Esferocitosis hereditaria

Esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. La enfermedad puede ser leve y no se reconocen en algunas personas. En otros casos puede haber anemia grave que requiere transfusiones de sangre regulares. Algunas personas con SA puede ofrecer cirugía para extirpar el bazo. Esto por lo general ayuda a la enfermedad, pero aumenta el riesgo de desarrollar infecciones graves.

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Esferocitosis hereditaria. ¿Cuál es la esferocitosis hereditaria?
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Esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad hereditaria que afecta a los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos son los que transportan el oxígeno por todo el cuerpo. Su forma (como un plato ligeramente alargado) ayuda a llevar oxígeno de manera efectiva. En SA hay un defecto en la capa exterior de los glóbulos rojos. Esto significa que la celda no es la forma habitual. Esferocitosis significa más en forma de esfera, lo que también hace que sea más frágil de lo habitual.

En Europa y en Europa, esferocitosis hereditaria se encuentra en aproximadamente 1 de cada 2.000 personas. Hay muchos tipos diferentes de defecto, pero todos ellos producen problemas similares.

Las características son generalmente anemia, ictericia (coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos) y una gran bazo. Estas características pueden ocurrir en cualquier momento de la vida.

Anemia significa que usted tiene menos glóbulos rojos de lo normal, o si tiene menos hemoglobina de lo normal en cada glóbulo rojo. Los glóbulos rojos contienen una sustancia química llamada hemoglobina. La hemoglobina transporta el oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. Por lo tanto, si usted tiene anemia, una cantidad reducida de oxígeno es llevado alrededor en la sangre. La anemia puede hacer que usted se siente cansado y sin aliento, con poco o nada de ejercicio.

La ictericia puede ocurrir por muchas razones diferentes. (Por ejemplo, una razón común para la ictericia se debe a que el hígado no está funcionando correctamente.) En el SA que contraer ictericia porque los glóbulos rojos se descomponen muy rápidamente. A medida que se descomponen, los glóbulos rojos liberan una sustancia de color - un pigmento. El cuerpo no puede eliminar la basura con la suficiente rapidez y se nota en la piel y los ojos.

El bazo se encuentra debajo de las costillas en el lado izquierdo. Una de sus tareas es para eliminar las células rojas que no están funcionando correctamente. En esferocitosis hereditaria del bazo tiene que trabajar más de lo normal. Esto significa que el bazo crece y se hace más grande de lo normal.

En cuanto a la gravedad:

  • Acerca de 2-3 en 10 personas con SA tienen una enfermedad leve. Ellos van a perder las células rojas de la sangre, pero su cuerpo va a ser capaz de reemplazar rápidamente. Ellos pueden no tener síntomas.
  • Acerca de 6-7 en 10 personas con SA tienen una enfermedad moderada o grave. La mitad de ellos se les diagnostica por primera vez en la infancia con anemia.
¿Cuáles son las características de esferocitosis hereditaria? ¿Cómo se hereda la esferocitosis hereditaria?
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SA se puede heredar de tres maneras diferentes, dependiendo del tipo exacto de SA presente.

Autosómica dominante - esto significa que se puede heredar SA de sólo uno de sus padres. Si uno de los padres tiene una copia defectuosa del gen, hay una probabilidad de 50-50 de que cada niño que tienen va a heredar el gen defectuoso y desarrollar SA. Esta es la forma más común para heredar la EH. Aproximadamente 7 de cada 10 casos se heredan de esta manera.

Autosómica recesiva - esto significa que, con el fin de desarrollar HS, debe heredar dos genes anormales - uno de su madre y otro de su padre. Si se hereda un solo gen anormal, usted es llamado un portador. Los portadores no tienen la enfermedad, ya que tienen un gen normal que es suficiente para producir glóbulos rojos normales en forma. Sin embargo, los portadores pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Ocasionalmente, sin embargo, una persona con SA no tienen antecedentes de esta enfermedad en su familia. Esto puede ser debido a lo que se llama una nueva mutación o una mutación de novo. Una nueva mutación es una mutación (o un fallo) en un gen que está presente por primera vez en un miembro de la familia. Puede ocurrir debido a:

  • Un fallo en el material genético en el óvulo o el esperma de uno de los padres de la persona afectada, o
  • Un fallo en el material genético del embrión (el óvulo fertilizado cuando el óvulo y el esperma se encuentran).

No está claro lo que causa este error (mutación) de repente se produzca por primera vez.

Si se le diagnostica como tener HS, puede ser útil hablar con un consejero genético. Pueden aconsejarle sobre los riesgos específicos de transmisión del tipo de SA si usted tiene niños.

Los cambios en los glóbulos rojos pueden ser vistos a través de un microscopio. Ellos se dieron cuenta si una muestra de sangre se envía al laboratorio. Otra célula (una de reticulocitos) también puede ser visto. Esto demuestra que las células rojas de la sangre se están descomponiendo demasiado rápido.

A veces se necesitan otros exámenes de sangre. Ellos ayudan a descartar otras causas de los cambios en las células rojas de la sangre, como la enfermedad hepática, toxicidad de zinc y algunas infecciones.

Su médico también puede notar que su bazo es mayor de lo habitual, si examinan el abdomen.

La enfermedad leve pueden no necesitar tratamiento.

Enfermedad moderada y grave puede necesitar transfusiones de sangre si hay anemia severa. También se dan las tabletas de folato (o líquido para los niños pequeños) para ayudar al cuerpo a mantener la sustitución de las células rojas de la sangre. Una dieta normal no va a satisfacer la creciente demanda de folato.

Medicamentos tales como los esteroides pueden reducir la necesidad de transfusiones en una crisis - ver más abajo.

La extirpación del bazo (esplenectomía) se conoce para ayudar a controlar la enfermedad. Las células de la sangre son capaces de sobrevivir durante mucho más tiempo en el torrente sanguíneo si se elimina el bazo. La decisión de hacer esto no es fácil sin embargo. La extirpación del bazo significa que el riesgo de una infección que amenaza la vida se incrementa para esa persona.

Después de una esplenectomía, las personas con SA requerirán antibióticos preventivos para toda la vida - como dosis bajas de penicilina o eritromicina. También puede ser razonable para que tengan una dosis de tratamiento completo de antibióticos en el hogar, en caso de una infección. Esto significará el tratamiento se iniciará tan pronto como sea posible y no depender de las horas de apertura de farmacia, por ejemplo.

Las personas con SA que se les ha extirpado el bazo también requerirán la vacunación contra diversas infecciones.

Debido a estos riesgos, la persona con SA tendrá que entender cómo reconocer que una infección se está desarrollando. Llevar una tarjeta (o un collar de alerta médica ®), que explica que la persona ha tenido una esplenectomía, también es sensible. Ver folleto separado llamado "Esplenectomía - Prevención de la infección en curso" para más detalles.

La investigación está demostrando que sólo la eliminación de parte del bazo también puede ser eficaz. Se necesitan más pruebas.

Los cálculos biliares se encuentran a menudo en las personas con SA. La vesícula biliar se suele retirar al mismo tiempo que el bazo, si usted también tiene síntomas de cálculos biliares. Los cálculos biliares causan generalmente dolor debajo de las costillas del lado derecho después de una comida rica en grasas.

Un empeoramiento repentino de los síntomas puede ocurrir que los médicos llaman una crisis. SA En una crisis puede causar ictericia, anemia y un bazo dolorido muy rápidamente. Pueden ser desencadenados por infecciones virales como los resfriados y la gripe. Los analgésicos y muchos líquidos (posiblemente dado a través de la vena) son por lo general todo lo que se necesita. Una infección en particular - el parvovirus B19 - puede suprimir la médula ósea. Esto puede ser peligrosa para la vida y por lo general tiene una duración de 10 a 14 días. Una crisis también puede ser causada por una carencia de folato.

La mayoría de los niños tienen una enfermedad leve y no requieren esplenectomía. Tienen una expectativa de vida normal. Si se retira el bazo, las células rojas de la sangre sobrevivirán para entonces se necesitan transfusiones mucho más largos y menos. Sin embargo, existe un mayor riesgo de infecciones que amenazan la vida.

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