Hiperplasia suprarrenal congénita

Hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético que causa inflamación de las glándulas suprarrenales. La condición está asociada con una disminución en el nivel sanguíneo de cortisol (la hormona del estrés) y un aumento en el nivel de andrógenos (hormonas sexuales masculinas) en ambos sexos. Algunas personas tienen una enfermedad leve que no produce síntomas. Otros (en su mayoría niños varones) desarrollan una forma severa que puede ser potencialmente mortal. El tratamiento médico para corregir los niveles hormonales disponible. La cirugía para mejorar la apariencia de los genitales inusual (en las niñas) y para eliminar las glándulas suprarrenales a veces se considera.

Hiperplasia suprarrenal congénita. ¿Cuáles son las glándulas suprarrenales y qué hacen?
Hiperplasia suprarrenal congénita. ¿Cuáles son las glándulas suprarrenales y qué hacen?

Usted tiene dos glándulas suprarrenales pequeñas que se encuentran justo encima de cada riñón. Cada glándula suprarrenal tiene una parte externa (corteza suprarrenal) y una parte interna (médula suprarrenal). Las células en las glándulas suprarrenales producen varias hormonas. Una hormona es una sustancia química que se realiza en una parte del cuerpo sino que pasa a la corriente sanguínea y tiene efectos sobre otras partes del cuerpo.



Las células en la corteza suprarrenal (la parte exterior de las glándulas suprarrenales) hacen que las hormonas cortisol y aldosterona. La cantidad de cortisol que se hace es controlada por otra hormona llamada hormona adrenocorticotrópica (ACTH). ACTH se hace en la glándula pituitaria (una pequeña glándula que está justo debajo del cerebro). ACTH pasa al torrente sanguíneo, se lleva a las glándulas suprarrenales y estimula las glándulas suprarrenales para producir cortisol.

Las células de la corteza suprarrenal también hacen pequeñas cantidades de hormonas sexuales como la testosterona y el estrógeno, aunque la mayoría de estos se produce en los testículos y los ovarios.

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una condición que afecta el nivel de cortisol, una hormona producida por la glándula suprarrenal. Es una condición genética y puede ser heredado de sus padres. Hay diferentes formas:

  • Clásica: esta es la forma grave. Hay dos tipos - de pérdida de sal y no sal-perder.
  • No clásico: este es más suave (también conocida como tipo de inicio tardío).

La forma clásica severa afecta a uno de cada 15.000 nacimientos en todo el mundo. Aproximadamente 7 de cada 10 personas afectadas tienen el tipo de pérdida de sal y el resto tienen el tipo que no es sal-perder.

La forma no clásica leve afecta a una de cada 1.000 personas de raza blanca. Es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos de Europa del Este, los hispanos y los yugoslavos

  • En circunstancias normales, ACTH estimula las glándulas suprarrenales para producir los componentes químicos (precursores) que hacen cortisol.
  • No es un sistema de realimentación que controla la producción de ACTH. La tasa de liberación de ACTH depende de la cantidad de cortisol en el torrente sanguíneo. A medida que se produce más cortisol que reduce la liberación de ACTH, lo que ralentiza la estimulación de las glándulas suprarrenales y la producción de cortisol hasta que se alcanza un equilibrio entre estas dos hormonas.
  • En CAH hay una obstrucción en la línea de montaje que hace cortisol de los precursores. Por lo tanto, el nivel sanguíneo de cortisol es bajo, y nunca hay suficiente cortisol producido para frenar la liberación de ACTH. Esto significa que las glándulas suprarrenales son constantemente estimulados, causando un crecimiento excesivo de la glándula suprarrenal (por lo tanto, el término hiperplasia).
  • Las grandes cantidades de los precursores de toda esta estimulación se acumulan en las glándulas suprarrenales y se filtran en el torrente sanguíneo. Una de ellas es la testosterona, una hormona masculina, que hace que el virilizante (parecido a los hombres), características que se observan en el estado.
  • El bloqueo también puede causar la producción de aldosterona que se reduzca. Una caída en el nivel de esta hormona puede tener un efecto sobre el nivel de sal en el torrente sanguíneo.
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita? ¿A quién afecta y qué tan común es?
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita? ¿A quién afecta y qué tan común es?

Los típicos síntomas dependen del tipo de CAH y si usted es hombre o mujer.

Forma clásica


¿Cuáles son los síntomas típicos de una niña? Bebés chicas generalmente se diagnostican al poco tiempo del nacimiento, debido inusual genitales mirando. El clítoris puede ser más grande de lo normal y la uretra (conducto urinario) y la vagina se pueden combinar para formar un agujero más grande. El útero (matriz) y otros órganos femeninos son normales. Debido a que la condición es reconocida por lo pronto, los bebés generalmente no se enferman gravemente por las complicaciones (ver a continuación).

¿Cuáles son los síntomas típicos de un bebé?

  • Estos bebés se ven normales, con excepción de la piel puede ser un poco más oscuro de lo normal. El pene puede ser ampliada. Otros síntomas dependen de si el niño tiene la forma perdedora de sal o la forma no sal-perder.
  • Bebés del muchacho con la forma perdedora de sal: si la condición es severa, el bebé puede experimentar una crisis de pérdida de sal y se convierten en bastante mal. Esto sucede cuando están entre 7-14 días de edad. Pueden obtener vómitos, pérdida de peso, cansancio extremo, deshidratación (pérdida importante de líquidos) y shock.
  • Los niños con la forma no sal-perder suelen ser diagnosticados porque desarrollan virilización temprano. Esto significa que hay signos de pubertad precoz, como un pene agrandado o un aumento de vello corporal. Esto es muy reconocido entre las edades de 2-4 años.

Forma no clásica

Esto tiende a ser diagnosticado en la infancia tardía o como un adulto joven.

¿Qué síntomas muchachos u hombres jóvenes a obtener? En las formas graves, los niños pueden llegar a ser la madurez sexual a una edad temprana, con el crecimiento del vello púbico y axilar, pene agrandado y un aumento de estatura. Un joven puede tener una forma leve que no provoca síntomas. No se puede diagnosticar si no se prueba en la vida posterior por alguna otra condición.

¿Qué síntomas hembras consiguen? Las niñas pueden desarrollarse sexualmente a una edad temprana, con el pelo púbico y crecimiento del vello de las axilas y un aumento de estatura. Virilización (desarrollo de características masculinas) en las mujeres, debido al aumento en los niveles de hormonas masculinas, puede tomar la forma de un exceso de vello corporal (hirsutismo). Usted también puede obtener la infertilidad o oligomenorrea (periodos de escasas). Otras características pueden incluir amenorrea (falta de períodos), síndrome de ovario poliquístico (una condición en la que las porciones de los quistes se encuentran en los ovarios) o acné. Si usted tiene una forma leve puede que no obtenga ningún síntoma en absoluto.

Con una u otra forma, es posible que se afecte su sexualidad. Puede llegar a ser menos femeninas en su apariencia y comportamiento.

  • Los análisis de sangre son las primeras pruebas que se harán y pueden mostrar que los niveles de sustancias químicas en la sangre están fuera del rango normal. Por ejemplo, usted puede tener un nivel de sodio bajo o un alto nivel de potasio. También puede obtener un nivel de glucosa en la sangre bajo o un alto nivel de la hormona 17-hidroxiprogesterona.
  • Si todavía hay dudas sobre el diagnóstico, puede que tenga que tener una prueba de estimulación con corticotropina. Corticotropina es una hormona que estimula la glándula suprarrenal. Usted tendrá una inyección de esta hormona y un análisis de sangre una hora después para medir sus glándulas suprarrenales han respondido.
  • Una ecografía de la pelvis se realiza en bebés con genitales de aspecto inusual. Esta muestra si un útero está presente o ausente y si los riñones aspecto inhabitual.
  • Las radiografías de los huesos de un niño se hacen a veces para comprobar la velocidad de desarrollo del esqueleto (la edad ósea). En CAH esta tasa puede ser más rápido de lo normal.
  • Si el sexo del bebé está en duda, se puede realizar una prueba de cariotipo (una prueba de sangre para examinar los genes sexuales en una sola célula).
  • Otras pruebas para examinar los defectos genéticos también pueden ser necesarias.
  • Un bebé nonato puede ser sospechoso de tener CAH clásica si ambos padres han sido identificados como portadores. En este caso, se realizan pruebas para comprobar el sexo del bebé y si se ve afectado. Una prueba, llamada amniocentesis, consiste en tomar una muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé en el útero). Otra prueba, llamada muestreo de vellosidades, consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta.

El tratamiento puede incluir:

  • Los glucocorticoides: estos son medicamentos esteroideos, que son similares al cortisol. Cortisol y glucocorticoides tienen diferentes efectos en el cuerpo, incluyendo ayuda a regular el nivel de glucosa (azúcar en sangre). Es necesario un cierto nivel de cortisol o glucocorticoides para mantenerse bien. Uno de este grupo, la hidrocortisona se utiliza en niños, ya que no tiene mucho efecto en la tasa de crecimiento. Esteroides más fuertes tales como prednisolona y dexametasona se pueden utilizar en los adultos. La hidrocortisona se sigue utilizando en ráfagas cortas en los adultos durante la enfermedad o después de una lesión o cirugía.
  • Mineralocorticoides: son un tipo de esteroide similar a la aldosterona. Uno de ellos puede ser necesario para controlar la concentración de sal en la sangre y el nivel de una hormona del riñón llamada renina. El más utilizado es fludrocortisona.
  • Los bebés con pérdida de sal CAH pueden necesitar de cloruro de sodio (sal) en los primeros seis meses de vida. Reemplazo de la sal es particularmente importante en el clima caliente.
  • Un cuidado especial se debe tomar en situaciones que ponen tensión adicional en las glándulas suprarrenales. Los ejemplos incluyen la cirugía, infección y lesión. Es posible que (en consulta con su médico de cabecera o especialista del hospital) que necesite una dosis más alta de esteroides que usted toma normalmente. También puede ser necesario el exceso de líquido administrado a través de un goteo en una vena.
  • Su nivel de glucosa en la sangre puede bajar con el ejercicio, una enfermedad o el ayuno y puede que tenga que aumentar la ingesta de glucosa y los hidratos de carbono para compensar.
  • Usted debe llevar o lleve identificación de alerta médica para que cualquier profesional de la salud el tratamiento en caso de emergencia se sabe que tiene CAH.
  • El tratamiento no es necesario a menos que tenga los síntomas, en cuyo caso se utiliza un esteroide glucocorticoide. Chicos o chicas que tienen funciones de exceso de andrógenos (véase más arriba) pueden necesitar hidrocortisona. Una mujer adulta puede necesitar tratamiento adicional para controlar el efecto de andrógenos, tales como flutamida llamado esteroide.
  • Si usted está en un glucocorticoide, es posible que necesite dosis adicionales de esteroides en situaciones en las que se destacaron las glándulas suprarrenales, como una enfermedad, una lesión o cirugía.

Si usted y su pareja son portadores del gen de la CAH, la madre puede ofrecer el tratamiento con comprimidos de dexametasona. Esto ayuda a reducir el efecto que tiene sobre la condición de los genitales del bebé nonato si se trata de una niña. El tratamiento es controvertido, porque sólo hay un 1 en 8 posibilidad de que el bebé se verá afectada: el especialista le explicará los riesgos y beneficios de este tratamiento con usted. Si las pruebas muestran que el bebé es un niño o una niña que no se ve afectada, el tratamiento debe interrumpirse inmediatamente.

¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita tratada? ¿Cómo se diagnostica CAH?
¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita tratada? ¿Cómo se diagnostica CAH?

Dos tercios de los bebés afectados con CAH clásica son sal perdedores. Ellos pueden necesitar tratamiento a través de un goteo de la reposición de líquidos, sal y glucosa.

  • La cirugía para mejorar la apariencia a veces se ofrece cuando una niña ha genitalia.This inusual se hace generalmente entre 2-6 meses, ya que es técnicamente más fácil que en edades posteriores.
  • La cirugía para extirpar ambas glándulas suprarrenales a veces se lleva a cabo. La operación reduce los efectos de andrógenos de la condición y previene el aumento de peso. Sin embargo, si usted tiene este procedimiento tendría que estar en una gran cantidad de tratamiento con esteroides para la vida. Se han notificado casos de crisis suprarrenal (una condición potencialmente mortal que ocurre cuando no hay suficiente cortisol en la circulación de la sangre), se han producido muertes.
  • CAH es una enfermedad de por vida. Sin embargo, si usted tiene el correcto tratamiento, ya sea médico o quirúrgico, el panorama es principalmente bueno.
  • Si usted es una mujer con una anomalía genital, puede desarrollar los intereses masculinos y tienen problemas con el ajuste sexual. Usted no puede crecer muy alto y es posible que tenga problemas de infertilidad. El tratamiento adecuado y el asesoramiento será capaz de ayudar con todas estas dificultades.
  • Es importante que usted tiene un conocimiento profundo de su condición. El punto más importante con respecto a su salud física es consultar con su médico si usted necesita los esteroides en momentos de enfermedad, lesión o cirugía.

CAH - Congénita grupo de apoyo hiperplasia adrenal

2 Windrush Close, Flitwick, Bedfordshire, MK45 1PX
Tel: 01525 717536 Web: www.livingwithcah.com

Centro nacional para las mujeres adolescentes y adultas con anomalías congénitas del tracto genital

Queen Charlotte y el Hospital Chelsea, Du caña Road, London, W12 OHS
Tel: 0203 313 5363 Web: www.imperial.nhs.uk / femgenab