Trastornos por almacenamiento de glucógeno

¿Qué es el glucógeno?

Su cuerpo necesita la glucosa de azúcar para proporcionar energía para que sus células y órganos puedan funcionar normalmente. La glucosa se almacena en los músculos y el hígado como una sustancia llamada glucógeno. El glucógeno se compone esencialmente de un número de moléculas de glucosa (unidades) unidas entre sí. Diversas proteínas diferentes, conocidas como enzimas, ayudar a convertir la glucosa en glucógeno para el almacenamiento de energía. Otras enzimas descomponen la parte posterior del glucógeno en glucosa cuando se necesita más glucosa para obtener energía. El metabolismo es el nombre dado al proceso que resulta en la producción de energía en el cuerpo.

¿Cuáles son los trastornos por almacenamiento de glucógeno?

Trastornos de almacenamiento de glucógeno son un grupo de enfermedades hereditarias que resultan de la falta de, o funcionamiento anormal de, una de las enzimas implicadas en la conversión de glucosa en glucógeno o la degradación del glucógeno en glucosa. Debido a que hay un número de diferentes enzimas implicadas en la producción y degradación del glucógeno, hay un número de diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno. De hecho, existen más de 12 tipos de trastorno de almacenamiento de glucógeno. Cada trastorno tiene una falta de enzimas diferentes o mal funcionamiento.

Si el problema es la enzima con una de las enzimas implicadas en la síntesis de glucógeno (la producción), esto causa reducidas cantidades de glucógeno normal que se produce y que se producen a veces glucógeno anormal.

Si el problema es la enzima con una de las enzimas implicadas en la degradación de glucógeno en glucosa, esto puede conducir a:

• Los bajos niveles de glucosa en su cuerpo (una condición conocida como hipoglucemia).
• La acumulación de glucógeno en los músculos y el hígado.

Debido a los trastornos por almacenamiento de glucógeno se heredan y pueden afectar a la producción de energía y el metabolismo en el cuerpo, sino que también se conocen como errores congénitos del metabolismo.

¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos por almacenamiento de glucógeno?

Trastornos de almacenamiento de glucógeno se clasifican de acuerdo a la cual la enzima es deficiente o no funciona normalmente y también que parte del cuerpo se ve afectado por la enfermedad. Trastornos por almacenamiento de glucógeno mayoría tienden a afectar el hígado y los músculos. Sin embargo, algunos trastornos por almacenamiento de glucógeno pueden afectar a otras partes del cuerpo tales como el riñón, el corazón, los vasos sanguíneos, el sistema nervioso y el intestino (ver más abajo). Los diferentes tipos de enfermedad de depósito de glucógeno incluyen:

• Tipo Ia (enfermedad de von Gierke), tipo Ib, tipo Ic, Id tipo.
• Tipo II (enfermedad de Pompe).
• Tipo III (Forbes-Cori enfermedad).
• Tipo IV (enfermedad de Andersen).
• Tipo V (enfermedad de McArdle).
• Tipo VI (enfermedad de Hers ').
• Tipo VII (enfermedad de Tarui).
• Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa hepática).
• Tipo XI (síndrome de Fanconi-Bickel).
• Tipo 0 (enfermedad de Lewis).

El tipo I enfermedad de depósito de glucógeno es la más común. Alrededor de una cuarta parte de las personas que tienen trastorno por almacenamiento de glucógeno tipo I tiene es debido a la falta de la enzima llamada glucosa-6-fosfatasa. Tipo VIII y X de tipo se clasifican ahora con el tipo VI.

¿Quiénes contraen enfermedades por almacenamiento de glucógeno?

Trastornos por almacenamiento de glucógeno. ¿Cuáles son los trastornos por almacenamiento de glucógeno?

Trastornos por almacenamiento de glucógeno son raros. Se estima que aproximadamente uno de cada 20.000 a 40.000 bebés nacidos tiene una enfermedad de depósito de glucógeno. Trastornos por almacenamiento de glucógeno se heredan. Esto significa que se transmiten en las familias a través de sus genes.

Patrón de herencia autosómica recesiva

La mayoría, pero no todas, las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son heredadas en un patrón llamado herencia autosómica recesiva.

Una persona puede ser portadora de una enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Esto significa que están sanos pero portadores del gen defectuoso. Para que un niño sea afectado, ambos padres deben portar el gen defectuoso. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, la probabilidad de cada uno de sus hijos se vean afectados por la enfermedad de almacenamiento de glucógeno es de 1 en 4.

Patrón de herencia ligada al cromosoma X

Esto ocurre en el trastorno por almacenamiento de glucógeno tipo VI, y algunas personas con diabetes tipo IX.

¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos por almacenamiento de glucógeno? ¿Quiénes contraen enfermedades por almacenamiento de glucógeno?

En este patrón de herencia, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad, pero la enfermedad sólo afecta a los varones. Las mujeres portan el gen defectuoso para que el trastorno en uno de sus dos cromosomas X. Los efectos nocivos del gen están enmascarados por su segundo cromosoma X normal. Sin embargo, como los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, si tienen el gen defectuoso, los efectos nocivos no están enmascarados.

¿Cuáles son los síntomas de los trastornos por almacenamiento de glucógeno?

Algunos trastornos afectan el hígado (tipos I, IV, VI y IX), algunos de los músculos (los tipos V y VII) y un poco de ambos (tipo III). Trastornos que afectan la iniciativa del hígado a la ampliación del hígado y puede ser asociado con una tendencia a la hipoglucemia. Aquellos que afecta a los músculos causa debilidad muscular ya veces la enfermedad renal.

Trastornos por almacenamiento de glucógeno se diagnostican por primera vez en los bebés y los niños. Las características comunes, en particular para el tipo I, se incluyen:

• Crecimiento anormalmente lento, que puede ser detectada por los visitantes de la salud de su hijo o GP en el examen de rutina.
• Los niveles bajos de azúcar en la sangre que puede causar síntomas tales como sudoración, temblores, somnolencia, confusión ya veces convulsiones.
• Un agrandamiento del hígado que un médico puede sentir cuando examinan el abdomen de su hijo.
• Notablemente músculos más débiles. Esto puede significar que su bebé puede aparecer disquete cuando se llevan a cabo.
• Obesidad.
• Problemas con el sangrado y la coagulación sanguínea.
• Los problemas renales.

En los adolescentes y adultos, enfermedades por depósito de glucógeno suelen causar fatiga (cansancio), sensación de debilidad en el ejercicio, o la sensación de dolor y debilidad muscular.

Algunos trastornos de glucógeno de almacenamiento, sobre todo de tipo Ib, Ic y Id, pueden afectar su sistema inmunológico y hacerlo más susceptible a las infecciones.

Trastorno por almacenamiento de glucógeno tipo II puede afectar el corazón, los músculos, el hígado, el sistema nervioso y los vasos sanguíneos. En los bebés, esto puede conducir a problemas respiratorios, debilidad muscular y agrandamiento anormal del corazón. Esto significa que el corazón no puede funcionar normalmente lo que puede conducir a insuficiencia cardíaca. En los adolescentes y adultos, el trastorno por almacenamiento de glucógeno tipo II puede conducir a debilidad muscular en las extremidades, pero también la debilidad de los músculos que se utilizan para ayudar a su respiración. Esto puede conducir a la dificultad para respirar e insuficiencia respiratoria.

¿Cómo se diagnostican los trastornos por almacenamiento de glucógeno?

Trastornos por almacenamiento de glucógeno pueden ser hereditarios. Es posible que ya tenga un historial en su familia de un trastorno por almacenamiento de glucógeno que puede significar que su médico le sugiera que usted o su hijo debe hacerse la prueba. Si su médico sospecha que usted o su hijo puede tener una enfermedad de almacenamiento de glucógeno, se pueden sugerir las siguientes investigaciones:

Los análisis de sangre

Estas pueden incluir pruebas de los niveles de azúcar en la sangre, que puede ser baja, y también análisis de sangre para comprobar su función renal y hepática. Un análisis de sangre para medir una sustancia llamada quinasa creatina puede proporcionar información acerca de si la enfermedad de almacenamiento de glucógeno está afectando a los músculos. Otros análisis de sangre pueden incluir el control de su cuenta de sangre en busca de anemia y una prueba de la coagulación de la sangre.

Escanea

Patrón de herencia autosómica recesiva. Ligada al cromosoma X patrón de herencia.

Una ecografía abdominal puede mostrar si el trastorno por almacenamiento de glucógeno está causando la ampliación de su hígado. Esta es una prueba indolora. Es el mismo tipo de análisis que las mujeres embarazadas tienen que mirar al bebé en el útero. Algunos gel se extiende sobre el abdomen. El ecografista entonces se mueve la sonda de barrido sobre la superficie de su abdomen. Ondas sonoras de alta frecuencia permiten a producir una imagen del interior de su abdomen que pueden ver. Su médico también puede sugerirle una ecografía del corazón, llamada ecocardiograma. Esto es debido a que ciertos tipos de trastornos del almacenamiento de glucógeno pueden causar problemas del corazón.

Biopsia

Su médico le puede sugerir que tome una biopsia (muestra de tejido) ya sea de uno de sus músculos o en el hígado. La muestra de tejido se enviará al laboratorio para su análisis y un examen bajo el microscopio. Los niveles de glucógeno y la grasa en el tejido pueden ser medidos, así como los niveles de las enzimas presentes. Esto puede ayudar a confirmar el tipo de enfermedad de depósito de glucógeno.

Otras pruebas

Otras pruebas a veces se llevan a cabo en función del tipo de enfermedad de depósito de glucógeno que el médico sospecha.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los trastornos por almacenamiento de glucógeno?

El tratamiento de los trastornos por almacenamiento de glucógeno varía en función de la enfermedad que tiene. Con la mayor parte, los objetivos del tratamiento son estabilizar sus niveles de azúcar en la sangre y la energía dentro de su cuerpo. Esto se consigue normalmente mediante el uso de suplementos nutricionales como la glucosa, ya sea a través de un goteo en sus venas, o por medio de una sonda nasogástrica (un tubo que pasa a través de la nariz hasta el estómago). Cuando las cosas se vuelven más estables, los suplementos se pueden tomar por vía oral. Una dieta alta en proteínas también es útil en algunas enfermedades por almacenamiento de glucógeno.

Algunas personas con trastornos por almacenamiento de glucógeno que no responden a los suplementos nutricionales necesitan un trasplante de hígado. Las personas con trastornos por almacenamiento de glucógeno que afectan a su sistema inmunológico puede ser necesario tomar antibióticos regulares para proteger contra la infección.

En algunos trastornos del almacenamiento de glucógeno, los ensayos clínicos han utilizado con éxito el tratamiento que implica la sustitución de las enzimas que son deficientes o no funciona normalmente. Por ejemplo, en el trastorno de almacenamiento de glucógeno tipo II, se ha demostrado que este tratamiento para ayudar a revertir los problemas del corazón y debilidad muscular que puede ocurrir.

Otros ensayos clínicos en marcha que están buscando en la terapia génica como tratamiento. Esto es donde los médicos y científicos tienen como objetivo para curar enfermedades genéticas mediante la introducción de genes normales en pacientes para superar los efectos de los genes defectuosos, utilizando técnicas de ingeniería genética.

¿Cuál es el pronóstico (pronóstico) para los trastornos por almacenamiento de glucógeno?

El pronóstico depende del tipo de enfermedad de depósito de glucógeno que tiene. Algunos trastornos por almacenamiento de glucógeno tienen un mejor pronóstico que otros y no afectan a la esperanza de vida. Sin embargo, algunas enfermedades por almacenamiento de glucógeno son más severos y debido a sus efectos sobre los músculos, el hígado y el corazón, puede conducir a problemas con la respiración y la función cardíaca. Esto a veces puede conducir a la muerte que puede ocurrir a una edad muy temprana en algunos casos.

Su médico será capaz de discutir el pronóstico de una enfermedad de almacenamiento de glucógeno en particular con más detalle. Las posibilidades de los nuevos tratamientos y terapias siguen aumentando. La terapia de reemplazo enzimático y terapia génica significa que se espera que las perspectivas para los trastornos por almacenamiento de glucógeno pronto será mejorado.

¿Se pueden prevenir los trastornos por almacenamiento de glucógeno?

Trastornos por almacenamiento de glucógeno son condiciones hereditarias que se ejecutan en las familias. Si alguien más en su familia, o si usted personalmente, o uno de sus hijos existentes, tiene una enfermedad de depósito de glucógeno, el médico puede derivarlo a un genetista (especialista en genética). El genetista será capaz de discutir la posibilidad de su futuro hijo o hijos, que tiene una enfermedad de depósito de glucógeno.

Cuando una mujer queda embarazada, existe también la posibilidad de disponer de algunas pruebas realizadas a comienzos del embarazo, para determinar si el feto tiene una enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Las pruebas consisten en tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. Esto permite al médico para estudiar los niveles de las enzimas en el líquido amniótico y por lo tanto determinar si el feto tiene una enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

Además ayuda e información

La asociación de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (UK)

Old Hambledon Racecourse, Sheardley Lane, Droxford SO32 3QY
Tel: 0300 123 2790
Web: www.agsd.org.uk ofrece apoyo a las personas y familias afectadas y la vinculación de las familias cuando sea posible. Puede proporcionar información sobre los tratamientos actuales y las perspectivas a largo plazo para las personas con trastornos por almacenamiento de glucógeno.

Póngase en contacto con la familia

209-211 City Road, Londres EC1V 1JN
Tel (Asesoramiento Familiar Helpline): 0808 808 3555 Tel (Minicom): 0808 808 3556
Web: www.cafamily.org.uk
Tiene el objetivo principal de fomentar el apoyo mutuo entre las familias de niños con discapacidad.