Distonía

La distonía es un espasmo muscular duración que puede provocar movimientos de torsión repetidos, o posiciones corporales inusuales. Puede afectar a un solo músculo, un grupo de músculos, como los de los brazos, las piernas o el cuello, o en todo el cuerpo. Alrededor de 1 persona en 900 se cree que tiene un tipo de distonía en el Reino Unido. Actualmente no existe una cura, pero hay diferentes tipos de tratamiento disponibles. Estos varían según el tipo de distonía que usted tiene.

La distonía es un espasmo muscular duradera que con frecuencia causa movimientos de torsión repetidos o posiciones corporales inusuales. La gravedad de los espasmos musculares a menudo cambia en función de la posición de la persona que se encuentra y si el área del cuerpo afectada está haciendo algo. A veces, los espasmos pueden ser dolorosas. Puede afectar a un solo músculo, un grupo de músculos, como los de los brazos, las piernas o el cuello o el cuerpo entero.

Hay diferentes formas de describir las distonías. Ellos pueden ser descritos de acuerdo a lo que ha causado la distonía, la edad de la persona que era la primera vez que tenían los síntomas, o qué partes del cuerpo están afectadas.

La causa de la distonía no se entiende completamente. Parece que hay un problema de fondo con la región del cerebro llamada ganglios basales, que ayuda a los movimientos coordinados.

Las causas de la distonía se describen como primaria o secundaria.

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Distonía primaria

Primaria significa la distonía se ha transmitido a través de los genes y usted nació con él. Muchas personas quieren saber si su hijo herede la distonía. En algunos tipos de distonía se han identificado los genes responsables. Actualmente se han identificado 13 formas hereditarias de la distonía.

La mayoría de las distonías primarias o generalizada que se desarrollan en la infancia son heredados de forma dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene este tipo de distonía, hay un 1 en 2 de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Sin embargo, heredar el gen no siempre significa que usted desarrollará distonía. Esto se conoce como penetrancia reducida y se reduce la capacidad del gen para producir una distonía en la persona que ha heredado. Alrededor de 3 o 4 de cada 10 personas que heredan el gen, se presentan signos de distonía. Si le dicen que tiene una distonía primaria generalizada o, puede ser útil para ver a un consejero genético que le asesorará acerca de los riesgos de su familia.

Puede ser difícil identificar a otros miembros de la familia que pueden tener sólo una forma leve de la distonía. Puede que nunca han buscado consejo médico.

Distonía secundaria

Distonía. ¿Qué tan común es la distonía?
Distonía. ¿Qué tan común es la distonía?

Secundario significa que la distonía ha sido causado por algo desde que naciste. Algunas enfermedades neurológicas tales como la enfermedad de Parkinson o un derrame cerebral pueden causar distonía. Cuando se presenta en los niños es casi siempre debido a la parálisis cerebral. Algunos medicamentos, como los que se utilizan en ciertas condiciones psiquiátricas y algunos venenos también pueden causar.

Esto no se conoce con precisión, pero se cree que al menos 70.000 personas en el Reino Unido se ven afectados por la distonía. Se trata de 1 persona de cada 900.

Estos pueden variar en gran medida según el tipo de distonía y el número de músculos se ven afectados.

El blefaroespasmo y calambre del escritor son ambas distonías. El blefaroespasmo involucra espasmos recurrentes de cierre los ojos, que pueden hacer que la persona parezca que parpadean repetidamente. El calambre del escritor es la incapacidad de escribir (o utilizar cualquier instrumento de mano), debido a espasmos de la mano y los músculos del brazo. A medida que ambas implican una zona particular del cuerpo, que se llaman distonías focales. Otro tipo de distonía focal es la tortícolis, que es un espasmo de los músculos del cuello. Los síntomas de la distonía cuello varían, pero pueden incluir la sensación de que el cuello / cabeza se está tirando hacia un lado, hacia atrás o hacia delante, o dificultad para girar el cuello / cabeza a un lado.

Los espasmos musculares también pueden afectar la laringe (músculos de la laringe). Se puede mostrar como un esfuerzo para hablar o la voz con una calidad estrangulado o una sensación de atragantarse con las palabras. La voz puede ser como un susurro, con dificultades para ser escuchado en ambientes ruidosos.

Un tipo muy grave, pero rara (llamada distonía primaria puro) normalmente ocurre primero en los niños, con espasmos en las piernas al caminar, ya veces de los brazos, el cuerpo o el cuello. Normalmente se avanza hasta afectar a todo el cuerpo, haciendo que el niño gravemente discapacitado dentro de unos diez años.

Su médico le hará preguntas que pueden incluir, cuando comenzaron sus problemas, qué partes se ven afectados y si otros miembros de la familia tienen problemas similares. Pueden examinará. No hay pruebas específicas para las distonías. Si el médico sospecha que puede ser el problema, van a pedir un dictamen pericial. Esto suele ser un neurólogo local. Verán muchos más de este tipo de problema que no sea su médico de cabecera hace y serán capaces de diagnosticar una distonía.

Actualmente no existe cura para la distonía. Los tratamientos que se ofrecen ayudan a aliviar los espasmos. El tipo de tratamiento variará dependiendo del tipo de distonía.

Inyecciones de toxina botulínica

Distonías focales, como el calambre del escritor, son mejor tratados con una inyección de la toxina botulínica. La toxina botulínica es producida por la bacteria Clostridium botulinum. Por lo general se asocia con la causa de botulismo (intoxicación alimentaria), pero, cuando se usa en dosis controladas, que se utiliza de forma segura para relajar la contracción muscular excesiva. Esta inyección se administra cada tres meses y comienza a trabajar en unos pocos días.

Cirugía de denervación selectiva

Si la toxina botulínica no es eficaz, la cirugía denervación selectiva puede ser juzgado. Esto ha sido utilizado para tratar la distonía del cuello (tortícolis espasmódica) durante varios años. Es una operación quirúrgica en los nervios que controlan los músculos hiperactivos (que están causando los síntomas de la distonía) se cortan. El objetivo de la operación consiste en introducir una parálisis permanente a los músculos que causan los problemas.

Medicamentos

Más generalizado o formas infantiles se pueden tratar con medicamentos como la levodopa, diazepam, o baclofeno:

  • La levodopa es un medicamento que puede utilizarse también en la enfermedad de Parkinson. Sustituye a un químico del cerebro que ayuda a controlar los movimientos.
  • El diazepam (que solía ser conocido como Valium ®) crea una relajación generalizada. También puede producir somnolencia.
  • El baclofeno es un medicamento anti-espasmo que también se utiliza en enfermedades como la esclerosis múltiple y parálisis cerebral.
¿Cuáles son los síntomas de la distonía? ¿Cómo se diagnostica la distonía?
¿Cuáles son los síntomas de la distonía? ¿Cómo se diagnostica la distonía?

La respuesta a estos medicamentos puede variar y puede tomar tiempo para conseguir la dosis correcta.

La estimulación cerebral profunda

Si los medicamentos no funcionan, puede ser considerado para la estimulación cerebral profunda. Este es un procedimiento quirúrgico donde se insertan dos electrodos finas en el cerebro. Están conectados a una fuente de alimentación que se encuentra justo debajo de la piel. Ofrece una constante, sin dolor, señal que apunta a bloquear las señales que causan los síntomas de la distonía.

Fisioterapia

Si los resultados de distonía en posiciones anormales de las extremidades, que son difíciles de superar, un fisioterapeuta puede ser capaz de ayudar. Se pueden utilizar terapias de masajes y ejercicios para ayudar a re-entrenar los músculos de la extremidad.

La distonía es muy rara vez una causa de muerte. Si la distonía se desarrolla en la infancia y comienza en las piernas, que puede extenderse a otras partes del cuerpo, y puede llegar a ser generalizado. Esto puede provocar una grave incapacidad. La distonía en adultos se limita generalmente a una parte del cuerpo (distonía focal). Difusión es poco probable, pero por lo general afecta sólo a otra zona, que suele ser el grupo muscular más cercano.

La distonía es imprevisible y la gravedad de los síntomas puede variar de día a día. Puede empeorar durante un período de tiempo, pero puede ser difícil decir cuánto tiempo va a durar. Una distonía focal tiende a empeorar muy gradualmente durante un período de cinco años, pero luego, a menudo es el mismo. A veces, una distonía puede mejorar o desaparecer por completo sin ninguna razón aparente. Las posibilidades de que esto ocurra se han estimado como un lugar entre 1 en 10 y 1 en 20. A veces, la distonía vuelve, pero en otras ocasiones, desaparecerá por completo.

La sociedad de la distonía

Segundo piso, 89 Albert Embankment, Vauxhall, Londres. SE1 7TP
Tel: 0845 458 6211 Atención al cliente: 0845 458 6322 Web: www.dystonia.org.uk

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