Las pruebas genéticas y cromosómicas

Las pruebas genéticas implica comprobar genes y / o cromosomas para detectar anomalías. Esto se lleva a cabo tomando una muestra de sangre o tejido y analizarla en un laboratorio Nota:. La siguiente información es una guía general solamente. Los acuerdos y las pruebas de forma en que se realizan, pueden variar entre los diferentes hospitales. Siempre siga las instrucciones de su médico o en el hospital local.

Su cuerpo está compuesto por millones de células pequeñas. Los diferentes tipos de células forman las diferentes estructuras del cuerpo - piel, los músculos, los nervios, los órganos, etc En el centro (núcleo) de la mayoría de las células en su cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y otro de su padre. Los cromosomas están hechos de ADN. ADN significa ácido desoxirribonucleico. ADN constituye el material genético.

Un gen es la unidad básica de su material genético. Se compone de una secuencia (o piezas) de ADN y se sienta en un lugar determinado en un cromosoma. Así, un gen es una pequeña sección de un cromosoma. Cada gen controla una característica particular o tiene una función determinada en el organismo. Por ejemplo, dictando el color de los ojos o el color del cabello, por lo que todas las diferentes proteínas en el cuerpo, etc Cada gen es parte de una pareja. Uno de los genes de cada par se hereda de la madre y el otro de su padre. Cada cromosoma lleva cientos de genes.

Los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes en total. El total de todos los genes se denomina genoma.

A medida que nuestras células se multiplican todo el tiempo, nuestra información genética debe permanecer igual. Normalmente, hay excelentes mecanismos para asegurarse de que cada célula tiene exactamente la misma copia de ADN, el material que compone nuestros genes. Pero a veces el mecanismo de copia comete errores y otros problemas pueden ocurrir con su material genético. Problemas y anormalidades en los genes que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

¿Qué es la prueba genética?

Las pruebas genéticas para detectar anormalidades en el ADN tomadas de sangre, fluidos o tejidos del cuerpo de una persona. Las pruebas pueden buscar grandes errores como por ejemplo un gen que tiene una sección que falta o añadido. O las pruebas pueden buscar pequeños cambios dentro de la DNA. Otros errores que se pueden encontrar incluyen genes que son muy activos, los genes que están apagados, o aquellos que se perdieron por completo.

Las pruebas genéticas examinar el ADN de una persona en una variedad de maneras. Algunas pruebas usan sondas. Estos son cadenas cortas de ADN que forman la otra mitad de un gen alterado. Sondas buscan ADN que coincide con este gen alterado en el genoma de una persona. Si se encuentra un gen alterado, la sonda se une a ella, la identificación de la alteración.

Otro tipo de prueba gen compara directamente la secuencia de ADN en el gen de una persona a una versión normal del gen.

¿Cuál es la prueba de cromosoma?

Pruebas cromosómicas mirar las características de los cromosomas de una persona, incluyendo su estructura, el número y tipo de contrato. Estas pruebas buscan cambios, tales como piezas de los cromosomas que se cambiaron o estar en un lugar diferente.

Tipos de pruebas cromosómicas incluyen:

  • Pruebas de cariotipo - esta prueba da una idea de todos los cromosomas de una persona desde el más grande hasta el más pequeño.
  • La hibridación fluorescente in situ (FISH) análisis - esto puede encontrar pequeños trozos de cromosomas que faltan o tienen copias adicionales. Estos pequeños cambios pueden ser detectados por la prueba de cariotipo.
Gene y pruebas de cromosoma. Una nota sobre el ADN, genes y cromosomas.
Gene y pruebas de cromosoma. Una nota sobre el ADN, genes y cromosomas.

También hay pruebas que pueden detectar niveles bajos de proteínas. Esto puede indicar que el gen que hace que la proteína es defectuosa.

Las pruebas genéticas pueden realizarse por muchas razones diferentes, incluyendo a:

  • Dale un diagnóstico si alguien tiene síntomas sugestivos de una enfermedad genética.
  • Ver si una persona es portadora de una enfermedad genética. Los transportistas tienen un gen alterado, pero no tienen la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir el gen alterado a sus hijos, quienes tienen la oportunidad de heredar la enfermedad.
  • Ayudar a los padres expectantes para saber si el feto tendrá una condición genética. Esto se llama prueba prenatal.
  • Los recién nacidos de malla para las proteínas anormales o faltantes que pueden causar enfermedades. Esto se conoce como evaluación del recién nacido.
  • Ver si una persona tiene una disposición hereditaria para una determinada enfermedad antes de que comiencen los síntomas.

Las pruebas genéticas por lo general consiste en tomar una muestra de sangre o tejido.

En los adultos y los niños esto por lo general consiste en tomar una muestra de sangre de una vena.

En el embarazo, una muestra se puede tomar desde el bebé por amniocentesis o prueba de vellosidades coriónicas. En la amniocentesis se toma una muestra del líquido (líquido amniótico) que rodea a un bebé. Esto se hace poniendo una aguja cuando el abdomen (panza) en el útero. En las pruebas de vellosidades coriónicas se toma una muestra de una parte de la placenta. Esto se realiza mediante la inserción de una aguja en el abdomen como en la amniocentesis o colocando un tubo delgado en el cérvix (cuello del útero). Ambas pruebas suponen un pequeño riesgo de que pueda sufrir un aborto involuntario como consecuencia de tener la prueba. Si se le ofrece estos exámenes médicos discutirán los riesgos para ayudarle a tomar una decisión sobre si tener o no la prueba.

En los recién nacidos, detección de rutina para las condiciones tales como la fenilcetonuria ocurre como parte del recién nacido chequeo de un bebé.

Después de que la muestra haya sido tomada se envía al laboratorio para su análisis. Puede tomar algún tiempo para que los resultados de todas las pruebas para volver. Su médico debe aconsejarle cuánto tiempo serán los resultados.

La información obtenida de las pruebas genéticas pueden tener un profundo impacto en su vida. El consejo genético está disponible para cualquier persona que experimenta, o pensando en someterse a, cualquier forma de las pruebas genéticas. El asesoramiento genético no es una terapia psicológica. Su objetivo es ofrecerle toda la información que necesita para tomar una decisión sobre si debe someterse a una prueba genética.

Esto puede incluir información sobre:

  • El riesgo de heredar o de transmitir una enfermedad genética.
  • Las consecuencias de dar positivo por el estado, incluyendo el impacto psicológico y otras consecuencias.
  • Ya sea para informar a los familiares de su intención de probar o no probar.
  • El patrón usual de la progresión de la enfermedad que se está probando para y sus posibles tratamientos.

Consejería posterior a la prueba también está disponible para ayudarle a lidiar con los resultados de la prueba.

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