Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es un trastorno genético (hereditario) que causa que el cuerpo absorba una cantidad excesiva de hierro de la dieta. El exceso de hierro se almacena a continuación en varios órganos - principalmente el hígado. El exceso de hierro también puede ser almacenado en el páncreas, corazón, testículos / ovarios, piel y articulaciones. 'Genética' significa que se nace con ella y que se transmite de padres a hijos a través de códigos especiales dentro de las células llamadas genes. En la actualidad existe una prueba genética que puede ayudar a diagnosticar la mayoría de las personas que tienen hemocromatosis.

Hemocromatosis. ¿Cómo funciona la herencia recesiva cuando ambos padres son portadores.

Normalmente, el hígado almacena una pequeña cantidad de hierro. Cuando las cantidades excesivas de hierro se almacenan en el hígado que se agranda y dañado. Los depósitos de hierro también pueden ocurrir en otros órganos y las articulaciones, causando daño tisular grave.

¿Cómo se hereda y qué tan común es?

Si usted tiene hemocromatosis, una de sus genes no funcionen correctamente. Algunos genes diferentes pueden estar involucrados, pero 9 de cada 10 personas con hemocromatosis tienen un gen anormal "HFE ', que está en el cromosoma 6.

La hemocromatosis es una enfermedad 'recesivo'. Esto significa que la hemocromatosis sólo se producirá si las dos copias del gen son anormales. Si sólo una copia es defectuoso, una persona va a ser perfectamente saludable, pero será un "portador". Esto significa que él o ella será capaz de transmitir el gen anormal a un hijo o hija.

La hemocromatosis ocurre en personas de todas partes del mundo, pero es más común en personas de Europa del Norte. Estudios recientes han demostrado que 1 de cada 250 personas de origen del norte de Europa tienen el gen anormal y lo son propensos a estar en riesgo de desarrollar una sobrecarga de hierro. Hemocromatosis es ahora reconocido como uno de los trastornos genéticos más comunes.

Cuando dos personas portadoras del gen anormal tienen un hijo, existe un:

• 1 en 4 posibilidades de que el niño tenga hemocromatosis (al heredar el gen defectuoso de ambos padres).
• 2 en 4 posibilidades de que el niño no tenga hemocromatosis, pero será un portador (al heredar el gen anormal de uno de los padres, pero la forma gen normal del otro progenitor).
• 1 en 4 posibilidades de que el niño no tenga hemocromatosis, y no ser un portador (al heredar el gen normal de ambos padres).

Estos porcentajes son promedios para toda la población y en cualquier familia con ambos padres ser portadores, sería posible que todos los niños que se ven afectados, todos a ser portadores, o para todos no verse afectados o sean portadores.

¿Cómo funciona la herencia recesiva cuando ambos padres son portadores (n = gen normal, H = gen de la hemocromatosis):

¿Qué es la hemocromatosis? La sociedad de la hemocromatosis.

© La Sociedad Hemocromatosis

¿Cómo se presenta?

Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 30 y 50 años. Los primeros síntomas suelen ser vagos y pueden incluir sentirse débil y cansado, dolor en las articulaciones y dolor en el abdomen.

A medida que avanza la hemocromatosis, los síntomas más específicos se desarrollan, pero estos son ahora mucho menos común debido a un diagnóstico más temprano. Hay problemas incluyen la diabetes, aumento en el tamaño del hígado, cirrosis del hígado, bronceado de la piel (como un bronceado permanente), enfermedad del músculo del corazón (cardiomiopatía) y problemas en las articulaciones, especialmente el nudillo y la primera articulación de la primeros dos dedos.

Advanced hemocromatosis puede provocar la pérdida del deseo sexual y menos vello corporal. La impotencia puede presentarse en los hombres. Las mujeres pueden tener o no los períodos menstruales o períodos menstruales muy livianos. La menopausia temprana también puede ocurrir en mujeres con hemocromatosis. Otros problemas pueden incluir falta de memoria, irritabilidad y depresión.

La mayoría de estos síntomas se dan en otros trastornos, y lo que el diagnóstico puede ser difícil. La artritis se encuentra sólo en la articulación y el primer conjunto de los dos primeros dedos es muy sugerente de hemocromatosis.

La necesidad de un tratamiento para eliminar el exceso de hierro no depende de la presencia de los síntomas. Debido al riesgo de desarrollar una complicación seria como la cirrosis, el tratamiento para eliminar el exceso de hierro del cuerpo es muy importante, incluso si no hay síntomas.

¿Cómo se diagnostica?

Las primeras pruebas son para ver la cantidad de hierro almacenada en el cuerpo. Esto se puede hacer por tener análisis de sangre para ferritina y transferrina saturaciones. Las pruebas iniciales se compruebe si hay otras posibles causas de los síntomas. Las pruebas también se pueden hacer de las posibles complicaciones de la hemocromatosis como problemas con el hígado.

La prueba para diagnosticar la hemocromatosis es la prueba genética para el gen HFE, que es anormal en 9 de cada 10 personas con hemocromatosis.

Una biopsia hepática antes se necesitaba, pero es mucho menos frecuente hacer ahora debido a la prueba genética. Sin embargo, una biopsia del hígado puede ser necesaria si el nivel de hierro en el cuerpo es muy alta o parece que hay otros problemas con el hígado.

¿Cómo se hereda y qué tan común es? ¿Quién debe hacerse la prueba?

Otras pruebas pueden ser necesarias para buscar complicaciones de la hemocromatosis, como una exploración del corazón ( ecocardiograma ).

¿Quién debe hacerse la prueba?

Cualquier persona con síntomas que indican posible hemocromatosis debe ser probado para el nivel de hierro en el cuerpo. La prueba genética se debe ofrecer si el nivel de hierro es elevada.

Hermanos, hermanas e hijos de cualquier persona que tenga hemocromatosis deben ser probados para el gen anormal. La prueba se debe hacer solamente después de hablar con un profesional de la salud acerca de los posibles beneficios y los problemas de tener la prueba.

La ventaja clara de hacerse la prueba es que el tratamiento precoz antes de que aparezcan complicaciones. Los posibles problemas incluyen el impacto psicológico de una prueba positiva y dificultades para obtener seguro de si la prueba es positiva. Véase también el artículo separado llamado Gene y pruebas cromosómicas.

¿Cómo se trata?

El tratamiento simple y eficaz consiste en la eliminación regular de la sangre, que también se conoce como terapia de sangría o flebotomía. Esto puede ser necesario hacer con frecuencia en un primer momento, en función del nivel de sobrecarga de hierro en el cuerpo. Los niveles de hierro en el cuerpo están estrechamente monitorizados durante el tratamiento.

Extracción de sangre regular no va a curar algunas de las complicaciones de la hemocromatosis como la diabetes o cirrosis hepática. Por lo tanto, el diagnóstico y el tratamiento temprano es muy importante.

El trasplante de hígado puede ser necesaria en ocasiones, si el hígado está muy gravemente afectada.

¿Qué pasa con la dieta?

El aumento de los niveles de hierro en el cuerpo no pueden ser tratados sólo con dieta. Extracción de sangre tiene un efecto mucho mayor en la reducción de los niveles de hierro en el cuerpo. Sin embargo, hay algunas recomendaciones:

• Evite los suplementos de vitaminas o tónicos que contienen hierro y cereales para el desayuno fortificados con hierro.
• Grandes dosis de vitamina C también deben evitarse, ya que aumenta la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos ingeridos. La vitamina C también aumenta la cantidad de hierro almacenada en el cuerpo.
• Reducir la ingesta de despojos (por ejemplo, hígado y riñón) y la carne roja.
• Reducir la ingesta de alcohol, especialmente con las comidas, ya que puede aumentar la absorción de hierro y también puede causar enfermedad hepática.
• Té y todos los productos lácteos tomados con las comidas reduce la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos.

¿Cuáles son las complicaciones?

Las posibles complicaciones de la diabetes incluyen la hemocromatosis, la cirrosis hepática y la enfermedad cardíaca. Las personas con hemocromatosis que desarrollan cirrosis también están en mayor riesgo de cáncer de hígado y deben controlarse periódicamente con ecografías o resonancias magnéticas.

¿Cuál es el pronóstico (pronóstico)?

Si la hemocromatosis se diagnostica y trata a tiempo antes de desarrollar cualquier complicación el panorama es muy bueno, con una reducción de la esperanza de vida. Si ocurren complicaciones, entonces el pronóstico puede ser mucho peor.