos en contacto. Los genes que controlan que el género (sexo) nos convertimos forman parte de los cromosomas llamados cromosomas sexuales. Estos pueden ser o bien X o Y.. Tenemos un cromosoma sexual de cada padre.

Por lo general, una mujer tiene dos copias del cromosoma X y un macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y..

El síndrome de Turner sólo ocurre en las mujeres y está presente desde el momento de la concepción. Se produce cuando una mujer tiene un solo cromosoma X completa en cada celda. El segundo cromosoma X puede faltar totalmente o puede estar incompleta.

El síndrome de Turner es el nombre de Dr. Henry H Turner quien primero describió el síndrome en 1938.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente uno de cada 2.000 mujeres. La mayoría del tiempo, cuando una concepción se produce con un gen X faltante, la concepción no desarrollar y un aborto involuntario se producirá temprano en el embarazo. Aproximadamente 1 de cada 10 de todos los abortos involuntarios en el primer trimestre de embarazo (el primer tercio de la gestación) son debido al síndrome de Turner.

No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Turner. No es más común en las niñas que nacen de mujeres mayores y es muy raro tener un segundo hijo con Síndrome de Tuner.

El síndrome de Turner. ¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner. ¿Qué es el síndrome de Turner?

Los síntomas pueden variar dependiendo de la edad de la niña o mujer.

Antes de que nazca una niña con síndrome de Turner, que puede tener un problema que se llama linfedema. Esto es cuando el fluido no es capaz de ser transportado alrededor del cuerpo y órganos correctamente. Así, algunas fugas de líquido en los tejidos y causa hinchazón. Otros síntomas que se pueden presentar antes del nacimiento son el grosor del tejido del cuello, un cuello hinchazón denomina higroma quístico, o ser un bebé de tamaño pequeño.

Los recién nacidos con síndrome de Turner pueden tener linfedema de las manos y los pies y el exceso de piel del cuello.

Cuando las niñas crecen, una serie de síntomas y características puede desarrollarse. Los siguientes son algunos de los más comunes:

  • La baja estatura. La mayoría de niñas con síndrome de Turner serán bajos para su edad.
  • Rasgos faciales típicos. Esto puede incluir cambios característicos en los ojos, los oídos, la boca y el cuello. Por ejemplo: downslanting ojos, párpados caídos, las orejas prominentes, el amontonamiento de los dientes y un corto cuello palmeado-like.
  • Características óseas. Por ejemplo, un pecho ancho con pezones muy separados entre sí, un ángulo de transporte de ancho (este es el ángulo entre el antebrazo y la cadera cuando el brazo está en manos de la cara), dedos cortos y cambios en las uñas.
  • Características de la piel. Aproximadamente 7 de cada 10 niñas con síndrome de Turner tienen muchos lunares y los vasos sanguíneos evidentes sobre la piel.
  • Anomalías de órganos. Alrededor de 3 de cada 10 tendrá una anormalidad con el corazón y hasta 6 de cada 10 tendrá una anormalidad de los riñones o las vías urinarias.
  • Anomalías ováricas. Los ovarios son un par de glándulas que se encuentran a cada lado del útero (matriz). Cada ovario tiene aproximadamente el tamaño de una canica grande. Los ovarios normalmente producen óvulos (huevos) y varias hormonas femeninas - en particular, el estrógeno. Casi todas las niñas con síndrome de Turner tienen ovarios que no funcionan correctamente. Como resultado, es posible que no pasan por la pubertad, los senos pueden no desarrollarse adecuadamente, puede que no siempre reciben un punto y son propensas a ser infértiles. Sin embargo, hasta el 3 de cada 10 niñas tendrán algunos cambios de la pubertad y 1 en 200 puede ser capaz de quedar embarazada naturalmente.

Nota: aunque a menudo hay problemas con los ovarios, las mujeres con síndrome de Turner todavía tiene una vagina y el útero (matriz) normal y pueden tener una vida sexual normal.

Las complicaciones pueden ocurrir a partir de algunas de las anormalidades. Los más comunes son los siguientes:

  • Corazón y sangre complicaciones de los vasos. Por ejemplo, las válvulas del corazón se pueden deteriorar, anomalías en el trazado del corazón (electrocardiograma, o ECG), o anormalidades de los vasos sanguíneos principales como la aorta (la arteria principal que lleva sangre desde el corazón). En algunos casos, la aorta se puede romper.
  • La presión arterial alta es muy común.
  • Alteraciones urinarias. Por ejemplo, los tubos adicionales desde el riñón a la vejiga, un solo riñón en desarrollo, o los riñones de forma inusual. Estas anormalidades pueden hacer que las infecciones del tracto urinario (infecciones urinarias) ocurren con más frecuencia de lo habitual.
  • Problemas en los ojos. Alrededor de 8 de cada 100 niñas con síndrome de Turner tienen problemas de la visión de color y pueden desarrollar problemas de visión en el tiempo.
  • Problemas en los oídos. La discapacidad auditiva es común y puede ser debido a las infecciones o deterioro de los nervios crónicas (persistentes) del oído.
  • La osteoporosis (adelgazamiento de los huesos). Esto puede ocurrir más tarde en la vida como una complicación de la falta de estrógenos.
  • Otras condiciones. Aproximadamente 1 de cada 4 niñas con síndrome de Turner presentan problemas de tiroides. Un pequeño número de desarrollar la enfermedad celíaca, que es un problema con el intestino debido a una intolerancia al gluten.

El síndrome de Turner puede ser sospechado por el médico si una niña tiene algunas de las características anteriores. El diagnóstico se puede confirmar mediante una prueba llamada un cariotipo. Aquí es donde se toma una muestra sea del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero, o de una muestra de sangre en los niños. Los cromosomas se pueden estudiar desde la muestra. Cuando se estudian los cromosomas, si hay un cromosoma X faltante, o si es incompleta en ciertas partes, esto confirma el diagnóstico de síndrome de Turner.

Debido a que hay un número de posibles complicaciones del síndrome de Turner, algunas pruebas se realiza cuando el diagnóstico se hizo por primera vez. Luego Algunas pruebas se realizan sobre una base regular, a veces al año por el resto de su vida. Las pruebas son las siguientes:

  • Los análisis de sangre. Estos incluyen un control anual de la función tiroidea, función hepática, colesterol en ayunas y los niveles de azúcar. Cada 2-4 años, también se recomienda una prueba de sangre para la enfermedad celíaca. Un análisis de sangre para las hormonas femeninas también se puede realizar para determinar si los ovarios están funcionando o no.
  • Evaluación de la audición. Esto se debe hacer al momento del diagnóstico y luego cada 1-5 años, dependiendo de la detección de la pérdida auditiva. Si las infecciones de oído frecuentes desarrollar, puede ser necesario un examen especializado y un tratamiento adicional.
  • Pruebas de visión. Esto necesita ser hecho por lo menos en el momento del diagnóstico o al año de edad, lo que se repite más tarde y luego según sea necesario en función de las cuestiones planteadas.
  • Verificación del corazón. Esto se hace generalmente por un cardiólogo (especialista del corazón) e incluye pruebas como un ultrasonido del corazón (ecocardiograma), revisión de la presión arterial, la localización de la actividad eléctrica del corazón (ECG) y la resonancia magnética del corazón. Algunas de estas pruebas tendrán que hacerse en forma regular y algunos sólo se requiere un par de veces. También es muy importante tener un seguimiento regular del tamaño de la aorta, que es el principal vaso sanguíneo en el cuerpo. En algunas niñas con síndrome de Turner, este vaso sanguíneo se ensancha con el tiempo y puede estallar repentinamente (ruptura), que puede ser potencialmente mortal. Si el tamaño de la aorta se controla, el tratamiento apropiado, incluyendo la cirugía, se puede administrar para prevenir la ruptura de la aorta.
  • Comprobar riñón. La ecografía de los riñones se realiza cuando se diagnostica el síndrome de Turner, para evaluar las anormalidades en los riñones y el tracto urinario.
  • Evaluaciones de hueso. Para los niños pequeños con síndrome de Turner, esto significa pruebas realizadas por el médico de luxaciones de cadera. Los adolescentes deben ser evaluados para la escoliosis, que es una curvatura de la columna vertebral. La densidad ósea computarizada para detectar osteoporosis también se aconseja.
  • El peso y el ejercicio. Anime a los niños con síndrome de Turner para comer saludablemente y hacer ejercicio regularmente para mantener el peso en el rango saludable. Esto es importante debido al aumento del riesgo de problemas de la diabetes y el corazón en el síndrome de Turner que son más comunes en personas con sobrepeso.
  • Cheque dental. Debido al pequeño tamaño de la boca de algunas niñas con síndrome de Turner, se aconseja a controles dentales regulares para manejar los problemas con anomalías dentarias. El más común es un problema con la oclusión dental - es decir, la forma en que los dientes se unen cuando pican juntos.

Como se trata de una condición causada por genes anormales, no hay cura para esta enfermedad.

Hay varios tratamientos efectivos para los diferentes aspectos del síndrome que tienen como objetivo minimizar el impacto de la enfermedad.

Estos se pueden dividir en los tratamientos con medicamentos y tratamientos no farmacológicos.

Los tratamientos farmacológicos

¿Qué tan común es el síndrome de Turner? ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
¿Qué tan común es el síndrome de Turner? ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Los tratamientos con medicamentos más importantes son:

  • La hormona del crecimiento. Esto a veces se inicia tan pronto como 12 a 24 meses de edad. Definitivamente debe iniciarse tan pronto como esté claro que un niño no está creciendo normalmente debido al síndrome de Turner. La terapia de hormona del crecimiento puede administrarse como una sola dosis diaria, generalmente de noche. Se ha demostrado que aumenta la altura final por tanto como 10 cm. También se puede combinar con otro medicamento para ayudar con el crecimiento, llamado oxandrolona (un esteroide anabólico). La terapia de hormona del crecimiento se continúa generalmente hasta que el niño alcanza una edad ósea de 14 años. Esto significa que los huesos son los mismos que los huesos de un niño sin el síndrome de Turner a los 14 años.
  • El estrógeno y la progesterona. Un análisis de sangre para estas hormonas femeninas puede indicar si los ovarios no están funcionando y no están produciendo suficiente estrógeno. El estrógeno se puede administrar como una pastilla, parche o inyección. La dosis se aumenta gradualmente durante unos pocos años hasta que se obtiene una dosis que dará a los niveles de estrógenos normales. El progestágeno se añade antes de estrógeno para ayudar a producir sangrados de abstinencia (como períodos). Estos tratamientos hormonales suelen continuaron durante toda la vida.

Los tratamientos sin medicación

Varios tratamientos pueden ser necesarios y se incluyen las siguientes:

  • La terapia psicológica. Esto puede ser importante para un número de niñas y mujeres con síndrome de Turner. Por ejemplo, pueden tener baja autoestima debido a su apariencia, su funcionamiento social o porque son infértiles.
  • La educación sexual. Un pequeño número de niñas con síndrome de Turner será capaz de quedar embarazada de forma natural. Por lo tanto, si usted tiene el síndrome de Turner y es sexualmente activa, al igual que con cualquier otra mujer que necesita para estar informado acerca de las prácticas sexuales y la anticoncepción segura.
  • La infertilidad. Mientras que un pequeño número de mujeres con síndrome de Turner será capaz de quedar embarazada naturalmente, la gran mayoría va a ser infértiles. Concepción asistida mediante diversas formas de FIV puede tener éxito. Regular los controles del corazón antes y durante el embarazo es esencial, ya que el embarazo aumenta la presión sobre el corazón y los vasos sanguíneos.
  • Dificultades de aprendizaje. Algunas niñas con síndrome de Turner también tienen problemas de aprendizaje y asistencia especializada para la escolarización puede ayudar a gestionar esto. Sin embargo, la mayoría de niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal.
  • Manejo del linfedema. Fisioterapia y apoyo medias pueden ayudar a reducir la hinchazón que sufren algunas niñas con síndrome de Turner.

La mayoría de niñas con síndrome de Turner serán más cortos de lo normal y estéril. Sin embargo, el desarrollo del tratamiento de la hormona del crecimiento en los últimos años ha mejorado la altura adulta esperado para los pacientes tratados. El riesgo más importante que enfrentan es el de los problemas de los vasos sanguíneos y del corazón. Sin embargo, el control y el tratamiento cuando sea necesario regular ha reducido el impacto de estas complicaciones. En general, la esperanza de vida es sólo ligeramente reducido, la mayoría de niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal, y la mayoría tienen el potencial para llevar una vida feliz y plena.

Síndrome de Turner la sociedad apoyo

Tel: 0141 952 8006 Web: www.tss.org.uk

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