Amniocentesis

Una nota sobre el ADN, genes y cromosomas

En la mayoría de las células de su cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y otro de su padre. Los cromosomas están hechos de ADN. ADN significa ácido desoxirribonucleico. Es su material genético y se encuentra en el núcleo de las células de su cuerpo.

Cada uno de sus cromosomas lleva cientos de genes. Un gen es la unidad básica de su material genético. Se compone de una secuencia (o piezas) de ADN y se sienta en un lugar determinado en un cromosoma. Así, un gen es una pequeña sección de un cromosoma. Cada gen controla una característica particular o tiene una función determinada en el organismo. Por ejemplo, dictando su color de ojos o color de pelo. Cada gen es parte de un par. Uno de los genes de cada par se hereda de la madre y el otro de su padre. Los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis. Una nota sobre el ADN, genes y cromosomas.

La amniocentesis es un procedimiento que se lleva a cabo durante el embarazo. Se utiliza generalmente para diagnosticar o excluir varios cromosoma o condiciones genéticas en el feto, el bebé en desarrollo. Durante la amniocentesis, una muestra del líquido amniótico dentro de su útero (matriz) que rodea al bebé en desarrollo se toma con una aguja fina. Este líquido contiene células que se han desprendido de la piel del bebé, así como los productos de desecho (orina de los riñones del bebé en desarrollo). Estas células contienen material genético del bebé (cromosomas). Varias pruebas pueden llevarse a cabo en el líquido amniótico en el laboratorio para buscar un número de cromosomas o trastornos genéticos.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico en el embarazo. En la mayoría de los casos, una prueba de diagnóstico que le dice a definitivo si su bebé tiene una condición determinada. Contraste esto con una prueba de detección durante el embarazo (por ejemplo, análisis de sangre y / o pruebas de detección de ultrasonidos para el síndrome de Down). Las pruebas de revisión le dará una estimación del riesgo o la probabilidad de que el bebé tenga una determinada condición. Ellos no te dan una respuesta definitiva "sí" o "no". Si usted tiene una prueba de selección que muestra un alto riesgo de una determinada condición, por lo general, se le ofrecerá una prueba diagnóstica.

Una prueba diagnóstica alternativa a la amniocentesis es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). En pocas palabras, CVS consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta que se une a su útero (matriz). Las células de la placenta contienen el mismo material genético que las células del bebé en desarrollo. CVS se lleva a cabo por lo general entre el comienzo de la 11 ª y el final de la semana 13 de embarazo. La ventaja de CVS sobre la amniocentesis es que CVS pueden llevarse a cabo más temprano en el embarazo. Esto significa que las decisiones sobre la forma en que le gustaría continuar con el embarazo se pueden hacer antes. Sin embargo, puede haber un riesgo ligeramente mayor de complicaciones como aborto involuntario con CVS. (Ver folleto separado llamado "muestreo de vellosidades coriónicas", que habla de este procedimiento con más detalle.)

¿Por qué son las mujeres embarazadas ofrece una amniocentesis?

La amniocentesis no se lleva a cabo como una prueba de rutina en el embarazo. Se ofrece si se piensa que tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con una determinada condición.

Usted no está obligado a tener una amniocentesis. Es una opción que usted puede hacer. Usted debe discutir la prueba plenamente con su médico, incluidos los riesgos o complicaciones potenciales, antes de decidir si debe o no seguir adelante.

La razón más común para una mujer embarazada que se ofrece la amniocentesis es para ver si su feto tiene una enfermedad cromosómica, como el síndrome de Down. (Una persona con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Esto hace que los rasgos físicos faciales y otros típicos. Ver folleto separado llamado "Síndrome de Down" para más detalles.) Una prueba de detección para el síndrome de Down es ofrece a todas las mujeres embarazadas en el Reino Unido. Si la prueba de detección muestra un resultado de alto riesgo, se le puede ofrecer una amniocentesis.

Otras razones por las cuales la amniocentesis pueden ofrecerse durante el embarazo incluyen:

• Si usted ha tenido un bebé con un cromosoma, condición genética u otros trastornos (por ejemplo, un defecto del tubo neural) en un embarazo anterior.
• Si usted tiene, o su pareja tiene una enfermedad genética, o son portadores de un trastorno genético, que podrían transmitirse al bebé. Los ejemplos incluyen la anemia de células falciformes, la talasemia, fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.
• Si hay antecedentes de ciertos trastornos genéticos en su familia.
• Si otras pruebas durante el embarazo (por ejemplo, scans) han planteado la posibilidad de que el bebé tiene un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down.
• Si el bebé tiene un mayor riesgo de un trastorno cromosómico debido a su edad.

En las últimas etapas del embarazo, la amniocentesis también puede ser ofrecido por un número de razones. Estos incluyen:

• Para buscar cualquier signo de infección si sus membranas se han roto antes de tiempo. En este caso, se prueba el líquido amniótico de los gérmenes en el propio fluido. No se trata de los cromosomas del bebé que se están probando.
• Para evaluar la madurez de los pulmones del bebé en desarrollo.
• Para mirar a ver si el bebé está en riesgo de desarrollar la enfermedad Rhesus. (Si su grupo sanguíneo es Rh negativo y el grupo de sangre del bebé es Rh positivo, el sistema inmunitario puede producir anticuerpos que atacan los glóbulos rojos del bebé. El bebé puede desarrollar anemia, ictericia y, en casos graves, puede causar la muerte del bebé.)
• Para ver los cromosomas del bebé si es un problema de cromosomas se sospecha más tarde en el embarazo.

Se cree que alrededor de 5 de cada 100 mujeres embarazadas se les ofrece una prueba de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o CVS. La amniocentesis es la prueba de diagnóstico prenatal más común que se ofrece a las mujeres embarazadas.

¿En qué etapa del embarazo es la amniocentesis se ofrece?

¿Qué es la amniocentesis? ¿Por qué son las mujeres embarazadas ofrece una amniocentesis?

La amniocentesis se ofrece habitualmente después de 15 semanas de embarazo (por lo general entre 15 a 18 semanas). Esto se debe a que se ha demostrado ser más segura en esta etapa del embarazo.

La amniocentesis antes de las 15 semanas se considera como la amniocentesis temprana. Antes de las 15 semanas de embarazo, la cantidad de niveles de líquido amniótico son más bajos, lo que hace más difícil obtener suficiente líquido amniótico para ser analizado. Amniocentesis temprana no se recomienda por lo general debido a que conlleva un mayor riesgo de aborto involuntario y también un mayor riesgo de pie zambo en el bebé en desarrollo. (Club de pie es una deformidad de uno o ambos pies, donde se tuerce el pie de modo que la planta del pie no se puede colocar en el suelo.)

Como se ha mencionado, a veces la amniocentesis se realiza más tarde en su embarazo para que otras pruebas se pueden hacer para buscar ciertos problemas en el bebé en desarrollo.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

Durante el procedimiento en sí, lo primero que puede esperar a tener una ecografía similar a otras exploraciones durante el embarazo. Para ello, se aplica gel sobre el abdomen y la sonda de ultrasonido se pasa sobre la piel de su abdomen para comprobar la posición del bebé y la placenta. La amniocentesis se lleva a cabo por lo general bajo el control ultrasonido continuo. Esto significa que el médico que realiza la amniocentesis utiliza la sonda de ultrasonidos para que puedan ver una imagen de ultrasonido de forma continua durante todo el procedimiento. De esta manera, se puede mantener una estrecha vigilancia sobre el niño y la posición de la aguja utilizada para extraer el líquido amniótico.

El médico utilizará la imagen de exploración para ayudar a encontrar una bolsa, transparente o 'pool' de líquido amniótico que rodea al bebé para que el líquido se puede retirar sin la aguja toca el bebé o el cordón umbilical. Por lo general, se trata de evitar la inserción de la aguja a través de la placenta. Sin embargo, de vez en cuando, esto puede ser la única manera de recoger la muestra de fluido. Si la aguja no pasa a través de la placenta que es poco probable que cause ningún daño a usted o al bebé.

Cuando se encuentre la mejor posición, la piel se limpia alrededor del área donde se insertará la aguja. Una aguja fina se inserta luego a través de la piel, los músculos de su abdomen y luego a través de la pared muscular del útero en la bolsa de líquido amniótico. Una jeringa se une al otro extremo de la aguja de manera que parte del líquido amniótico que rodea al bebé a continuación, se puede extraer.

Por lo general, entre 10 y 20 ml de líquido amniótico se toman. La aguja se saca y usted tendrá un nuevo escaneado para comprobar el bebé. El bebé comenzará rápidamente a reemplazar el líquido amniótico que se elimina durante el procedimiento la próxima vez que pase la orina. El líquido amniótico es normalmente de un color pajizo. Sin embargo, a veces puede ser manchado con sangre. Esto no es peligroso, pero a veces puede interferir con los resultados del examen y es posible que la prueba debe repetirse.

En ocasiones, no es posible obtener suficiente líquido amniótico para ser analizado y la aguja tiene que ser eliminado y reinsertado. Esto puede ser debido a la posición de que el bebé está acostado pulg Con suerte, un segundo intento de recoger fluido tendrá éxito. Si no, generalmente se le pedirá que regrese otro día para volver a intentarlo.

Usted puede preferir tener algún tipo de apoyo durante el procedimiento. Si usted se siente cómodo con esto, pregúntele a su pareja, un amigo o un miembro de la familia que le acompañe. Todo el procedimiento Probablemente tomará unos 10 minutos, pero su cita por lo general duran más que esto, ya que necesitará un poco de tiempo para descansar después.

Nota: si ya no lo ha hecho la prueba del VIH y la hepatitis B, por lo general, se le ofrecerá pruebas antes de la amniocentesis. También puede ofrecer pruebas para la hepatitis C. Esto es así que si usted tiene una de estas infecciones, el riesgo de que transmitirlo al bebé durante la amniocentesis se puede mantener a un mínimo.

¿Qué pruebas se llevaron a cabo en el líquido amniótico?

Hay dos pruebas principales que se pueden hacer para mirar los cromosomas del bebé. El primero se llama una prueba rápida. Puede buscar los trastornos cromosómicos síndrome de Down, síndrome de Edward y el síndrome de Patau. A veces, los trastornos cromosomas sexuales tales como el síndrome de Turner también se pueden detectar en una prueba rápida. Esta prueba suele dar resultados dentro de tres días después de la amniocentesis. Los resultados suelen ser muy precisa para confirmar si el feto tiene estos problemas cromosómicos. Así que a veces sólo una prueba rápida se lleva a cabo.

La segunda prueba es un cariotipo completo que se ve en todos los cromosomas del bebé en detalle. Puede aparecer otras alteraciones cromosómicas y genes anormales. Esto toma más tiempo para obtener los resultados - por lo general, de dos a tres semanas. Una prueba de cariotipo completo puede ser sugerido por su médico si se sospecha de otros trastornos genéticos.

Varias otras pruebas también se pueden realizar en el líquido amniótico en función de su situación particular. Estas pueden incluir pruebas para medir los niveles de ciertas proteínas en el líquido amniótico para buscar condiciones tales como defectos del tubo neural y fenilcetonuria. Como se mencionó anteriormente, pruebas para buscar rhesus enfermedad, infección del líquido amniótico, etc, también pueden llevarse a cabo. Su médico le indicará qué pruebas son las mejores para usted.

En ocasiones, los resultados de las pruebas cromosómicas son inciertos. Si este es el caso, se le puede ofrecer una repetición amniocentesis. Sin embargo, esto es poco frecuente y en la mayoría de los casos los resultados definitivos son posibles. También hay una pequeña posibilidad de que los resultados de la prueba para la prueba rápida son normales, pero que la prueba de cariotipo completo se presenta un problema. En muy raras ocasiones, resultado cariotipo completo de una mujer puede ser reportado como normal, pero ella va a tener un bebé con un trastorno cromosómico o algún otro problema. Esto se debe a algunos cambios en los cromosomas pueden ser tan pequeñas que son muy difíciles de ver. La amniocentesis no puede excluir todas las enfermedades posibles.

También, se debe entender que resultados de la amniocentesis no proporcionan información sobre el desarrollo físico del bebé. La ecografía anomalía fetal que se realiza en torno a los 18 a 20 semanas de embarazo puede ayudar a detectar problemas físicos. Sin embargo, también es posible para esta exploración en aparecer todas las anomalías.

Usted debe preguntar a su médico o partera para explicar cuánto tiempo tomará para que los resultados de la amniocentesis. Usted también debe preguntar cómo va a recibir los resultados. Por ejemplo, es posible que le den una nueva cita o, a veces los resultados se dan por teléfono.

¿Existen algunas complicaciones de la amniocentesis?

La mayoría de las mujeres que tienen amniocentesis durante el embarazo no tienen complicaciones. Sin embargo, la amniocentesis se corre el riesgo de algunas complicaciones. Usted necesidad de equilibrar la pequeña posibilidad de estas complicaciones en contra de que la información adicional sobre el bebé y su composición genética. Las complicaciones pueden incluir lo siguiente.

Aborto Involuntario

Hay un pequeño riesgo de aborto involuntario con cada embarazo, si usted tiene o no una amniocentesis o CVS. Este es el riesgo basal de sufrir un aborto involuntario. Sin embargo, se cree que para las mujeres que han tenido una amniocentesis después de 15 semanas de embarazo, hay alrededor de un 1 por 100 adicional o extra, riesgos que van a tener un aborto involuntario. (De cada 100 mujeres que tienen amniocentesis, 1 tendrá un aborto involuntario que no habrían tenido.) Sin embargo, en general se piensa que este riesgo adicional de aborto involuntario es menor si la amniocentesis es realizada por alguien que tiene mucha experiencia en el procedimiento. El riesgo de aborto involuntario es mayor si la amniocentesis se realiza antes de las 15 semanas.

No está claro por qué hay una pequeña posibilidad de que la amniocentesis puede conducir a un aborto involuntario. Puede ser que es causada por una infección, sangrado o ruptura de membranas (la bolsa / saco que contiene el líquido amniótico que rodea al bebé) causados ​​por el procedimiento.

Si un aborto involuntario se produce, es más probable en las primeras 72 horas después de una amniocentesis. Sin embargo, un aborto involuntario puede ocurrir hasta dos semanas después. Abortos involuntarios relacionados con el procedimiento son infrecuentes tres semanas después de la amniocentesis.

El riesgo adicional de aborto involuntario después de un CVS se piensa que es ligeramente superior a la que después de una amniocentesis hecho después de 15 semanas de embarazo. La diferencia en el riesgo de aborto involuntario puede ser porque CVS se realiza antes del embarazo. (Hay un mayor riesgo de tener un aborto involuntario temprano en el embarazo, independientemente de si usted tiene una prueba de diagnóstico o no.) Además, CVS se realiza generalmente a causa de posibles problemas con el desarrollo del bebé y, a causa de estos problemas, puede haber posibilidad de que una mayor 'background' del aborto involuntario en que el embarazo de todos modos.

Infección

La infección es una complicación que puede, en raras ocasiones, se producen después de la amniocentesis. Menos de 1 de cada 1.000 mujeres que tienen una amniocentesis desarrollarán una infección grave en su líquido amniótico. La infección puede ser causada por una serie de cosas. Por ejemplo:

• Por lesión en el intestino con la aguja utilizada durante el procedimiento para que los gérmenes que normalmente están contenidos dentro de la fuga del intestino.
• Por los gérmenes que están presentes en la piel de su abdomen, viajando a lo largo de la pista de la aguja en el abdomen o el vientre.
• Por los gérmenes que están presentes en la sonda de ultrasonidos o en el gel de ultrasonido, viajando a lo largo de la pista de la aguja en el abdomen o el vientre.

Los síntomas de dicha infección pueden incluir fiebre, dolor de su abdomen y las contracciones de su útero. Sin embargo, la infección es muy poco probable si se siguen los procedimientos correctos para reducir la infección.

Lesión en el bebé en desarrollo

También puede haber un riesgo de lesión para el bebé en desarrollo con la aguja usada para llevar a cabo la amniocentesis. Sin embargo, la guía ecográfica continua durante la amniocentesis ha reducido el riesgo de esta complicación y en la actualidad es muy raro. Lesión en la placenta es también una posibilidad, pero esto no normalmente no conduce a ningún problema y por lo general se cura por sí mismo.

Enfermedad Rh en el bebé en desarrollo

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo y el grupo de sangre del bebé es Rh positivo, existe el riesgo de que desarrolle anticuerpos contra los glóbulos rojos del bebé después de la amniocentesis (como se describe más arriba). Esto significa que hay un riesgo de que el bebé puede desarrollar la enfermedad Rhesus. Así pues, si usted es Rh negativo, se le aconseja tener una inyección de inmunoglobulina anti-D después de la amniocentesis para ayudar a prevenir esto.

¿Cómo me sentiré después de una amniocentesis?

El procedimiento en sí puede ser un poco doloroso, pero la mayoría de las mujeres sienten que el malestar es casi la misma que la experimentada cuando un análisis de sangre. El uso de un anestésico local antes de insertar la aguja no parece mejorar el dolor que se siente.

Es mejor si usted puede arreglar para que alguien lo lleve a casa después de la amniocentesis, si es posible. También debe tomar las cosas con calma durante los próximos días, pero reposo total no es necesario. Algunos período como dolores cólicos abdominales leves, con una pequeña cantidad de luz manchado de sangre de la vagina pueden ser normales inmediatamente después de la amniocentesis. Usted puede tomar paracetamol para ayudar a aliviar el dolor.

Sin embargo, si usted desarrolla cualquiera de lo siguiente, debe acudir inmediatamente al médico, ya que pueden ser signos de complicaciones: dolor abdominal intenso, contracciones, dolor de espalda persistente, sangrado continuo de la vagina, una pérdida de líquido acuoso de la vagina, una secreción maloliente de la vagina, fiebre, síntomas parecidos a la gripe.

¿Cuáles son mis opciones si los resultados son anormales?

La decisión de hacerse una amniocentesis puede ser una decisión muy difícil y un período de ansiedad. Sin embargo, la mayoría de las mujeres que tienen amniocentesis tendrán un resultado normal. Es decir, el bebé no tiene el problema genético que la prueba estaba buscando. Pero, antes de ir a través de la amniocentesis, que es importante para usted a pensar detenidamente lo diferencia de un resultado anormal de la prueba sería para usted. ¿Cómo sería que pudiera afectar a su decisión sobre si continuar o no con el embarazo?

Una vez conocidos los resultados, y si los resultados muestran un problema, lo que necesita para tomar una decisión sobre lo que es mejor para usted y el bebé. Esta decisión puede ser muy difícil. Puede que le resulte útil hablar las cosas a través de su médico de cabecera, su partera, el obstetra, pediatra, un especialista en genética, un consejero, etc Usted puede también desear hablar las cosas con su pareja o familia.

Todavía hay tiempo para terminar el embarazo (un aborto) después de la amniocentesis, si lo desea. A veces, después de la amniocentesis, esto puede significar un parto inducido. Sin embargo, el tipo de terminación dependerá de la cantidad de semanas de embarazo es cuando usted decide poner fin al embarazo. Usted debe discutir esto con su médico o partera.

Igualmente, si los resultados de la amniocentesis sí muestran un problema, usted puede optar por continuar con el embarazo. Con el conocimiento de los resultados, usted puede comenzar a prepararse para el nacimiento y el cuidado del bebé que es probable que tengan necesidades especiales. El bebé puede necesitar cuidados especiales inmediatamente después de su nacimiento. Por ejemplo, se pueden necesitar cirugía o algún otro procedimiento. El conocimiento previo que el bebé tiene una cierta condición significa que usted puede planear para dar a luz en un hospital, donde todos los servicios adecuados.

En raras ocasiones, la amniocentesis puede mostrar que el bebé tiene una condición que se puede tratar. Ocasionalmente, puede haber la posibilidad de que el tratamiento se puede dar mientras el bebé está todavía en el útero.

Además ayuda e información

ARC (resultados y las opciones de atención prenatal)

73 Charlotte Street, Londres W1T 4PN
Atención al cliente: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
Una oferta de información de la caridad y apoyo a los padres que pasan por las pruebas prenatales.

Asociación Síndrome de Down

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Atención al cliente: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk